Las afecciones del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS), como el síndrome de CLOVES, la hiperplasia fibroadiposa y la malformación megalencefálica-capilar (MCAP), son enfermedades muy raras. Los médicos suelen diagnosticarlas nada más nacer el niño o un poco más tarde en la infancia, cuando observan que su hijo tiene síntomas que pueden proceder de una mutación del gen PIK3CA.
Cada niño con una enfermedad PROS puede tener síntomas muy diferentes en función de las partes del cuerpo afectadas por la mutación genética. Pero algunos de los que los médicos notan primero incluyen:
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Manchas de vino de Oporto o grandes marcas de nacimiento en la piel
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Crecimientos grandes y grasos en el torso o la espalda
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Brazos o piernas desiguales
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Venas agrandadas
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Dedos de las manos o de los pies palmeados
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Pies anchos y con forma de triángulo
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Cabeza más grande en un lado
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Problemas en la columna vertebral
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Problemas de vejiga
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Dedos de la mano o del pie de más
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Agrandamiento de la lengua
A partir de estos signos, los médicos pueden realizar pruebas para confirmar el diagnóstico y descartar otras causas de los síntomas de su hijo.
Examen físico
El diagnóstico comienza con un examen físico realizado por un pediatra. Theyll mirar de cerca las áreas de su cuerpo que muestran signos de sobrecrecimiento inusual. También comprobarán el funcionamiento de algunas partes del cuerpo. Por ejemplo, el médico puede examinar el corazón de su hijo, ya que los niños con síndrome de CLOVES pueden tener problemas cardíacos debido a que los vasos sanguíneos crecen demasiado. El MCAP puede provocar convulsiones, bajo tono muscular o retrasos en el aprendizaje porque afecta al crecimiento del cerebro y la cabeza.
Imágenes
Las exploraciones ayudan al médico de su hijo a ver los signos de tejido excesivamente grande dentro de su cuerpo. Ninguna prueba de imagen puede diagnosticar por sí sola una enfermedad PROS. Su hijo puede necesitar más de una exploración dependiendo de su enfermedad o de las partes de su cuerpo que estén afectadas.
Las pruebas de imagen pueden incluir:
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Rayos X
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Ultrasonido
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Resonancia magnética (MRI)
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Tomografía computarizada (TC)
En algunos casos, es posible diagnosticar una enfermedad PROS antes del nacimiento con una ecografía. La ecografía prenatal puede mostrar crecimientos inusuales o depósitos de grasa en el bebé que podrían estar causados por la mutación PI3CKA. Pero como las enfermedades PROS son tan raras, es posible que algunos médicos no conozcan estos signos o lo que significan.
Pruebas de laboratorio
Las pruebas de laboratorio también ayudan a diagnosticar las enfermedades del PROS. Su pediatra puede extraer un pequeño trozo de tejido de la parte del cuerpo de su hijo en la que sospecha que las células están creciendo de forma descontrolada. Un laboratorio analiza el tejido para detectar la mutación del gen PIK3CA. En el caso de un tipo de PROS, el MCAP, los médicos pueden analizar una muestra de sangre o saliva. Pero en la mayoría de los casos, la mutación sólo aparece en las células del tejido, no en las de la sangre.
Algunas pruebas genéticas serán negativas aunque el niño tenga una enfermedad PROS. Esto se debe a que la mutación genética sólo afecta a las células de determinadas partes del cuerpo. Es posible que su hijo tenga que someterse a más de una muestra de tejido.
A diferencia de otros tipos de problemas genéticos, las mutaciones del gen PIK3CA no son hereditarias y los padres no las transmiten a sus hijos. Por lo tanto, si usted tiene un miembro de la familia con PIK3CA, eso no significa que su hijo tenga una mayor probabilidad de padecerla. No es una enfermedad que haya que detectar antes de intentar tener un bebé.
