El cuerpo humano es complejo y muchas cosas pueden ir mal durante el desarrollo del bebé. A veces, se producen mutaciones genéticas o las cosas no se forman del todo bien.
Una de las afecciones que pueden derivarse de errores en el desarrollo es la hipoplasia del nervio óptico.
Qué es la hipoplasia del nervio óptico?
La hipoplasia del nervio óptico es una enfermedad en la que el nervio óptico está poco desarrollado. Esto suele dar lugar a un nervio óptico pequeño. Esto se debe a un problema en el desarrollo de los ojos en el útero.
El nervio óptico es el nervio que conecta los ojos con el cerebro. Envía señales luminosas al cerebro, permitiéndole ver.
Las personas con hipoplasia del nervio óptico pueden experimentar síntomas que van desde una leve deficiencia visual hasta la ceguera. La hipoplasia del nervio óptico suele ir acompañada de un nistagmo, o temblor incontrolable de los ojos, así como de una desalineación de los ojos llamada estrabismo.
El 90% de los pacientes con hipoplasia del nervio óptico presentan anomalías en el sistema nervioso central, y el 70% tienen discapacidades en el desarrollo neurológico. La hipoplasia del nervio óptico también puede darse junto a anomalías de la estructura cerebral como:
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Ausencia de septum pellucidum. Condición en la que el septum pellucidum, una fina membrana en el centro del cerebro, está ausente.
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Agenesia del cuerpo calloso. Enfermedad en la que falta la zona del cerebro que conecta los dos hemisferios.
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Anomalías en uno de los hemisferios cerebrales. El cerebro tiene dos hemisferios cerebrales dentro del cerebro, que ordinariamente controlan la función muscular, el habla, las emociones, los pensamientos, el aprendizaje, la lectura y la escritura.
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Anomalías en la hipófisis. La hipófisis es una pequeña glándula con forma de guisante situada en la parte superior de la médula espinal que controla muchas hormonas.
Causas de la hipoplasia del nervio óptico
Los científicos desconocen actualmente las causas de la hipoplasia del nervio óptico. En la mayoría de los casos, aparece al azar.
Sin embargo, hay pruebas de que ciertas mutaciones genéticas pueden estar asociadas a la hipoplasia del nervio óptico. Sin embargo, la correlación parece ser pequeña, ya que la mayoría de las personas con hipoplasia del nervio óptico no tienen estas mutaciones genéticas.
Algunos investigadores plantean la hipótesis de que la hipoplasia del nervio óptico podría ser el resultado de una alteración vascular. La alteración vascular se refiere a algo que interrumpe temporalmente el flujo sanguíneo al feto, lo que puede causar retrasos en el desarrollo y defectos de nacimiento.
Los factores de riesgo que se han asociado a la hipoplasia del nervio óptico son:
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Sangrado en el primer trimestre
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Tabaquismo materno
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Edad materna joven
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Diabetes materna
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Trabajo de parto prematuro
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Primer embarazo
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Bajo aumento de peso materno o pérdida de peso materno
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Uso de drogas recreativas durante el embarazo
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Uso de algunos medicamentos durante el embarazo
Síntomas de la hipoplasia del nervio óptico
La hipoplasia del nervio óptico está presente al nacer, pero como los recién nacidos no tienen una gran vista de todos modos, los síntomas pueden no aparecer hasta la infancia. En algunos casos, los recién nacidos pueden presentar nistagmo, un temblor incontrolable de los ojos.
En muchos casos, el único síntoma de la hipoplasia del nervio óptico es la pérdida de visión. Sin embargo, en situaciones en las que la hipoplasia del nervio óptico también acompaña a anomalías del neurodesarrollo, los niños pequeños pueden experimentar retrasos en el desarrollo y dificultades de comportamiento.
En ocasiones, los niños que nacen con un nervio óptico subdesarrollado también tienen un hipotálamo subdesarrollado. El hipotálamo es una parte del cerebro que coordina el sistema endocrino, que controla las hormonas, con el sistema nervioso. Es responsable de mantener el cuerpo en homeostasis, controlando cosas como la presión arterial, la temperatura corporal, el hambre, la sed y el sueño. Los niños que tienen tanto el nervio óptico como el hipotálamo subdesarrollados suelen tener problemas para regular estas cosas.
Los niños con hipoplasia del nervio óptico pueden tener problemas con la glándula pituitaria. Esto puede dar lugar a una serie de síntomas, como:
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Discapacidad intelectual
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Retraso en la maduración
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Obesidad
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Hipotiroidismo
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Niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia)
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Diabetes
Diagnóstico de la hipoplasia del nervio óptico
Si su oftalmólogo sospecha que su hijo puede tener hipoplasia del nervio óptico, es probable que le realice un examen seguido de varias otras pruebas.
Durante el examen, su médico buscará signos de hipoplasia del nervio óptico, como:
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Un disco óptico más pequeño de lo normal, la estructura donde el nervio óptico se une al resto del ojo
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Un disco óptico pálido o gris
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Un anillo alrededor del disco óptico
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Adelgazamiento de las capas de la retina, las células que recubren la pared posterior del ojo
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Una forma de ojo que provoca problemas de visión
Los estudios de resonancia magnética (RM) se utilizan habitualmente para ayudar a diagnosticar la hipoplasia del nervio óptico. Las IRM crean imágenes detalladas de los tejidos blandos utilizando un campo magnético y ondas de radio. Con una RMN, el oftalmólogo podrá ver el tamaño del nervio óptico y visualizar el quiasma óptico. El quiasma óptico es el lugar del cerebro donde se cruzan algunos de los nervios de cada ojo. Una resonancia magnética también puede mostrar cualquier otra anomalía cerebral que pueda estar presente.
Otra herramienta utilizada para diagnosticar la hipoplasia del nervio óptico es la tomografía de coherencia óptica. La tomografía de coherencia óptica, u OCT, es un método no invasivo para registrar imágenes del fondo del ojo.
Si se sospecha que hay problemas hormonales o hipofisarios junto con la hipoplasia del nervio óptico, el médico puede realizar análisis de sangre para comprobar los niveles hormonales.
Tratamiento de la hipoplasia del nervio óptico
La hipoplasia del nervio óptico no tiene cura. En cambio, el tratamiento consiste en manejar y aliviar los síntomas de la hipoplasia y sus condiciones asociadas. Los niños con hipoplasia del nervio óptico pueden necesitar trabajar con un equipo de médicos, incluyendo endocrinólogos y neurólogos.
Los problemas de visión no suelen ser tratables, pero dependiendo de su gravedad y tipo, un problema de visión puede ser manejable con ayudas visuales. Los desequilibrios hormonales pueden requerir una terapia de sustitución hormonal. En algunos casos, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para las afecciones que la acompañan, como el estrabismo.
Pronóstico de la hipoplasia del nervio óptico
Aunque la hipoplasia del nervio óptico no tiene cura, no es una enfermedad degenerativa y la visión no suele empeorar.
Sin embargo, el pronóstico para cada paciente será diferente, dependiendo de qué otras condiciones tengan junto a su hipoplasia del nervio óptico. Algunos pueden necesitar terapia hormonal durante el resto de su vida, mientras que otros sólo tendrán ligeros problemas de visión.
La intervención temprana es la mejor manera de preparar a tu hijo para el éxito. Esto puede dar a los niños acceso a servicios como terapia visual, terapia ocupacional y fisioterapia. Si le preocupa que su hijo pueda tener hipoplasia del nervio óptico, programe una cita con un oftalmólogo de inmediato.
