Dentro de los huesos hay una red flexible y esponjosa de tejido conectivo llamada médula ósea. Produce glóbulos rojos que transportan oxígeno, glóbulos blancos que combaten las enfermedades y plaquetas que coagulan la sangre. Pero a veces la médula ósea puede fallar. Una de las razones de este fallo es una enfermedad genética llamada anemia de Fanconi, también conocida como FA.
La FA impide que la médula ósea funcione correctamente y produzca células sanguíneas sanas, lo que se conoce como anemia aplásica. Es responsable de una serie de defectos de nacimiento físicos y mentales, como problemas de esqueleto y una coloración inusual de la piel.
Si se padece FA, aumentan las probabilidades de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluido un cáncer de sangre llamado leucemia mieloide aguda (LMA). Además, la FA puede debilitarte y reducir tu capacidad para luchar contra las enfermedades. Los efectos de la FA pueden incluso hacer que tus órganos se apaguen.
¿Cómo se contrae la FA?
La FA es un trastorno genético recesivo, lo que significa que para padecerla hay que heredar el gen anormal de ambos padres. Al menos 13 genes defectuosos pueden causarla, por lo que puedes heredar cualquiera de estos genes mutados para padecer FA.
Para ser portador de FA, tienes que heredar un gen normal y otro anormal de tus padres. Para que su hijo tenga FA, tanto usted como el otro progenitor deben transmitir un gen defectuoso.
Si no tienes anemia de Fanconi, lo más probable es que no la padezcas. La enfermedad es rara y suele diagnosticarse por primera vez en niños de entre 2 y 15 años. Sólo el 10% de las personas que la padecen son diagnosticadas en la edad adulta.
Síntomas y diagnóstico
Los médicos suelen ser capaces de diagnosticar la FA de forma temprana debido a los problemas físicos que puede causar, entre ellos:
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Genitales anormales
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Pulgares o antebrazos deformados
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Estatura baja
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Ojos pequeños o deformes
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Problemas de esqueleto
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Cabeza más pequeña de lo normal, llamada microcefalia
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Parches de piel de color claro
Los problemas cardíacos y los riñones anormales también son comunes en los niños con FA. Los adultos con FA pueden padecer cánceres de cabeza, cuello, gastrointestinales y ginecológicos a una edad mucho más temprana que la mayoría de las personas.
Independientemente de la edad, casi todas las personas afectadas por la FA experimentarán una insuficiencia de la médula ósea, aunque su progresión puede variar de una persona a otra. La enfermedad también deja estériles a la mayoría de los varones adultos y a la mitad de las mujeres. Las personas con FA son más propensas a padecer hidrocefalia, o líquido en el cerebro.
¿Cómo se trata?
La mayoría de los tratamientos para la FA se centran en los síntomas, y dependerán de varios factores, como la gravedad de la enfermedad, los antecedentes médicos, la edad y el estado de salud general. Un equipo de pediatras, cirujanos, cardiólogos, oncólogos, urólogos, especialistas en riñón y otros podrían participar en su tratamiento.
Trasplante de células madre de la médula ósea. Una forma de tratar la FA es sustituir las células dañadas de la médula ósea por células sanas mediante un trasplante de médula ósea. Durante este procedimiento, la médula ósea defectuosa se destruye mediante radiación y quimioterapia. A continuación se sustituye por médula ósea de un donante sano.
Terapia con andrógenos. Su médico también podría decidir utilizar unas hormonas masculinas llamadas andrógenos. Estas hormonas podrían ayudar a su cuerpo a producir más células sanguíneas. Sin embargo, el tratamiento no es duradero. Con el tiempo, tu cuerpo podría perder su capacidad de producir más células sanguíneas. Por lo tanto, es posible que tenga que someterse a otras formas de tratamiento. La terapia hormonal también puede causar enfermedades del hígado y otros problemas.
Factores de crecimiento. Los médicos también pueden tratar la FA con factores de crecimiento sintéticos, que son sustancias artificiales que estimulan el crecimiento de las células sanguíneas.
Cirugía. Si su hijo tiene FA, la cirugía puede ayudar a corregir algunas de sus anomalías físicas, problemas digestivos y otros defectos.
Terapia génica. Consiste en que los médicos sustituyan el gen mutado de la FA por una copia normal. Todavía es experimental, pero los investigadores esperan que los nuevos genes sean capaces de fabricar proteínas que puedan reparar la médula ósea.
Se puede prevenir la FA?
Como la FA es una enfermedad hereditaria, no hay forma de prevenirla totalmente. Sin embargo, las pruebas de cribado genético pueden determinar si usted y su pareja son portadores de un gen de FA dañado. De este modo, puedes estar plenamente informado antes de decidir tener hijos.
