La aniridia es una enfermedad ocular poco frecuente en la que la parte coloreada del ojo -el iris- no se desarrolla correctamente en el útero. El nombre implica que no se tiene absolutamente ningún iris, pero esto no es cierto. Las personas con aniridia tienen un iris más pequeño de lo normal.
La gravedad de la enfermedad puede variar de una persona a otra. Los síntomas exactos y las opciones de tratamiento dependen de la forma específica en que la aniridia afecta a sus ojos.
A qué partes del ojo afecta la aniridia?
La aniridia afecta al iris, que es una parte importante del ojo. El iris es una estructura anular cuyo color varía de una persona a otra. El iris controla el tamaño de la pupila. La pupila deja pasar la luz al ojo. A medida que la pupila aumenta de tamaño, más luz puede llegar a la parte posterior del ojo.
Las personas con aniridia tienen un iris que no se ha desarrollado correctamente. Esta enfermedad afecta a ambos ojos.
Si tienes aniridia, tu iris es mucho más pequeño de lo normal. La cantidad exacta de iris presente difiere de una persona a otra. El grado de la afección puede incluso variar entre los dos ojos.
Este pequeño tamaño del iris hace que las pupilas sean mucho más grandes de lo normal. En el caso de la aniridia, el tamaño medio de las pupilas viene determinado por la cantidad de iris que tenga el ojo.
Esta enfermedad también puede afectar a otras partes de los ojos, como el cristalino y la córnea. Las lentes son las estructuras transparentes del ojo que enfocan la luz que entra. La córnea es la cubierta en forma de cúpula de la parte delantera del ojo.
Cuáles son los diferentes tipos de aniridia?
La aniridia puede aparecer por sí misma o como parte de un conjunto más amplio de complicaciones médicas. Los tres síndromes principales con los que puede aparecer la aniridia son:
-
Síndrome de Miller. Esto implica tanto la aniridia como el desarrollo de un tumor renal llamado tumor de Wilms.
-
Síndrome de Gillespie. Este síndrome incluye aniridia, retraso mental y ataxia. Cuando se tiene ataxia, se tienen problemas de equilibrio y movimiento.
-
Síndrome de WAGR. Son las siglas de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. Las anomalías genitourinarias afectan a partes del sistema urinario como los riñones y las vías urinarias.
Cuáles son las causas de la anaridia?
La aniridia se forma cuando los ojos de tu hijo aún se están desarrollando. Esto ocurre entre las semanas 12 y 14 del embarazo. La aniridia se produce una vez cada 40.000 a 96.000 nacimientos en EE.UU.
La aniridia está causada por una de un puñado de mutaciones genéticas. Las mutaciones son cambios en los genes que almacenan la información necesaria para crear células, tejidos y órganos. Se hereda una copia de los genes de cada uno de los padres.
Las mutaciones se producen a veces de forma espontánea en el óvulo, en el esperma o al principio del desarrollo. También se pueden heredar de uno o ambos progenitores. En aproximadamente un tercio de los casos de aniridia, la mutación se produce de forma espontánea. Se hereda de uno de los padres en los dos tercios restantes de los casos.
La aniridia por sí sola podría deberse a una mutación en un gen llamado PAX6, que se encuentra en el cromosoma 11. Este gen contiene la información necesaria para crear una proteína que está implicada en el desarrollo de su:
-
Ojos
-
Cerebro
-
Médula espinal
-
Páncreas
Cuando la aniridia forma parte del síndrome de Gillespie, está causada por una mutación en el gen ITPR1. Este es otro gen en el cromosoma 11. Y cuando es parte del síndrome WAGR, está causada por una deleción que puede afectar a múltiples genes del cromosoma 11.
Si se hereda la aniridia de uno de los padres, suele seguir un patrón de herencia dominante. Esto significa que sólo se necesita una copia del gen mutado para padecer esta enfermedad. En este caso, tiene un 50% de posibilidades de transmitir su aniridia a cada uno de sus hijos.
En casos raros, puede heredar la aniridia con un patrón recesivo. Esto significa que se necesitan dos copias del gen mutado para padecer la enfermedad. Sólo puede heredar esta enfermedad si ambos padres son portadores de la mutación causal. Pero tenga en cuenta que, en el caso de las enfermedades recesivas, sus dos padres pueden tener un iris completamente normal y aun así transmitir esta enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la aniridia?
Los síntomas de la aniridia pueden variar de una persona a otra. Algunas personas nacen con problemas muy leves. En este caso, su único síntoma puede ser una visión ligeramente peor de lo normal. Por ejemplo, puedes tener una visión de 20/30. La visión 20/20 se considera la ideal.
Otras personas pueden tener una visión mucho peor debido a su aniridia. Tu visión podría ser peor que 20/200.
Además de una visión imperfecta, usted o su hijo podrían tener otros síntomas, como:
-
Un mayor riesgo de abrasiones en la córnea
-
Visión borrosa
-
Deslumbramiento
-
Sensibilidad a la luz
También puede desarrollar otras condiciones oculares cuando tiene aniridia. Estas incluyen complicaciones como:
-
Cataratas. Esto es cuando los lentes de los ojos se nublan. Las cataratas se producen entre el 50% y el 80% de los casos en los que las lentes de tus ojos se ven afectadas.
-
Glaucoma. Esta enfermedad implica un aumento de la presión en el interior de los ojos. Puede ser dolorosa pero no siempre lo es. Conduce a una pérdida gradual de la visión. El glaucoma se produce en aproximadamente el 50% de las personas con ciertas formas de aniridia.
-
Nistagmo. Se caracteriza por movimientos rápidos e involuntarios del globo ocular. Puede impedir en gran medida su visión.
Cuáles son los tratamientos de la aniridia?
El tratamiento exacto de la aniridia depende de la gravedad de la afección y de la presencia de cualquier complicación secundaria.
Muchas personas con aniridia necesitan algún tipo de lentes correctoras. Las gafas suelen ser la opción más segura. Pero hay lentes de contacto blandas especiales que pueden funcionar para ciertas versiones de esta afección.
Aunque no necesite lentes graduadas, es posible que usted o su hijo necesiten algún tipo de lente protectora. Estas pueden incluir lentes con filtro o gafas de sol para ayudar con la sensibilidad a la luz.
También puede ser necesario tratar los problemas oculares adicionales que se producen con la aniridia. Algunos ejemplos de estos tratamientos adicionales son:
-
Gotas para los ojos o cirugía para ayudar con el glaucoma
-
Extracción del cristalino - posiblemente acompañada de un implante de lente - si tiene cataratas
-
Trasplantes de células madre específicos para ayudar a la cicatrización de la córnea
Las nuevas técnicas de tratamiento están todavía en fase de investigación. Debe hablar con su médico sobre los últimos tratamientos que los profesionales médicos están probando para la aniridia.
Cuál es el pronóstico de la aniridia?
El pronóstico de la aniridia depende de la gravedad de sus síntomas. La mayoría de los niños con aniridia pueden asistir al colegio con normalidad. Es probable que tenga que someterse a exámenes oculares frecuentes para que su oftalmólogo pueda controlar su estado.
Si tu tipo de aniridia está relacionado con tumores renales, tendrás que hacerte ecografías abdominales cada tres meses. De este modo, tu equipo médico podrá detectar cualquier tumor en cuanto se forme.
