Conceptos básicos sobre la hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que causan hemorragias inusuales. Las hemorragias se producen porque una parte de la sangre, la parte líquida llamada plasma, tiene muy poca cantidad de una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre.

Los síntomas de la hemofilia van desde una hemorragia superior a la habitual tras un traumatismo, una lesión o una intervención quirúrgica hasta una hemorragia repentina sin causa aparente. Hay dos tipos comunes de hemofilia:

• La hemofilia A -también llamada hemofilia clásica- es la más común. Alrededor del 80% de las personas con hemofilia tienen este tipo. Se produce cuando hay muy poca cantidad de una proteína plasmática llamada factor VIII, que ayuda a la coagulación de la sangre. Cuanto menos factor VIII se tenga, más graves serán los síntomas. La mayoría de las personas que tienen hemofilia A tienen síntomas moderados o graves.

• La hemofilia B -también llamada enfermedad de Christmas- es menos común. Se da en alrededor del 20% de las personas con hemofilia. La hemofilia B es el resultado de una cantidad insuficiente de una proteína plasmática llamada factor IX, que ayuda a la coagulación de la sangre. Al igual que la hemofilia A, la hemofilia B puede ser leve, moderada o grave. Cuanto menos factor IX, más graves son los síntomas. La primera persona de la que se tiene constancia en los libros de medicina que padecía la enfermedad se apellidaba Christmas. También se conoce como la enfermedad real porque los miembros de varias familias reales europeas la heredaron de la reina Victoria de Gran Bretaña.

Una forma rara de hemofilia se conoce como hemofilia C, o deficiencia de factor XI. Está causada por la falta de la proteína plasmática llamada factor XI. Las personas de ascendencia judía asquenazí son más propensas a padecerla.

Síntomas de la hemofilia

Los síntomas de la hemofilia van desde un aumento de las hemorragias después de un traumatismo, una lesión o una intervención quirúrgica hasta una hemorragia repentina sin causa aparente.

En la hemofilia de moderada a grave, la mayoría de los niños presentan hemorragias durante los primeros 18 meses de vida. Los síntomas en bebés y niños incluyen:

• Sangrado en la cabeza durante el parto

• Articulaciones o músculos hinchados y magullados al aprender a caminar

• Sangrado en las articulaciones de forma espontánea o por el mero hecho de aprender a caminar

• Se magullan con facilidad por pequeños golpes

• Hemorragias nasales frecuentes o sangrado de encías por la dentición o el cepillado de dientes

• Orina o heces con sangre

En el caso de la hemofilia leve, es posible que no tenga síntomas hasta que se someta a un procedimiento dental, que puede hacerle sangrar abundantemente, o que no tenga ninguna hemorragia inusual a menos que se lesione en un accidente o se someta a una cirugía.

Causas de la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética causada por la herencia de un gen mutado en el cromosoma X de la madre. Aunque la hemofilia puede proceder de una nueva mutación genética, lo más frecuente es que sea hereditaria. Aunque las mujeres pueden ser portadoras del gen mutado, son sus hijos los que heredan el único cromosoma X de sus madres y tienen un riesgo del 50% de padecer hemofilia. Las hijas tienen dos cromosomas X, uno de cada progenitor biológico, por lo que incluso si una hija hereda la mutación de la hemofilia y se convierte en portadora, el otro cromosoma X puede proporcionar factores de coagulación normales.

Los hombres que tienen hemofilia no transmiten la enfermedad a sus hijos porque los niños sólo heredan un cromosoma Y de su padre. Pero los hombres sí transmiten su cromosoma X, y por tanto un gen defectuoso, a cada una de sus hijas, por lo que cada una de ellas es portadora.

Si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora, existe la posibilidad de que la hija tenga hemofilia.

Alrededor del 70% de las personas que tienen hemofilia pueden rastrear la hemofilia a través de su familia durante varias generaciones. En aproximadamente el 30% de los niños recién diagnosticados con hemofilia, no se sabe que ningún otro miembro de la familia haya tenido hemofilia. En estos casos, se produce una mutación espontánea en el gen del factor VIII o IX. La persona afectada (o el nuevo portador) puede entonces transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Es raro, pero algunas personas que no han nacido con hemofilia pueden desarrollarla en la edad adulta. La hemofilia adquirida se produce cuando el sistema inmunitario ataca las proteínas que hacen que la sangre se coagule. Puedes contraerla cuando estás embarazada o si tienes un trastorno autoinmune o cáncer.

Diagnóstico de la hemofilia

La hemofilia suele diagnosticarse poco después del nacimiento, ya sea por una cantidad inusual de sangrado o porque hay antecedentes familiares de la enfermedad. Se pueden realizar pruebas a partir de una muestra de sangre del cordón umbilical para ver si un recién nacido tiene hemofilia. Si la familia lo desea, estas pruebas pueden realizarse antes de que nazca el niño.

En el caso de una forma leve de la enfermedad, es posible que no haya motivos para sospechar que se tiene hasta que se produzca un episodio de sangrado inusual cuando se es un niño mayor o incluso un adulto.

Los médicos analizan la sangre para ver si se coagula bien y rápidamente. Si hay algún problema, te harán una prueba llamada análisis del factor. Esta muestra el tipo de hemofilia que tienes y su gravedad:

• Hemofilia leve: entre el 5% y el 40% del nivel normal del factor de coagulación

• Hemofilia moderada: del 1% al 5% del nivel normal del factor de coagulación

• Hemofilia grave: Menos del 1% del nivel normal del factor de coagulación

Tratamiento de la hemofilia

Su médico le dará un medicamento para ayudar a la coagulación de la sangre. Es posible que sólo lo necesite cuando tenga un episodio de hemorragia. O puede tomarlo de forma regular para prevenir los episodios de sangrado.

• Sustitución del factor de coagulación. El principal tratamiento para la hemofilia grave es una infusión a través de su vena de factor de coagulación VIII para la hemofilia A o de factor de coagulación IX para la hemofilia B. Esto puede hacerse en un hospital, o puede aprender a hacerlo en casa. El medicamento se hace a partir de productos sanguíneos donados o se fabrica en un laboratorio.

• Terapia hormonal. El fármaco acetato de desmopresina funciona como una hormona natural que hace que el cuerpo libere más de su propio factor de coagulación. Se utiliza para personas con formas leves de hemofilia A. Puede inyectarse en una vena o administrarse en forma de spray nasal.

• Fármacos para preservar el coágulo. Retrasan el proceso natural del cuerpo de descomponer los coágulos mientras las heridas se curan. Puede tomarlos antes de un procedimiento dental o para el sangrado de la nariz y la boca.

• Infusión de plasma. Las personas con hemofilia C pueden recibir plasma donado antes de la cirugía. En Estados Unidos no hay ningún medicamento aprobado con factor de coagulación XI concentrado.

Cuando la hemorragia interna ha dañado las articulaciones, la fisioterapia puede ayudar a recuperar la función.

Prevención de la hemofilia

Como es una enfermedad genética, no se puede hacer nada para prevenir la hemofilia. Pero puedes hacerte las pruebas genéticas para ver si eres portadora antes de decidir tener un bebé. Algunos padres que son portadores del gen optan por la fecundación in vitro para que el embrión pueda ser sometido a pruebas de detección de la enfermedad antes de ser implantado.

Complicaciones de la hemofilia

Las hemorragias internas derivadas de la hemofilia pueden provocar varios problemas de salud, entre ellos:

• Deformación de las articulaciones. Las personas con hemofilia grave pueden sufrir hemorragias espontáneas en las articulaciones. Las personas con hemofilia menos grave pueden tener hemorragias en una articulación si se caen o se lesionan. Si las hemorragias articulares no se tratan de forma rápida y adecuada, puede producirse una deformidad articular. Las hemorragias en una articulación pueden causar cicatrices en la misma. Si las hemorragias se repiten, la articulación puede perder movilidad y provocar una cojera permanente. Las articulaciones de la rodilla, el tobillo y el codo son las más afectadas. Las hemorragias en los músculos de las piernas también pueden ser gravemente incapacitantes.

• Sangre en la orina. En ocasiones puede tener sangre en la orina debido a una hemorragia de los riñones o de la vejiga. Si la hemorragia es abundante, pueden aparecer coágulos de sangre que obstruyan el flujo de orina.

• Problemas para respirar.Los problemas respiratorios pueden producirse por una hemorragia en la garganta, hemorragias nasales, tos o vómitos. Si no se trata con prontitud, la hemorragia en la garganta puede interferir tanto en la respiración que puede ser necesario ponerle un respirador hasta que la hemorragia se detenga y la hinchazón baje.

• Daño cerebral. Las hemorragias cerebrales pueden causar daños cerebrales permanentes y discapacidad o incluso la muerte. Aunque suele estar causada por un traumatismo, en casos muy graves de hemofilia, estas zonas pueden sangrar sin que se conozca la lesión.