Las mitocondrias son responsables de producir y proporcionar energía a nuestro cuerpo, especialmente en órganos como el corazón, el cerebro y los músculos, que requieren una gran producción de energía. En consecuencia, estos órganos necesitan más mitocondrias que otras zonas del cuerpo para funcionar correctamente.
Por desgracia, a veces, las mitocondrias de nuestro cuerpo no producen suficiente energía para que éste funcione correctamente. Las enfermedades mitocondriales son enfermedades de larga duración (es decir, crónicas) que suelen heredarse de nuestros padres. Aunque estas enfermedades pueden manifestarse al nacer, a veces, no se desarrollan hasta más adelante en nuestra vida.
Qué son las mitocondrias?
Dentro de cada célula de nuestro cuerpo existen miles y miles de mitocondrias. Básicamente, estas mitocondrias funcionan como una fábrica de energía, suministrando a nuestro cuerpo el 90% de la energía que necesitamos para funcionar. Para ello, las mitocondrias trabajan para procesar el oxígeno y transformar la materia de los alimentos que ingerimos en energía.
Dónde se encuentran las mitocondrias?
Las mitocondrias acompañan a otros orgánulos y se encuentran en el citoplasma: el relleno líquido de una célula. Sólo unas pocas células del cuerpo no poseen mitocondrias. La mayoría de nuestras células albergan estos orgánulos. Sin embargo, el número de mitocondrias que se encuentran en una célula depende de la función de la misma. Por ejemplo, los órganos de alta energía, como el corazón, necesitarán más mitocondrias que otros órganos.
Partes de las mitocondrias
Las mitocondrias son orgánulos oblongos y pueden variar en longitud entre 1 micrómetro y 10 micrómetros. Cada mitocondria tiene cinco partes primarias:
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Membrana mitocondrial externa
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Membrana mitocondrial interna
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Espacio intermembranal
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Cristae: Pliegues de la membrana interna
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Matriz mitocondrial: La cavidad central. Alberga las enzimas, así como los ribosomas, que ayudan a facilitar la síntesis de proteínas.
Enfermedades mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales son crónicas, lo que significa que una vez manifestadas, están presentes para el resto de la vida. Además de ser crónicas, las enfermedades mitocondriales suelen transmitirse de padres a hijos.
Estas enfermedades pueden ocurrir en muchas áreas del cuerpo; de hecho, la mayoría de las partes del cuerpo pueden verse afectadas por las enfermedades mitocondriales, incluyendo el cerebro, los riñones, el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo.
Las enfermedades mitocondriales suelen producirse cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. A veces estas enfermedades se deben a una enfermedad o afección subyacente, como el Alzheimer, la distrofia muscular, la enfermedad de Lou Gehrig, la diabetes y el cáncer.
¿Son comunes las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales genéticas representan la mayoría de los casos. De hecho, se calcula que una de cada 5.000 personas padece una enfermedad mitocondrial genética, y se estima que cada año nacen entre 1.000 y 4.000 niños con una enfermedad mitocondrial en Estados Unidos.
Sin embargo, a veces las enfermedades mitocondriales se confunden con otras más comunes, sobre todo porque hay una gran variedad de tipos y órganos implicados. Esto hace que se desconozca el número exacto de casos.
¿Qué causa las enfermedades mitocondriales?
La genética es un factor importante en las enfermedades mitocondriales. En la mayoría de los casos, un niño hereda una enfermedad mitocondrial de sus padres. Esto puede ocurrir de varias maneras diferentes:
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Herencia autosómica recesiva: Un niño obtiene un solo gen mutado de cada progenitor. Esto da lugar a un 25% de posibilidades de que cada hijo nacido en la familia herede la enfermedad mitocondrial.
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Herencia autosómica dominante: Un niño obtiene un solo gen mutado de uno de sus padres. En los casos de herencia autosómica dominante, hay un 50% de posibilidades de que cada hijo de la familia desarrolle la enfermedad mitocondrial.
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Herencia mitocondrial: En los casos de herencia mitocondrial, hay un 100% de posibilidades de que todos los hijos de la familia hereden una enfermedad mitocondrial. Se trata de un tipo de herencia poco frecuente en el que las mitocondrias familiares poseen un ADN único.
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Mutaciones aleatorias: En casos raros, los genes pueden desarrollar mutaciones por sí mismos, sin relación con los padres. Esto significa que un niño puede desarrollar una enfermedad mitocondrial que no se hereda.
Síntomas de las enfermedades mitocondriales
Los síntomas varían en función de los órganos y células afectados. Además, los síntomas pueden ir de leves a graves y pueden aparecer a cualquier edad.
Algunos síntomas de las enfermedades mitocondriales son:
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Retraso en el crecimiento
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Músculos débiles e intolerancia al ejercicio
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Problemas de visión y/o audición
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Retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje
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Trastorno del espectro autista (TEA)
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Enfermedades del corazón, del hígado o del riñón
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Trastornos del tracto gastrointestinal
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Dificultad para tragar, diarrea, estreñimiento, vómitos, calambres y/o reflujo
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Diabetes
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Infecciones frecuentes
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Problemas neurológicos como migrañas, accidentes cerebrovasculares y convulsiones
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Trastornos del movimiento
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Problemas con la tiroides
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Problemas con la respiración
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Acumulación de lactato
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Demencia
Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales son a veces difíciles de diagnosticar. Esto se debe a que estas enfermedades se producen en muchos órganos y tejidos diferentes, y los síntomas varían. Ninguna prueba, de laboratorio o de diagnóstico, puede confirmar la presencia de enfermedades mitocondriales. En su lugar, la remisión a un centro especializado que trate estas enfermedades es vital para diagnosticarlas.
Para diagnosticar a un paciente con una enfermedad mitocondrial, el médico realizará varios exámenes y pruebas, entre ellos
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Revisión de los antecedentes familiares de un paciente
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Un examen físico exhaustivo
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Un examen neurológico
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Un examen metabólico, incluyendo análisis de sangre y orina
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Una punción lumbar
Pueden ser necesarias otras pruebas en función de los síntomas y las zonas afectadas. Estas pruebas podrían incluir:
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Una resonancia magnética utilizada para diagnosticar trastornos neurológicos
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Un examen de retina o electrorretinograma utilizado para diagnosticar problemas de visión
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Un electrocardiograma o ecocardiograma utilizado para diagnosticar enfermedades del corazón
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Respuestas del audiograma utilizadas para diagnosticar problemas de audición
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Análisis de sangre para diagnosticar problemas de tiroides
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Análisis de sangre para realizar pruebas genéticas de ADN
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Pruebas bioquímicas para buscar cambios químicos
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Biopsias de la piel y del tejido muscular
Tratamiento de las enfermedades mitocondriales
No hay cura para las enfermedades mitocondriales, pero se está investigando y hay tratamientos que pueden reducir los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad.
El tratamiento que reciba un paciente dependerá de la enfermedad, los órganos afectados y la gravedad de la misma. Incluso si la misma enfermedad está presente en dos individuos, pueden no responder al tratamiento de la misma manera.
Algunos tratamientos para la enfermedad mitocondrial incluyen:
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Vitaminas y suplementos
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Diversos ejercicios para aumentar el tamaño y la fuerza de los músculos
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Conservación de la energía
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Terapia del habla
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Terapia física
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Terapia ocupacional
También se aconseja a las personas con enfermedades mitocondriales que eviten situaciones que puedan empeorar su condición médica, como la exposición al frío o al calor excesivos, la inanición, el sueño insuficiente, el estrés y el consumo de cigarrillos y alcohol. También es conveniente evitar el glutamato monosódico (GMS), que suele encontrarse en la comida china, las verduras enlatadas, las sopas y las carnes procesadas.
Pronóstico de las enfermedades mitocondriales
Dado que las enfermedades mitocondriales pueden afectar a diferentes áreas del cuerpo y pueden variar en gravedad, el pronóstico para cada individuo afectado por enfermedades mitocondriales puede variar. Algunos niños y adultos llevan una vida normal con una esperanza de vida normal. Otros pueden experimentar un deterioro extremo de su salud en un corto periodo de tiempo. Algunos pacientes pueden sufrir brotes, que pueden remitir y estabilizarse durante años.
Si usted o su pareja padecen una enfermedad mitocondrial, pueden considerar consultar a un asesor genético antes de tener hijos. De este modo, podrán hablar de sus preocupaciones y sopesar los riesgos.
