Deficiencia de G6PD: Pruebas, causas, síntomas, tratamientos y más

La G6PD es una proteína importante que desempeña muchas funciones en el organismo. Si no tiene suficiente cantidad, puede causar problemas de salud.

¿Qué es la G6PD?

La G6PD es una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Es un tipo de proteína doméstica que tiene muchas actividades diferentes en el cuerpo. Es responsable de evitar que las células se dañen por los compuestos llamados especies reactivas de oxígeno.

Las especies reactivas de oxígeno también se denominan radicales libres. Son moléculas inestables que reaccionan fácilmente con otras moléculas. El organismo las produce normalmente como parte de sus actividades, pero un exceso de ellas puede ser perjudicial. La enzima G6PD produce sustancias químicas que impiden que se acumulen en la sangre.

Si los radicales libres se acumulan, pueden dañar las células. Los glóbulos rojos son especialmente sensibles a los radicales libres.

La falta de G6PD hace que los glóbulos rojos se descompongan más rápido de lo que se producen, lo que se denomina hemólisis. Cuando tu cuerpo no puede compensar la rápida pérdida, puedes tener anemia hemolítica.

La anemia hemolítica puede ser peligrosa porque provoca una pérdida de oxígeno en los órganos y tejidos.

Qué es la prueba de la G6PD?

La prueba de la G6PD es un análisis de sangre que mide la cantidad de esta enzima que tienes en la sangre. Si tienes cantidades bajas, tienes una condición llamada deficiencia de G6PD?

¿Qué es la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es una condición hereditaria causada por una mutación, o un cambio, en su gen G6PD. Este gen indica al organismo que debe fabricar la enzima G6PD, por lo que una mutación reducirá la cantidad de esta útil proteína en el organismo.

No todas las personas con deficiencia de G6PD tienen otros problemas de salud. La deficiencia por sí sola no es suficiente para causar anemia o problemas con los glóbulos rojos. Sin embargo, las personas que ya tienen esta mutación pueden tener nuevos síntomas desencadenados por fuentes externas...

Estos desencadenantes aumentan la cantidad de especies reactivas de oxígeno en el organismo. Cuando se produce un aumento de estos compuestos y no hay suficiente G6PD para eliminarlos, se puede enfermar. Estos desencadenantes incluyen:

  • Comer habas

  • Inhalar el polen de una planta de fava

  • Infecciones víricas

  • Infecciones bacterianas

  • Algunos antibióticos

  • Algunos medicamentos con sulfa

  • Medicamentos contra la malaria

  • Ácido acetilsalicílico, o aspirina

  • Acetaminofeno

Las habas tienen ciertas sustancias químicas que se convierten rápidamente en radicales libres. Las personas que tienen deficiencia de G6PD pueden tener una reacción a las habas que provoca una anemia hemolítica de aparición repentina. Esto se llama favismo.

Los hombres son más propensos que las mujeres a tener una deficiencia de G6PD. Es más común en algunas zonas como África, Asia y el Mediterráneo. En Estados Unidos, los hombres afroamericanos son los más afectados.

Por qué podría necesitar la prueba de la G6PD

Su médico podría solicitar la prueba G6PD si tiene estos síntomas:

  • Cansancio severo

  • Piel pálida

  • Dificultad para respirar

  • Latidos rápidos del corazón

  • ¿Piel amarilla?

  • Ojos amarillos

  • Orina oscura

  • Agrandamiento del bazo

  • Dolor de espalda

  • Dolor de vientre

  • Debilidad

  • Confusión

Si su bebé nace con ictericia, es decir, con la piel y los ojos amarillos, es posible que tenga una deficiencia de G6PD. Es habitual que los bebés tengan ictericia en los primeros días de vida. Si la ictericia dura más de dos semanas y tiene orina oscura, heces pálidas y niveles elevados de bilirrubina, el médico puede hacer una prueba de deficiencia de G6PD.

Resultados de la prueba de la G6PD

Los resultados de las pruebas son diferentes para cada persona. También podrían ser diferentes dependiendo del laboratorio, ya que algunos laboratorios utilizan diferentes medidas que otros. Sin embargo, hay algunos resultados generales.

Normal. Un resultado normal significa que tiene suficiente enzima y no tiene deficiencia de G6PD. Una medida normal es de 5,5 a 20,5 unidades/gramo de hemoglobina para adultos.

Deficiencia moderada. Una deficiencia moderada significa que la cantidad de enzima G6PD en la sangre está entre el 10% y el 60% del rango normal. Una persona con una deficiencia moderada puede tener una anemia hemolítica que aparece y desaparece. Suele estar relacionada con la medicación o con una infección.

Deficiencia severa. Una deficiencia grave significa que tiene menos del 10% del rango normal de enzimas G6PD en su sangre. Si tiene una deficiencia grave, puede tener una anemia hemolítica continua. A veces, las personas con una deficiencia grave tienen una anemia que aparece y desaparece.

Tratamiento de la deficiencia de G6PD

La mayoría de las veces, la deficiencia de G6PD no causa ningún síntoma. Puede controlar la afección evitando los factores desencadenantes. Esto evitará que desarrolle anemia hemolítica.

Usted querrá:

  • Evitar la aspirina y el paracetamol

  • Evitar las habas

  • Evitar ciertos antibióticos

  • Evitar la medicación contra la malaria

  • Tratar las infecciones de inmediato

La mayoría de las personas que tienen hemólisis no tienen ningún síntoma. Si los síntomas son leves, el médico puede sugerirle ácido fólico y pastillas de hierro. Si la hemólisis conduce a la anemia, podría necesitar una transfusión de sangre y terapia de oxígeno.

Aunque los antioxidantes combaten los radicales libres, pueden no ser útiles para esta enfermedad. Los antioxidantes como la vitamina E no ayudan a la deficiencia de G6PD.

Si tiene una deficiencia de G6PD, asegúrese de hablar con su médico sobre su historial médico y los síntomas que tiene.

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