También conocido como RTS, el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética multisistémica que se caracteriza por anomalías en la cara, pulgares anchos y dedos anchos. Las personas que padecen el STR también presentan discapacidades en el desarrollo.
La historia conocida de este trastorno se remonta a 1957, cuando se describió por primera vez. En 1963, fue descrito de nuevo por el Dr. Jack Ribinstein y el Dr. Hooshang Taybi, momento en el que se reconoció finalmente como un síndrome identificable.
Síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi
Los síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi pueden dividirse en dos categorías: oculares y no oculares.
Síntomas oculares
Los síntomas oculares incluyen:
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Ojos inclinados hacia abajo
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Ojos muy separados (también conocidos como ojos desalineados)
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Párpado caído (o ptosis)
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Cejas muy arqueadas
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Infecciones oculares frecuentes (a menudo debido a la obstrucción del conducto lagrimal)
En raras ocasiones, también puede producirse un glaucoma congénito, ojos más grandes que la media y córneas turbias.
Síntomas no oculares
Hay varios síntomas no oculares que pueden ocurrir con el STR. Sin embargo, no todos los síntomas estarán presentes en cada paciente.
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Pulgares y dedos de los pies más anchos de lo normal
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Retrasos en el desarrollo mental de leves a graves
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Una nariz con apariencia de pico
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Retraso en la progresión ósea que da lugar a una estatura baja
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Un puente nasal ancho
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Orejas que se deforman
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Paladar alto y arqueado
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Una nariz que tiene un pliegue extra de piel a cada lado
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Microcefalia (una cabeza pequeña)
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Una mandíbula inferior más pequeña de lo normal
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Una frente con una marca de nacimiento roja y plana
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Articulaciones que son hiperextensibles
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Una pelvis que es pequeña y está inclinada
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Un crecimiento excesivo del vello
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Testículos no descendidos
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Dificultades en la alimentación
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Infecciones de las vías respiratorias
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Anomalías cardíacas
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Anomalías vertebrales
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ERGE (reflujo gastroesofágico y vómitos)
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Anomalías del riñón
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Problemas con la ortopedia
Retrasos cognitivos en el STR
Los niños con STR presentan diferentes grados de retraso cognitivo en comparación con los niños sin STR. La mayoría de las veces, estos retrasos se evalúan cuando el niño alcanza la edad escolar. En ese momento se reconoce que tienen una discapacidad intelectual. Los individuos con STR pueden tener ciertos límites en sus funciones intelectuales, como la capacidad de razonar, aprender y resolver problemas.
Retrasos físicos y motores en el STR
Muchos niños con STR experimentan retrasos en el desarrollo de sus habilidades físicas y motoras. Esto es a menudo el resultado de un bajo tono muscular. Estos retrasos, junto con los retrasos cognitivos, suelen dar lugar a dificultades con el equilibrio y el control motor. Esto puede dar lugar a retrasos en el desarrollo a la hora de darse la vuelta, sentarse, alimentarse, caminar y cuidar de sí mismo en general.
Retrasos en la comunicación en el STR
En los casos de STR, es habitual que los niños experimenten retrasos significativos en el desarrollo del habla. De hecho, este es el caso de más del 90% de los niños con STR. La dificultad para comer puede ser un signo temprano de un posible retraso en el habla. Esto se debe a que la coordinación de la boca y la lengua es necesaria tanto al comer como al hablar.
Cómo se diagnostica el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El diagnóstico del STR suele basarse en las características clínicas o físicas. A menudo, se observa una inclinación de los ojos hacia abajo. Otros factores que ayudan a diagnosticar el STR son un tabique nasal bajo, un paladar alto, dientes que parecen cúspides y pulgares y dedos del pie anchos.
Para apoyar aún más el diagnóstico del STR, se pueden realizar estudios de rayos X para buscar anomalías en los huesos, especialmente en las manos y los pies. Pueden utilizarse otras exploraciones para observar la actividad eléctrica presente en el cerebro.
Además, las pruebas genéticas podrían confirmar la presencia de mutaciones cromosómicas del STR. Sin embargo, hay que tener en cuenta que no todos los pacientes son portadores de esta mutación. La mayoría de los diagnósticos se realizan en el momento del parto, mientras que a otros niños no se les diagnostica hasta más tarde. Esto depende de la gravedad de su condición.
Problemas de comportamiento del síndrome de Rubinstein-Taybi
Los problemas de conducta suelen estar presentes en los niños con STR y se consideran el principal aspecto relacionado con la calidad de vida de estos individuos. Los problemas de comportamiento más comunes son:
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Problemas de atención
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Hiperactividad
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Autolesiones
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Comportamientos repetitivos
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Agresión
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Síntomas similares a los del TOC
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Ansiedad
Sin embargo, estos comportamientos parecen cambiar con la edad.
Qué causa el síndrome de Rubinstein-Taybi?
La causa más común del SRT es el desarrollo de una nueva mutación genética que normalmente no llevan los padres. En el caso de los padres que no tienen marcadores genéticos para el STR pero que tienen un hijo que nace con esta nueva mutación genética, la probabilidad de tener un segundo hijo con STR es inferior al 1%.
Es posible que un niño herede un patrón autosómico dominante de sus padres. Esto significa que si uno de los padres tiene STR, sus hijos tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen responsable de esta enfermedad.
El gen CREBBP es el más comúnmente responsable del desarrollo del STR. Hasta el 60% de los individuos con STR tienen alguna variante del gen CREBBP.
Hasta el 8% de las personas con STR tienen mutaciones en el gen EP300.
Se sabe que el STC afecta a todos los géneros por igual. Aunque se desconoce el número exacto de casos de STC, una investigación realizada en los Países Bajos indica que podría ser entre uno de cada 100.000 o uno de cada 125.000.
Tratamiento del síndrome de Rubinstein-Taybi
El tratamiento del STR depende de los síntomas del individuo afectado. El manejo de esta condición puede requerir los esfuerzos de un equipo de especialistas que incluyen pediatras, cardiólogos, ortopedistas, audiólogos, urólogos, nefrólogos y más.
Debe utilizarse una tabla de crecimiento específica para el STR para vigilar el ritmo de crecimiento del niño. Además, deben realizarse exámenes oculares y evaluaciones auditivas anuales, así como un seguimiento a largo plazo de las anomalías cardíacas, renales y dentales.
Si hay anomalías esqueléticas, se puede utilizar la cirugía ortopédica, las técnicas de apoyo y la fisioterapia para ayudar a tratar estas anomalías. También puede ser necesario operar las manos o los pies si los dedos de las manos o de los pies están desalineados.
La intervención temprana es fundamental para algunas personas afectadas. Esto puede ayudar a prevenir y controlar cualquier dificultad respiratoria o de alimentación relacionada con el STR. Otros planes de tratamiento incluyen programas de educación especial, terapias conductuales, terapias del habla y formación profesional para garantizar un desarrollo adecuado del individuo afectado.
Por último, se recomienda que los individuos afectados y sus familias reciban asesoramiento genético.
Tratamientos de investigación
Hay algunos ensayos clínicos disponibles para las personas con STR. Para obtener más información sobre estos ensayos, puede ponerse en contacto con su administración local, visitar www.clinicaltrials.gov, o ponerse en contacto con la Oficina de Reclutamiento de Pacientes de los NIH.
