El espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) puede presentar una gran variedad de síntomas. Esto se debe a que el PROS no es una sola cosa. Es un grupo de varios trastornos raros. Lo que tienen en común es que hacen que algunas partes del cuerpo crezcan demasiado o de forma inusual.
Los signos y síntomas de una persona dependen del tipo de PROS que tenga y de las partes del cuerpo que estén afectadas. Cada persona con PROS es diferente. Un niño puede tener un crecimiento excesivo en un lado de la cara y del cuerpo, junto con manchas en la piel y cambios en los pies y los dedos. Otro puede tener una pierna más larga que la otra o un dedo del pie muy largo, mientras que un tercero puede tener masas abultadas en el torso, vasos sanguíneos inusuales, manchas en la piel y una columna vertebral curvada (escoliosis).
Dependiendo del trastorno, el PROS suele presentar alguna combinación de estos síntomas:
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Sobrecrecimiento en al menos una parte del cuerpo
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Un cerebro o una parte del cerebro más grande
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Bultos o masas de grasa
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Cambios en los huesos
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Cambios en los dedos de las manos o de los pies
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Manchas oscuras en la piel
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Vasos sanguíneos que crecen de forma inusual (llamados malformaciones vasculares) y que pueden ser más propensos a tener coágulos de sangre
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Bajo tono muscular
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Convulsiones
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Retrasos en el desarrollo o diferencias intelectuales
Síntomas por tipo de espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS)
Los médicos diagnostican los síndromes PROS basándose en los síntomas. Por ejemplo:
Los niños con
Síndrome de CLOVES
nacen con cambios en los vasos sanguíneos que parecen manchas oscuras en la piel y dedos de los pies y de las manos inusuales. Otros síntomas pueden ser:
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Crecimientos grasos
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Crecimientos o manchas en la piel
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Alteraciones óseas como la escoliosis
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Dedos de las manos o de los pies grandes
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Ausencia de riñones o riñones pequeños
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Crecimiento desigual de las extremidades u otras partes del cuerpo
Hiperplasia fibroadiposa
es similar al síndrome de CLOVES. Algunos médicos creen que pueden ser formas diferentes del mismo síndrome. Los síntomas incluyen:
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Crecimiento excesivo en forma de parches de una extremidad u otra parte del cuerpo
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Sobrecrecimiento graso
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Crecimiento inusual de los vasos sanguíneos (malformaciones vasculares)
Síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP)
afecta al cerebro y a muchas otras partes del cuerpo. La mayoría de los niños con MCAP nacen con una cabeza inusualmente grande. A veces, la cabeza crece demasiado durante el primer año. Puede haber una gran variedad en cuanto a la cantidad de síntomas que tiene un niño y la gravedad de los mismos. Pueden incluir:
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Cerebro grande o la mitad más grande del cerebro
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Cambios en la cara, como mejillas y labios llenos
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Cambios en los pequeños vasos sanguíneos (capilares) que pueden hacer que la piel se vea descolorida, más a menudo en la cara
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Bajo tono muscular
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Convulsiones
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Discapacidad intelectual
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Retraso en el habla
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Dedos de la mano o del pie fusionados
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Dedos de la mano o del pie adicionales
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Articulaciones extra flexibles
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Cambios en la estructura del corazón
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Cambios en el ritmo cardíaco
Síntomas de
hemimegalencefalia
pueden ocurrir solos o con otros síndromes e incluyen:
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Cambios en un lado del cerebro
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Cabeza grande y desigual
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Convulsiones
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Parálisis parcial
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Retraso en el desarrollo
Síntomas de
Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple (HHML).
comienzan en la infancia e incluyen:
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Crecimiento inusual o desigual de brazos o piernas
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Masas de grasa bajo la piel
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Crecimiento inusual de los vasos sanguíneos (malformaciones vasculares)
El principal síntoma de
Lipomatosis infiltrante facial.
es el sobrecrecimiento de un lado de la cara. Otros signos son:
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Tumores benignos en el tejido nervioso, a menudo en la lengua o los labios
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Agrandamiento de la lengua
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Agrandamiento de los huesos
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Dientes permanentes que salen antes de tiempo
Los PROS pueden empeorar con el tiempo. Dependiendo de qué partes del cuerpo estén afectadas, su hijo puede tener dificultades para caminar o realizar otras actividades cotidianas. Pero hay tratamientos que pueden ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo y mejorar su vida cotidiana. Colabore con los médicos de su hijo y otros especialistas para conocer las mejores formas de tratar sus síntomas.
