El espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) no es una sola cosa. Se llama espectro porque es un grupo de síndromes raros. Lo que tienen en común es que implican partes del cuerpo que crecen demasiado o tienen una forma inusual. Esto ocurre debido a cambios, o mutaciones, en un gen llamado PIK3CA.
Estos cambios y el crecimiento excesivo que provocan pueden producirse en muchas partes del cuerpo, como la piel, los vasos sanguíneos, los huesos, la grasa y el cerebro. El PROS puede presentar diversos síntomas, dependiendo del tipo que sea y de las partes del cuerpo afectadas. A menudo, estos síntomas son visibles cuando el bebé nace, por lo que los médicos pueden diagnosticar a un niño con una enfermedad PROS al nacer. A veces, ocurre más tarde en la infancia.
Cómo entender PIK3CA y PROS
Los cambios en el gen PIK3CA causan PROS debido al trabajo regular de los genes en su cuerpo. Como muchos genes, tiene instrucciones para fabricar una determinada proteína. La proteína PIK3CA controla otras proteínas que actúan como señales importantes en su cuerpo. Estas señales ayudan a garantizar que las células crezcan, se dividan, se muevan y mueran cuando deben hacerlo.
Cuando las células no tienen las instrucciones correctas de PIK3CA, la proteína no hace su trabajo de la manera correcta. Un PIK3CA defectuoso provoca errores en el crecimiento celular. Cuando esos errores hacen que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o vivan demasiado tiempo, se produce un crecimiento excesivo o formas inusuales en las partes del cuerpo donde ocurre.
En las personas con PROS, el crecimiento inusual puede darse en algunas partes del cuerpo pero no en otras. Esto se debe a que las mutaciones que causan el PROS no suelen estar en todas las células, sino sólo en algunas.
A diferencia de muchas otras enfermedades genéticas, el PROS no se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, si su hijo lo tiene, no significa que usted lo tenga o que sus otros hijos lo tengan.
Tipos de PROS
A veces, los médicos diagnostican el PROS por sí mismo. Otras veces, pueden dar un diagnóstico de uno de los síndromes que se engloban en el PROS, como:
Hiperplasia fibroadiposa.
Este tipo provoca crecimientos en forma de parches en las extremidades u otras partes del cuerpo. Se produce cuando el tejido graso o fibroso o los vasos sanguíneos crecen demasiado. Los crecimientos tienden a empeorar con el tiempo y pueden causar problemas para caminar y moverse.
Síndrome de CLOVES.
El nombre de esta enfermedad es un acrónimo que describe sus síntomas. C significa congénita, es decir, que está ahí al nacer. La L es de lipomatosa, o relacionada con la grasa (la mayoría de los bebés con LOVOS tienen una masa grasa visible). La O es de sobrecrecimiento. V es para malformaciones vasculares, o vasos sanguíneos inusuales, que pueden causar cosas como marcas de nacimiento o venas prominentes. E es para el nevo epidérmico, un tipo de lesión cutánea. La S corresponde a problemas de la columna vertebral o del esqueleto, como la escoliosis. Las personas con LOVOS pueden tener también otros signos, como manos, pies, dedos de las manos o de los pies grandes y espacios amplios entre los dedos de los pies y de las manos.
Síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP).
Esta forma de PROS provoca un crecimiento excesivo del cerebro y de otras partes del cuerpo, como los vasos sanguíneos y partes de la cara. Las personas con el síndrome MCAP pueden tener un retraso en el desarrollo y dedos de las manos y de los pies inusuales.
Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple (HHML).
Este tipo suele afectar al crecimiento de brazos y piernas. El síndrome HHML provoca masas de grasa de crecimiento lento e indoloro bajo la piel en muchas partes del cuerpo. Suelen aparecer en la espalda, el torso, las piernas, los brazos y los dedos. También puede haber vasos sanguíneos inusuales.
Hemimegalencefalia.
En este tipo, todo o la mitad del cerebro es más grande de lo habitual. También puede haber cambios en los vasos sanguíneos. Los niños con hemimegalencefalia pueden tener convulsiones, parálisis y retrasos en el desarrollo.
Lipomatosis infiltrante facial.
Este trastorno incluye la hinchazón o el sobrecrecimiento indoloro de una parte de la cara. Suele ocurrir en un solo lado de la cabeza. A veces, crecen masas de los nervios o una parte de la lengua es más grande de lo habitual. También pueden verse afectados los huesos y los dientes.
Tratamiento
El PROS no tiene cura, pero hay formas de controlar la enfermedad y sus síntomas. El médico de su hijo puede recomendar una intervención quirúrgica para extirpar los crecimientos excesivos, sobre todo si causan problemas de movimiento u otras actividades. La cirugía también puede aliviar la presión sobre el cerebro, corregir la escoliosis o tratar otros problemas. Los medicamentos pueden ayudar a controlar las convulsiones y otros síntomas.
¿Qué le espera a mi hijo?
La PROS es una enfermedad que dura toda la vida. El crecimiento excesivo de los tejidos puede afectar a la vida diaria de su hijo de diversas maneras. Dado que el PROS es tan variable y puede afectar a diferentes partes del cuerpo, el pronóstico y los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Por ejemplo, cuando el cerebro se ve afectado, puede provocar retrasos en el desarrollo y diferencias en el aprendizaje.
Algunas personas con PROS también pueden ser más propensas a padecer cáncer. (Los cambios en el gen PIK3CA también aparecen en los tumores de personas con cáncer que no tienen PROS). Pregunte a su médico sobre el riesgo que corre su hijo ahora y en el futuro.
