Si a su hijo se le ha diagnosticado una enfermedad del espectro de sobrecrecimiento relacionada con PIK3CA (PROS), ¿qué puede esperar en la vida diaria?
Estas enfermedades raras, causadas por una mutación en el gen PIK3CA, pueden causar una gran variedad de síntomas. A veces, afectan a la forma en que el niño se mueve, come, habla, aprende y se desarrolla. Algunas personas sólo tienen síntomas leves. Otras tienen una enfermedad más grave que causa problemas en el día a día.
Sea como sea, puedes encontrar apoyo en el equipo médico de tu hijo o en otras familias que viven con la enfermedad.
Bebés con PROS
Los niños nacen con una enfermedad PROS. A menudo se les diagnostica cuando son bebés porque es la primera vez que presentan síntomas.
La falta de tono muscular puede dificultar que algunos bebés coman o traguen. Pueden ser más lentos para sentarse y moverse por sí mismos que otros niños. Dependiendo de la condición específica de PROS que tengan, algunos niños pueden tener un retraso en el aprendizaje, pero otros aprenden y se desarrollan al mismo ritmo que los niños sin su condición.
Alimentación y nutrición
Las enfermedades PROS pueden hacer que a algunos niños les resulte difícil comer y tragar los alimentos. Puede que les cueste mucho conseguir la nutrición suficiente para mantenerse sanos.
Un nutricionista puede trabajar con usted para crear un plan que pueda ayudar a su hijo a mantenerse en un peso saludable. Con asesoramiento y apoyo nutricional, los niños con afecciones PROS suelen alcanzar un peso saludable.
Caminar y movilidad
Algunos niños o adolescentes con una enfermedad PROS pueden tener dificultades para caminar o desplazarse debido a que las articulaciones están sueltas o son inestables, la longitud de las piernas es desigual, los pies son grandes o tienen una forma inusual, o hay un crecimiento excesivo de los tejidos.
Los niños suelen aprender a adaptarse a los cambios de su cuerpo para poder caminar, jugar, sentarse en la mesa de la cocina o subir escaleras. A veces, las cirugías para eliminar el tejido sobrante pueden facilitar el movimiento.
Trabajar con un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional también puede ayudar a un niño o adolescente a adaptar sus movimientos para realizar más tareas en casa o en la escuela, como agarrar un bolígrafo o hacer clic en el ratón del ordenador.
Algunos niños pueden beneficiarse de ayudas a la movilidad o dispositivos de asistencia para ayudarles a caminar o moverse, como un:
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Bastón
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Caminante
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Ortesis o férula
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Silla de ruedas
Si tienen debilidad o un tejido excesivo en las manos y los dedos, los dispositivos de ayuda pueden ayudarles a agarrar o tomar objetos como una taza.
Zapatos y ropa
Algunos niños con enfermedades PROS pueden tener pies o dedos muy anchos o grandes. Algunos niños necesitan cirugías en los pies para eliminar los dedos que han crecido demasiado o eliminar el tejido sobrante. Encontrar zapatos que les queden bien puede ser un reto.
Prueba con zapatos más grandes o sandalias que puedan adaptarse a los pies de tu hijo a medida que vayan cambiando. Algunos niños pueden querer caminar o jugar descalzos o sólo con calcetines.
Si un niño tiene las piernas de diferente longitud, un elevador de zapatos puede ayudarle a igualar la diferencia para que pueda moverse con más facilidad.
A los niños o adolescentes con problemas de movilidad en las manos les conviene llevar ropa que se pueda poner y quitar fácilmente, como camisetas, jerseys y pantalones de cintura elástica. Evita las camisetas o los pantalones con cremalleras o botones que les resulten difíciles de abrochar por sí solos.
Adaptación en la escuela
Las enfermedades PROS a veces provocan retrasos intelectuales o de desarrollo, así como deficiencias en el habla o la audición. Algunos niños se benefician de la logopedia, la fisioterapia, la terapia ocupacional o la educación especial en su colegio.
Algunos niños o adolescentes tienen un plan educativo individualizado (IEP) o un plan 504. Se trata de documentos legales que describen las adaptaciones que necesita un niño en su colegio público para que pueda recibir la educación que necesita. Puedes colaborar con el director de la escuela, los profesores y otros administradores para hablar de lo que necesita tu hijo y de quién será el responsable de atender esas necesidades. Los planes IEP y 504 pueden actualizarse cada año escolar.
Apoyo para su salud mental
La vida con una enfermedad genética de larga duración puede ser a veces difícil y estresante, incluso para los padres y otros cuidadores de niños con una enfermedad. Es normal que a veces se sientan abrumados, tristes, enfadados o ansiosos. Es importante que usted y su hijo cuiden de su salud mental, al igual que cuidarían de cualquier preocupación física relacionada con su enfermedad.
Un trabajador social o un psicólogo con licencia pueden ayudarle a encontrar formas de manejar el estrés y otras emociones relacionadas con la enfermedad de su hijo. También es útil ponerse en contacto con otras familias que también viven con una enfermedad PROS. Pida a su equipo de atención médica que le ponga en contacto con algunas o explore las comunidades en línea para estas afecciones.
