Cruzada por una cura

La batalla por el control de los genes

Escrito por los colaboradores de la redacción del doctor Revisado médicamente por el doctor Craig H. Kliger De los archivos del doctor

15 de septiembre de 2000 -- A primera vista, la familia Terry de Massachusetts no parece ni formidable ni inusual. Sharon es una mujer de baja estatura con una maestría en estudios religiosos. Su marido, Patrick, es un ingeniero de voz suave que dirige una empresa de construcción y lleva un Palm Pilot y un localizador en el cinturón. Elizabeth, de 12 años, se parece a su padre y le encanta Harry Potter; su hermano Ian es un niño gregario de 11 años al que le gusta ir a la playa con sus amigos. Viven en una casita en una esquina sombreada de un tranquilo suburbio de Boston.

Pero si te das un paseo por la cocina de los Terry, verás una habitación trasera atestada de archivos, teléfonos, faxes y ordenadores. Si observa a Elizabeth e Ian con detenimiento, podrá ver una serie de pequeños bultos rojos en sus cuellos y caras, el único signo de que padecen un trastorno genético llamado pseudoxantoma elástico o PXE. Si le pregunta a Sharon o a Pat sobre el PXE, descubrirá por qué han convertido su casa en una sala de guerra y a ellos mismos en expertos activistas que casi por sí solos han hecho que esta enfermedad entre en el radar de la investigación.

A los Terry se les diagnosticó PXE en 1994, cuando Sharon llevó a Elizabeth, que entonces tenía 7 años, a un dermatólogo para que le examinara una erupción en el cuello. Ian, que entonces tenía 6 años, acudió a la visita. Antes de que terminara la cita, Sharon se enteró de que uno -y probablemente los dos- de sus hijos tenía esta misteriosa y terrible enfermedad. El médico no tenía ni idea de cómo evolucionaría ni de la gravedad de sus consecuencias.

"Todo lo que oí fueron dos grandes palabras, la primera con 'oma'", dice Sharon. "Y luego el médico miraba a mi hijo y me decía que probablemente tenía lo mismo".

Como Sharon y su marido pronto supieron, la PXE es un raro trastorno genético que afecta a los tejidos conectivos de todo el cuerpo, provocando lesiones en la piel y a veces causando una dramática degeneración de la visión. También se ha relacionado con ataques al corazón y, en algunos casos, con la muerte prematura. En el momento en que se diagnosticó a los niños Terry, se creía que el trastorno afectaba a una de cada 100.000 personas, con resultados frecuentemente mortales. (Los expertos creen ahora que la enfermedad es más común -y menos mortal- de lo que se creía en un principio, pues afecta a una de cada 25.000 y una de cada 50.000 personas).

Un diagnóstico sorprendente

Para los Terry, se trataba de una noticia sorprendente, y como muchas familias que se enfrentan a una crisis de salud, querían algo más que apoyo: querían una cura. Pero en lugar de esperar pasivamente las respuestas, pasaron a la acción y crearon su propia organización sin ánimo de lucro, PXE International, para poner en marcha el proceso. En sólo cuatro años, han recaudado decenas de miles de dólares, han creado una base de datos internacional y han reclutado a más de 1.000 pacientes de 36 países para que donen muestras de tejido para la investigación, así como a los científicos para que las estudien.

Los Terry también han sido noticia legal. Además de poner en marcha los estudios, querían opinar sobre el uso de los resultados. Así que hicieron lo que sólo unos pocos pacientes han hecho antes: Negociaron una parte de los derechos de patente y de los beneficios de los medicamentos que pudieran obtenerse de las muestras que sus hijos y otros pacientes proporcionaron. Y redactaron contratos que daban a PXE International una voz en la investigación que estaba ayudando a crear.

Al dar estos pasos, los Terry demostraron un nivel de astucia casi inaudito entre los consumidores, dice Mary Davidson, directora ejecutiva de la Genetic Alliance en Washington, D.C. "Sharon y Pat sabían lo que querían y se las ingeniaron para conseguirlo".

Este año, sus esfuerzos dieron sus frutos cuando los investigadores, trabajando con este tejido donado, identificaron el gen que causa la PXE, un hallazgo que podría conducir al desarrollo de una prueba de detección que pueda identificar a los portadores del gen. Este tipo de velocidad en el laboratorio es casi inaudito, dice Davidson. "Pero los Terry tienen esa combinación de creatividad y entusiasmo que puede hacer que el sistema funcione a toda máquina", afirma.

De padres preocupados a cruzados centrados

Desde el día de aquella primera cita en 1994, la familia Terry se ha subido a una montaña rusa emocional. Su primera respuesta fue leer todo lo que pudieron encontrar sobre la enfermedad, surgiendo un panorama sesgado y aterrador. "Nada más recibir el diagnóstico, abrimos el Manual Merck y leímos sobre la PXE", dice Pat. "Era horroroso: ceguera segura, muerte temprana". También empezaron a lidiar con el dolor psicológico al que se enfrenta cualquier padre en esta situación, incluida la culpa equivocada que puede conllevar la transmisión de un trastorno hereditario.

También se enteraron, aunque más tarde, de que una de cada 40 a 70 personas es portadora del gen PXE. Dado que el gen suele ser recesivo, los portadores -los que tienen una copia del gen PXE y otra normal- no presentan síntomas. Por lo tanto, la mayoría de las personas, incluidos los Terry, no saben que lo tienen. Pero cuando dos portadores se juntan y tienen un hijo, éste tiene un 25% de posibilidades de desarrollar el trastorno.

En lugar de desanimarse por su desgracia, los Terry se animaron. Decididos a desentrañar el misterio de la PXE, Sharon y Pat fueron a la biblioteca y fotocopiaron todos los documentos disponibles (450 en total), se armaron con diccionarios médicos y mucho café, y empezaron a estudiar. "Fue toda una producción", dice Pat. "Ninguno de los dos tiene formación médica, así que tuvimos que buscar cada dos palabras".

La necesidad de saber más

Con toda esa información llegó una revelación. "Nos dimos cuenta de que, a pesar de todos esos informes nefastos, realmente no sabíamos mucho sobre PXE". Y eso, decidieron, tenía que cambiar... consiguiendo que los investigadores médicos prestaran atención a esta dolencia poco estudiada.

Los Terry demostraron ser unos rápidos estudiosos de la política de investigación y de cómo introducirse en la agenda científica. "Sabíamos que no podíamos entrar en un centro de investigación y suplicar o exigir que estudiaran la PXE", dice Pat. Así que hicieron el trabajo de base ellos mismos, recopilando datos de pacientes y muestras de tejido. En pocos meses, Pat y Sharon habían visitado personalmente 24 países, recogido más de 1.000 muestras de tejido de pacientes con PXE y agotado sus ahorros en el proceso. Hicieron un uso magistral de Internet, contactando con pacientes e investigadores por correo electrónico y buscando en bases de datos médicas en línea.

Su siguiente paso fue cortejar a los investigadores, ofreciéndoles el material que habían recogido como zanahoria. Al mismo tiempo que cortejaban, negociaban los derechos futuros. "Tradicionalmente, el proceso de investigación pide a la gente que entregue sus tejidos e información personal sin nada a cambio", dice Sharon. "Queríamos tener voz y voto en el uso del material porque nos afecta profundamente".

Los contratos negociados por los Terry estipulan que si un laboratorio tiene éxito con cualquiera de los materiales proporcionados por PXE International, el grupo será nombrado en las solicitudes de patentes y tendrá una parte de los beneficios obtenidos con los descubrimientos. Los investigadores también tuvieron que aceptar poner a disposición de los futuros pacientes el siguiente avance esperado: una prueba de detección para identificar a los portadores del gen PXE.

Para Mary Davidson, directora ejecutiva de la Alianza Genética de Washington, el trabajo de los Terry ha tenido un impacto que va más allá de la PXE, sirviendo de ejemplo a otros grupos y reforzando la investigación de los trastornos genéticos en general. "Cada vez descubrimos más que los trastornos genéticos están relacionados con muchas otras enfermedades", afirma. "La investigación en cualquier área de la genética tiene enormes implicaciones para todos".

Haciendo cola en la charcutería

Pero quizá la mayor lección esté en el enfoque de los Terry sobre el establecimiento de investigación médica. "Veo el sistema sanitario como una charcutería", dice Pat. "No puedes quedarte quieto y esperar a que te llamen. Tienes que coger un número, saber lo que quieres y ponerte al frente de la cola".

Hoy en día, el estado de los conocimientos sobre la PXE ha mejorado mucho, en gran parte porque los esfuerzos de los Terry han aumentado enormemente el número de casos en la literatura médica. Y lo que es más importante, los expertos saben ahora que padecer la enfermedad no equivale a una garantía de muerte temprana. "Hay millones de personas con PXE que no tienen complicaciones o las tienen muy leves y tienen una vida normal", dice el Dr. Lionel Bercovich, dermatólogo que ha tratado a los niños Terry y es director médico de PXE International.

Mientras los Terry continúan su cruzada médica, también están trabajando para restablecer una vida familiar normal. Elizabeth e Ian empezaron a ir a la escuela este otoño, su primera vez en un aula tradicional (habían sido escolarizados en casa desde el diagnóstico, en parte debido al agitado calendario de viajes que había adoptado la familia). Elizabeth está especialmente contenta por ello, dice Pat, porque le gusta ser una niña normal. "Prefiere hablar de cosas de chicas que de testificar ante el Congreso", dice.

Y tras una breve pausa para celebrar el descubrimiento del gen, Pat y Sharon han puesto su mirada en el siguiente paso de la investigación sobre la PXE: entender el mecanismo que hay detrás de ese gen. Armados con esa información, esperan que personas como Ian y Elizabeth puedan controlar su enfermedad y que los científicos estén un paso más cerca de desarrollar una cura.

Martha Schindler es una escritora de salud independiente en Cambridge, Massachusetts, que escribe regularmente para Cooking Light, Runner's World, Walking y otras publicaciones.