La acantocitosis es una enfermedad en la que los glóbulos rojos tienen una forma anormal. Se asocia con muchas condiciones y síntomas diferentes.
Acantocitosis y acantocitos
Cuando se tiene acantocitosis, los glóbulos rojos se deforman y se conocen como acantocitos?
Los acantocitos también se llaman células de espolón. Son glóbulos rojos densos, encogidos y de forma irregular con picos en el exterior. Estas células se forman a partir de cambios en las grasas y proteínas de las capas externas de los glóbulos rojos?
La mayoría de los adultos tienen un pequeño número de acantocitos en la sangre. Pero algunas enfermedades hereditarias y adquiridas los aumentan por encima de la cantidad normal.
Causas de la acantocitosis
La razón exacta por la que los glóbulos rojos cambian a formas anormales no se conoce del todo. Los cambios pueden ser causados por condiciones hereditarias o enfermedades adquiridas.?
Los glóbulos rojos tienen una capa llamada membrana que contiene grasas y proteínas. Los acantocitos tienen una cantidad anormal de estas grasas, o lípidos, en proporciones extrañas. Eso significa que las áreas de la superficie interna y externa de las células sanguíneas están desequilibradas. Esto hace que se endurezcan, se frunzan y formen picos.
Las enfermedades hepáticas graves son una causa común de acantocitosis. También pueden producirse cambios similares en las grasas y las células a causa de enfermedades raras o hereditarias, como las siguientes
Abetalipoproteinemia. Esta enfermedad también se denomina síndrome de Bassen-Kornzweig. El síndrome de Bassen-Kornzweig impide que su cuerpo combine grasas y proteínas para crear unas moléculas llamadas lipoproteínas. Esto significa que no se pueden digerir correctamente las grasas y las vitaminas esenciales.
Los problemas continuos para descomponer y absorber las grasas pueden provocar una malabsorción grave, una deficiencia de vitamina E y otros problemas.
Neuroacantocitosis. Hay varios tipos de neuroacantocitosis. Estas afecciones provocan irregularidades en los glóbulos rojos, síntomas neurológicos y problemas de movimiento. Incluyen:
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Corea-acantocitosis, que provoca movimientos rápidos e incontrolables, espasmos musculares, daños nerviosos y problemas de comportamiento
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El síndrome de McLeod, que es un trastorno del sistema nervioso central que causa problemas de movimiento, pérdida de memoria, problemas de aprendizaje y otros problemas
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La enfermedad de Huntington 2, que provoca problemas de movimiento y demencia
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Neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa, en la que el hierro se acumula en el cerebro y provoca problemas de movimiento y otros?
La acantocitosis también puede ser causada por otras condiciones como:
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Anorexia
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Tiroides poco activa
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Desnutrición
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Extirpación del bazo
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Problemas renales, como la glomerulonefritis
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Algunos medicamentos como las estatinas y el misoprostol
Síntomas de la acantocitosis
Los cambios que la acantocitosis produce en los glóbulos rojos hacen que sea más probable que queden atrapados en el bazo y se destruyan. Esto puede conducir a una condición llamada anemia hemolítica de células de espolón.?
Los síntomas pueden de la anemia hemolítica incluyen:
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Heces pálidas
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Diarrea continua
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Pérdida de apetito
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Vómitos
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Crecimiento y aumento de peso lentos
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Ictericia, o coloración amarillenta de la piel y los ojos
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Dolor de estómago
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Orina oscura
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Piel pálida
La acantocitosis puede estar relacionada con otras afecciones. Eso significa que los síntomas generales pueden ser diferentes. Las enfermedades de neuroacantocitosis causan síntomas similares como:
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Movimientos espasmódicos e involuntarios
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Espasmos musculares
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Marcha irregular
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Problemas para caminar
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Convulsiones
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Pérdida de la memoria
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Confusión
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Problemas para hablar
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Irritabilidad
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Depresión
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Trastorno obsesivo-compulsivo
Diagnóstico de la acantocitosis
Su médico puede diagnosticar la acantocitosis con un análisis de sangre llamado frotis de sangre periférica. Esta prueba requiere sangre fresca porque un acantocito a veces se confunde con otro tipo de célula sanguínea llamada equinocito.?
Su médico puede solicitar otros análisis de sangre para comprobar los niveles de hormonas tiroideas, la salud del hígado o para detectar otros problemas. Estas pruebas suelen depender de sus síntomas.
Si tiene acantocitosis junto con otros síntomas cerebrales y musculares, su médico también podría solicitar más pruebas. Estas incluyen:
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Tomografía computarizada o TAC.
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Resonancia magnética, o MRI por sus siglas en inglés
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Electroencefalograma, o EEG
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Pruebas genéticas
Tratamiento de la acantocitosis
El tratamiento de la acantocitosis depende de la causa. El tratamiento de la enfermedad subyacente puede ayudar a tratar la acantocitosis.?
Si tiene anorexia o desnutrición severa, puede revertir la acantocitosis tratando la nutrición y el trastorno alimentario. Si la causa es la medicación, la interrupción y el cambio de la misma también pueden revertir la acantocitosis.
Si tiene anemia hemolítica por una enfermedad hepática grave, su médico podría recomendarle:
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Transfusión de sangre
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Plasmaféresis
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Una derivación que evita el hígado llamada TIPS
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Trasplante de hígado
Una transfusión de sangre no siempre funciona. Los glóbulos rojos de la sangre del donante pueden transformarse en acantocitos después de entrar en tu cuerpo. En estos casos, el médico puede sugerir un trasplante de hígado.
Las personas que tienen abetalipoproteinemia necesitarán complementar su dieta con vitaminas A, D, E, K en grandes cantidades para controlar sus síntomas. Es posible que tengan que seguir una dieta baja en grasas y limitar las grasas y aceites que consumen.
No hay cura para las condiciones de neuroacantocitosis. El tratamiento consiste en controlar los síntomas con diferentes medicamentos o terapias. Estos pueden ser:
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Medicamentos anticonvulsivos
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Antidepresivos
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Sedantes
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Botox para los espasmos musculares
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Terapia del habla
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Terapia ocupacional
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Terapia física
Complicaciones de la acantocitosis
Algunas afecciones son progresivas e incurables. Esto significa que podrían empeorar con el tiempo. Su médico se centrará en tratar sus síntomas.
La acantocitosis es una complicación grave asociada a una enfermedad hepática grave. La enfermedad hepática es difícil de tratar y puede provocar la muerte. Un trasplante de hígado puede ser el mejor tratamiento para los casos graves.
La acantocitosis puede tratarse y revertirse cuando su causa subyacente es tratable. Asegúrese de hablar con su médico sobre los tratamientos disponibles para usted.
