Si usted o su hijo reciben un diagnóstico del trastorno sanguíneo beta talasemia, es importante averiguar de qué tipo se trata. El tipo de enfermedad que usted tiene afecta los síntomas que puede esperar y el tratamiento que recibirá.
Cuando usted tiene beta talasemia, su cuerpo no produce suficiente proteína en los glóbulos rojos llamada hemoglobina. Esto dificulta que el oxígeno llegue a todas las células del cuerpo.
Hay tres tipos principales de la enfermedad: beta talasemia mayor, intermedia y menor. Todas ellas se producen por una mutación (cambio) del gen HBB.
Talasemia beta dependiente de la transfusión
Esta es la forma más grave de la enfermedad y ocurre cuando se heredan dos copias mutadas del gen HBB. Lo más probable es que a tu hijo le diagnostiquen este tipo a los dos años de edad.
Hay mucho que asimilar como padre cuando su hijo recibe un diagnóstico de este tipo de beta talasemia. Asegúrate de encontrar personas que te apoyen mientras ayudas a tu hijo a controlar la enfermedad. Tu familia y tus amigos pueden ser de gran ayuda para proporcionarte el apoyo emocional que necesitas. Pregunte a su médico sobre la posibilidad de reunirse con profesionales de la salud mental si se siente estresado o ansioso.
La beta talasemia dependiente de transfusión... provoca una anemia grave, una condición que puede hacer que te sientas cansado y débil. La beta talasemia mayor también retrasa el crecimiento de los bebés y los niños pequeños.
El bazo y el hígado pueden crecer a un tamaño mayor de lo normal desde la infancia hasta la edad adulta debido a la acumulación de glóbulos rojos dañados.
Los huesos pueden volverse frágiles y delgados porque la enfermedad hace que la médula ósea -el centro esponjoso de los huesos- se expanda.
Este tipo de beta talasemia también puede hacer que los adolescentes tengan una pubertad retrasada. A medida que su hijo se convierte en un adulto, será más probable que tenga diabetes. Es raro, pero también hay una mayor probabilidad de tener un coágulo de sangre cuando su hijo crece en la edad adulta.
Es probable que tenga que recibir transfusiones de sangre con regularidad para controlar la anemia grave. Las transfusiones frecuentes pueden hacer que se acumule demasiado hierro en el cuerpo, lo que puede dañar el hígado, el corazón y el sistema endocrino, una red de glándulas que producen hormonas. Para evitarlo, es posible que tenga que analizar sus niveles de hierro con regularidad. Si se ha acumulado demasiado hierro, es posible que necesite una "terapia de quelación del hierro", es decir, medicamentos que eliminan el hierro sobrante.
Beta talasemia no dependiente de la transfusión.
La beta talasemia no dependiente de la transfusión... causa síntomas que son menos graves que los de la beta talasemia mayor.Su hijo puede recibir un diagnóstico cuando va al médico debido a problemas como sentirse extremadamente cansado, ictericia (coloración amarilla de la piel) o crecer más lento de lo normal.
Los niños y adultos con beta talasemia no dependiente de transfusiones pueden tener el bazo más grande de lo normal. La pubertad puede comenzar tarde. Usted o su hijo podrían tener huesos débiles y tener más posibilidades de romperse.
Dado que los síntomas de la beta talasemia no dependiente de transfusiones. son más leves que los de la beta talasemia mayor, es probable que no necesite transfusiones de sangre frecuentes, si es que las necesita.
Beta talasemia menor
A veces llamada "rasgo de beta talasemia", esta versión de la enfermedad tiene pocos síntomas aparte de una posible anemia leve. Es posible que no se dé cuenta de que tiene la enfermedad durante muchos años.
Es posible que no necesite un tratamiento regular para la beta talasemia menor a menos que se sienta cansado y débil.
Aunque no tenga síntomas, es importante saber que tiene un gen HBB defectuoso. Si su pareja también tiene un gen HBB mutado, usted tiene una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con un tipo más grave de beta talasemia.
