¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes también se conoce como:
-
Enfermedad HbS
-
Enfermedad de la hemoglobina S
-
SCD
-
Trastornos de células falciformes
-
Trastorno de la hoz debido a la hemoglobina S
La enfermedad recibe su nombre porque, cuando se padece la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos se parecen a una hoz, que es una herramienta agrícola en forma de C.
Los glóbulos rojos contienen una molécula llamada hemoglobina, que transporta el oxígeno a todo el cuerpo. En una persona sana, la hemoglobina es suave, redonda y flexible. Eso permite que los glóbulos rojos se deslicen fácilmente por el torrente sanguíneo. Pero si tiene una ECF, la forma de la hemoglobina es anormal. Eso hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos y curvados. Las células de forma extraña bloquean el flujo sanguíneo. Es peligroso y puede causar dolor extremo, anemia y otros síntomas.
Unas 100.000 personas en Estados Unidos padecen la enfermedad de células falciformes. La mayoría son afroamericanos.
Síntomas de la enfermedad de células falciformes
Los bebés que nacen con ECF suelen mostrar síntomas alrededor de los 5 meses de edad. Los síntomas varían de una persona a otra y cambian con el tiempo. Los síntomas pueden incluir:
-
Anemia. Las células falciformes son más frágiles que los glóbulos rojos normales y tienden a morir en 10-20 días. Las células normales viven unos 120 días. Esto provoca una escasez de glóbulos rojos, conocida como anemia. No hay suficientes glóbulos rojos para transportar el oxígeno por el cuerpo, por lo que se produce la fatiga.
-
Crisis de dolor. Estas crisis de dolor son un síntoma importante de la enfermedad de células falciformes. Los glóbulos rojos con forma de hoz bloquean el flujo sanguíneo a través de pequeños vasos sanguíneos, lo que provoca dolor en el pecho, el abdomen, las articulaciones y los huesos. El dolor puede variar en intensidad y frecuencia, y a veces podrías necesitar ir al hospital.
-
Hinchazón de manos y pies. Cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo hacia las manos y los pies, se produce una hinchazón.
-
Infecciones frecuentes. Las células falciformes a veces dañan tus tejidos, provocando úlceras. Si dañan el bazo, puedes contraer infecciones. Los médicos a veces dan a los pacientes con ECF vacunas y antibióticos para prevenir infecciones peligrosas.
-
Coloración amarillenta de la piel y los ojos. Esto puede ser consecuencia de los glóbulos rojos falciformes dañados.
-
Problemas de visión. Las células falciformes pueden atascarse en los vasos sanguíneos que irrigan los ojos, causando daños en la retina, así como problemas de visión.
-
Retrasos en el desarrollo. Los niños con ECF pueden crecer a un ritmo más lento que otros niños. Los adolescentes pueden alcanzar la pubertad más tarde que sus amigos.
Causas y factores de riesgo de la enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes está causada por un problema en el gen de la hemoglobina-beta que se encuentra en el cromosoma 11. El defecto forma una hemoglobina anormal.
Es necesario que tus dos padres te transmitan el gen de la hemoglobina anormal para que desarrolles la enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, usted tiene una probabilidad de 1 entre 4 de heredar la enfermedad y padecerla.
Si un niño nace con un gen defectuoso de la hemoglobina beta, puede convertirse en "portador" de la enfermedad. Los portadores no suelen desarrollar los síntomas de la ECF. Pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos si su pareja también es portadora del rasgo falciforme.
Las personas de algunas etnias tienen más riesgo de padecer la enfermedad de células falciformes que otras.
En Estados Unidos, la drepanocitosis afecta más a los afroamericanos que a otras razas. Uno de cada 13 bebés afroamericanos nace con el rasgo drepanocítico, y 1 de cada 365 niños negros nace con la enfermedad de células falciformes.
La ECF también afecta a personas de origen hispano, del sur de Europa, de Oriente Medio y de la India asiática.
Tipos de enfermedad de células falciformes
Hay varias formas de anemia falciforme. El tipo que usted o su hijo hereden depende de muchas cosas, incluyendo el tipo específico de hemoglobina anormal que tenga.
La hemoglobina SS, también llamada anemia falciforme, suele ser el tipo más grave de este trastorno.
Otras formas comunes son:
-
SC de hemoglobina (generalmente leve)
-
Hemoglobina falciforme beta talasemia
Los tipos raros son:
-
Hemoglobina SD
-
Hemoglobina SE
-
Hemoglobina SO
Diagnóstico de la enfermedad de células falciformes
Un análisis de sangre puede comprobar la forma defectuosa de hemoglobina que se encuentra en las personas con la enfermedad de células falciformes. Esta prueba está disponible para recién nacidos, niños mayores y adultos. En EE.UU., esta prueba es una parte rutinaria del cribado de los recién nacidos.
Si usted o su hijo tienen la enfermedad de células falciformes, su médico puede sugerir que se realicen algunas pruebas adicionales. El médico puede recomendar una ecografía especial para averiguar el riesgo de infarto. También es posible que os remita a ti y a tu hijo a un asesor genético (ya que ambos sois portadores del gen).
Si tú o tu pareja tenéis la enfermedad de células falciformes o el rasgo falciforme, un análisis del líquido amniótico puede permitirte saber si tu bebé por nacer puede tener la enfermedad. Habla con tu médico para saber más.
Tratamientos de la enfermedad de células falciformes
El tratamiento para las personas con enfermedad de células falciformes suele consistir en:
-
Evitar las crisis de dolor?
-
Aliviar los síntomas de la enfermedad
-
Prevenir las complicaciones
Los tratamientos incluyen:
-
¿Medicamentos?
-
La hidroxiurea diaria (Droxia, Hydrea, Siklos) puede disminuir el número de veces que tienes crisis de dolor y podría frenar otras complicaciones como infecciones y anemia. Este medicamento no debe tomarse si está embarazada.
-
Los analgésicos pueden ayudar cuando se tiene una crisis de dolor.
-
Otros medicamentos pueden reducir la frecuencia de las crisis de dolor, como el crizanlizumab (Adakveo) y la L-glutamina en polvo oral (Endari). Este último se administra por inyección.
-
Voxelotor (Oxbryta) puede ayudar con la anemia?
-
-
Transfusiones de sangre
-
Los trasplantes de células madre podrían curar la enfermedad en algunos niños y adolescentes.
