En este artículo
Hay muchas cosas en las que pensar cuando se descubre que se padece poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD).
¿Cuándo se inicia el tratamiento?
¿Cambiará su vida cotidiana?
¿Cómo afectará a sus hijos?
Esto último puede ser muy duro. Pero la doctora Jillian Warejko, especialista en riñón pediátrico de Yale Medicine, dice que es importante que los niños sepan qué esperar.
"Hay mucho poder en conocer tu propio historial de salud", dice Warejko. "Así que tratamos de enseñar a los niños a empoderarse y abogar por sí mismos".
Debes adaptar tu conversación en función de la edad de desarrollo de tu hijo. Y es posible que quieras espaciar las charlas a lo largo del tiempo.
Aquí tienes algunos temas para empezar.
Cómo se consigue
Si tus hijos son adolescentes o adultos jóvenes, puedes desglosar los aspectos básicos de esta enfermedad genética autosómica dominante. Warejko explica que un gen defectuoso en un cromosoma no sexual causa la PQRAD. Esto significa que, tanto si su hijo es hombre como mujer, hay un 50% de probabilidades de que reciba este gen mutado de usted. Y si tienen la enfermedad, hay un 50% de posibilidades de que la transmitan a sus hijos.
Es posible que tengas que dar menos información a los niños más pequeños. Puedes seguir hablando de la PQRAD. Pero utiliza términos apropiados para su edad que no den miedo.
"No hay que asustar a los niños", dice Warejko. "El miedo puede hacer que no quieran ir al médico".
En su consulta, Warejko describe la PQRAD de esta manera:
"Parece que un par de miembros de la familia han tenido esta enfermedad llamada enfermedad renal. Y la razón por la que me estás visitando hoy es porque queremos asegurarnos de que, si tú también tienes una enfermedad renal, hacemos todo lo posible para que te mantengas lo más sano posible."
También les dice a los niños que lo mejor es tratar esta enfermedad a tiempo, cuando sus riñones están "bien" y todavía funcionan con normalidad. Y la mejor manera de hacerlo, dice, es "asegurarse de que se está revisando con nosotros."
Síntomas a tener en cuenta
Si tus hijos tienen PQRAD, es posible que no tengan ningún problema cuando son niños o jóvenes.
"La enfermedad puede ser relativamente tranquila en esos primeros años", dice la doctora Neera Dahl, especialista en riñones de Yale Medicine.
Dicho esto, Dahl cree que los padres y los niños deben saber a qué atenerse.
Dígale a su hijo que hable si lo nota:
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Dolor de espalda o de costado
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Sangre o dolor al orinar
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Cualquier otro cambio en la orina
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Dolores de cabeza frecuentes
Anima a tus hijos a que estén al tanto de sus datos de salud.
"Si el médico les dice que su presión arterial es un poco alta, anota esa cifra", dice Warejko. "Todo el mundo tiene un trozo de 'papel' allá donde vaya porque nuestros teléfonos tienen 'notas'".
También puede compartir lo que siente la enfermedad para usted. Pero tenga en cuenta que su hijo puede no tener la misma experiencia.
"Lo difícil de la PQRAD es que todo el mundo es un poco diferente, incluso entre los miembros de la familia", dice Warejko. "Pero siempre animo a las familias a ser abiertas entre ellas".
Cuándo y cómo recibir el diagnóstico
Es posible que los niños sólo necesiten visitas periódicas de bienestar una vez al año. Pero su médico debe comprobar si hay presión arterial alta o sangre en la orina.
"Si están fuera de lugar, es una razón para investigar más", dice Dahl. "Por lo demás, está bien controlar a los niños para ver cómo están".
Warejko subraya la importancia de las revisiones anuales a lo largo de los últimos años de la adolescencia y los primeros de la veintena. A veces los adultos jóvenes que podrían tener PQRAD se saltan estas pruebas de detección, dice, porque se sienten sanos. Aunque podrían tener la presión arterial alta o quistes y no saberlo.
"Una de las partes más difíciles de la enfermedad renal es que no la sientes hasta que la sientes", dice.
Para diagnosticar la PQRAD, pueden hacerse
Pruebas de imagen. La más común es una ecografía, dice Dahl. Es una prueba indolora que puede tomar imágenes del tracto urinario o de los riñones. Otras pruebas de imagen son la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).
Pruebas genéticas. Es una forma segura de saber si se padece PQRAD. Pero puede que no sea la opción más adecuada para todo el mundo, especialmente para los niños pequeños. "Hay mucho debate sobre lo que significa hacer pruebas genéticas a alguien menor de 18 años, cuando no tiene una edad en la que pueda dar su pleno consentimiento", dice Warejko. "No todas las personas quieren saber cuál es su predisposición genética".
Pide a tu médico que te remita a un asesor genético. Ellos pueden ayudarte a averiguar si es algo que tú o tu familia queréis hacer.
Cribado preimplantacional. Esto es para tus hijos adultos que quieren formar una familia. Las personas que recurren a la fecundación in vitro (FIV) pueden someterse a una prueba especial para detectar la PQRAD en los óvulos fecundados. No es 100% precisa. Pero puede ser una opción para las personas que quieren tomar medidas para reducir las probabilidades de que transmitan el gen, dice Dahl.
Dar un buen ejemplo
Puedes enseñar a tus hijos algunos hábitos saludables para proteger sus riñones. Si te preguntan por qué, diles que quieres ayudarles a conseguir sus objetivos. Eso es lo que hace Warejko. Pregunta a los niños qué quieren ser de mayores. Luego les dice: "Quiero que tengas éxito, y parte de eso es estar sano".
Sus consejos incluyen:
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Beber mucha agua.
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Lleva una dieta baja en sal.
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Realiza suficiente actividad física.
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Come muchas frutas y verduras frescas.
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Evita los alimentos procesados y rápidos.
Warejko sabe que no es fácil para todos hacer estos cambios saludables. Algunas familias pueden no tener acceso a productos frescos o vivir en un barrio donde sea seguro salir a caminar. Por eso se esfuerza en hacer una lluvia de ideas con los niños y los padres. Les ayuda a encontrar formas de conseguir alimentos saludables o de hacer ejercicio en su casa. "Intento preguntar específicamente: '¿Cuáles son las restricciones que necesitamos para trabajar en el interior?".
La vida con la PQRAD
El tratamiento ha avanzado mucho en los últimos años. En 2018, la FDA aprobó el tolvaptán (Jynarque), el primer fármaco para tratar a los adultos con PQRAD. Puede frenar la formación de quistes en los riñones.
"Creo que el tolvaptan va a cambiar la trayectoria y no vamos a ver a tantas personas que terminen con insuficiencia renal", dice Warejko. "Mi esperanza es que esa bola de nieve siga rodando cuesta abajo".
