El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno que afecta al desarrollo de los huesos de la columna vertebral. Los síntomas, las causas y el tratamiento de esta afección varían, y la investigación sobre ella es continua.
Descripción del síndrome de Klippel-Feil
¿Qué es el síndrome de Klippel-Feil? Este trastorno óseo se produce cuando dos o más huesos de la columna vertebral del cuello se unen de forma anormal. Este trastorno está presente desde el nacimiento, aunque los casos leves pueden diagnosticarse más adelante.
La columna vertebral se compone de 33 huesos de distintas formas, también conocidos como vértebras, y cada hueso pertenece a una categoría diferente. Las siete primeras vértebras forman parte del grupo de las vértebras cervicales, y ésta es la sección a la que suele afectar el síndrome de Klippel-Feil.
Como resultado de esta fusión ósea, hay algunas características distintivas de las personas con síndrome de Klippel-Feil:
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Un cuello corto, que da lugar a una sutil asimetría en su cara
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Una línea de cabello muy baja en la parte posterior de la cabeza
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Un rango de movimiento limitado en su cuello y posiblemente en su espalda
Síntomas del síndrome de Klippel-Feil
Los síntomas del síndrome de Klippel-Feil varían en función de la gravedad de su afección. Sus vértebras fusionadas le impiden mover completamente el cuello y la espalda, y puede experimentar una serie de otros síntomas como:
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Dolores de cabeza crónicos
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Dolor muscular crónico
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Problemas de visión
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Paladar hendido
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Órganos reproductores o riñones anormales
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Anomalías del corazón
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Defectos pulmonares y problemas respiratorios que los acompañan
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Discrepancia en la longitud de las extremidades y problemas acompañantes en las caderas o las rodillas
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Escápulas poco desarrolladas
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Falta de costillas o defectos en las costillas
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Dedos de las manos o de los pies palmeados
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Porción expuesta de la médula espinal
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Un hoyuelo o una mancha de pelo sobre la zona afectada de la columna vertebral
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Debilidad en las piernas
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Incontinencia
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Tortícolis, que se produce cuando la cabeza se inclina en un sentido y la barbilla en el contrario
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Problemas respiratorios
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Sincinesia: cuando una de sus manos refleja involuntariamente el movimiento de la otra mano
Cuantas más vértebras fusionadas tengas, mayor será el dolor. No obstante, tenga en cuenta que los signos y síntomas del síndrome de Klippel-Feil varían, por lo que debe consultar sus dudas con su proveedor de atención médica para obtener información personalizada para su enfermedad.
Diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil
El síndrome de Klippel-Feil suele diagnosticarse al nacer tras una evaluación clínica. Posteriormente, podrían ser necesarias otras pruebas especializadas para diagnosticar problemas de audición, defectos oculares, afecciones renales, afecciones cardíacas congénitas, etc.
Su proveedor de atención médica podría ordenar cualquiera de las siguientes pruebas:
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Una resonancia magnética para detectar los espacios intermedios entre las vértebras, valorar la gravedad de las fusiones y evaluar cómo puede estar afectada la médula espinal
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Una radiografía para ver con detalle los huesos de la columna, el cuello y los omóplatos
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Un TAC para combinar imágenes de rayos X con tecnología informática y crear imágenes transversales de su cuerpo
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Pruebas genéticas para identificar marcadores en su ADN
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Imágenes EOS para producir imágenes en 3-D similares a una tomografía computarizada
El síndrome de Klippel-Feil se detecta con mayor frecuencia en los bebés, por lo que una ecografía realizada a la madre de un niño con esta afección puede proporcionar una visión temprana.
Causas del síndrome de Klippel-Feil
Cuando un bebé se está desarrollando, el tejido embrionario debe dividirse y desarrollarse en vértebras. El síndrome de Klippel-Feil se produce cuando, por la razón que sea, el tejido no consigue segmentarse adecuadamente.
Las causas del síndrome de Klippel-Feil no son seguras. Puede ocurrir solo o junto con otro síndrome. Para muchas personas, el síndrome de Flippel-Feil es un suceso aleatorio y no tiene una causa clara, aunque en otros casos podría ser hereditario.
Lo más probable es que el síndrome de Klippel-Feil sea una afección multifactorial, lo que significa que hay una serie de factores que confluyen para causarlo, incluida la genética. Sin embargo, incluso cuando esta afección se hereda, puede estar causada por una serie de defectos genéticos diferentes.
Factores de riesgo del síndrome de Klippel-Feil
Esta enfermedad afecta a 1 de cada 40.000 recién nacidos en todo el mundo y es más probable que afecte a las mujeres que a los hombres. El 65% de las personas que nacen con el síndrome de Klippel-Feil son mujeres.
Tratamiento del síndrome de Klippel-Feil
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Klippel-Feil. Sus síntomas y la composición única de sus vértebras determinarán su tratamiento del síndrome de Klippel-Feil. Es probable que tenga que reunirse con un equipo de proveedores de atención médica con especializaciones complementarias, incluyendo:
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Pediatras
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Cirujanos
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Ortopedistas
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Neurólogos
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Cardiólogos
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Audiólogos
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Oftalmólogos
Si el tratamiento de Klippel-Feil es leve, podría necesitar un collarín cervical, un corsé, antiinflamatorios no esteroideos y analgésicos. Los casos más graves podrían requerir cirugía para reparaciones esqueléticas, oculares, renales, cardíacas o auditivas.
Debes mantener un estrecho contacto con tu(s) profesional(es) de la salud incluso cuando crezcas. Las visitas de seguimiento podrían tener lugar anualmente o con mayor frecuencia y podrían consistir en pruebas de diagnóstico y una estrecha vigilancia de los nuevos síntomas.
Trastornos relacionados con el síndrome de Klippel-Feil
A veces, el síndrome de Klippel-Feil se produce como resultado de otra afección, como la microsomía hemifacial o el síndrome de Wildervanck. Puede tener los síntomas y características del síndrome de Klippel-Feil además de los de su otro trastorno.
Si tiene el síndrome de Klippel-Feil, es habitual que también desarrolle escoliosis, una curvatura de la columna vertebral, debido a la forma de las vértebras. Con el tiempo, su canal espinal podría estrecharse como resultado de su síndrome de Klippel-Feil. Esta condición, la estenosis espinal, puede comprimir y dañar aún más su médula espinal. Es posible que las anomalías de su nervio espinal provoquen sensaciones extrañas o movimientos corporales involuntarios.
También corres el riesgo de padecer artrosis, un trastorno articular que se desarrolla en las zonas donde se fusiona el hueso, y distonía cervical: tensión involuntaria y dolorosa de los músculos del cuello.
Cómo vivir con el síndrome de Klippel-Feil
Tu columna vertebral será extra sensible a las lesiones o traumatismos. Si sufres un accidente de coche o experimentas una caída, tus problemas ya existentes se agravarán. No participe en actividades que puedan lesionar o traumatizar sus vértebras cervicales.
Sin embargo, el pronóstico para las personas con síndrome de Klippel-Feil es positivo, especialmente cuando se diagnostica en las primeras etapas de la vida. Un seguimiento y una terapia constantes contribuirán en gran medida a facilitar el estilo de vida deseado.
