La distrofia macular de retina es un trastorno ocular genético poco frecuente que provoca la pérdida de visión. La distrofia macular de retina afecta a la parte posterior del ojo, o retina. Provoca un daño celular en una zona llamada mácula, que controla la forma de ver lo que hay delante. Cuando ocurre, se tienen problemas para ver de frente. Esto hace que sea difícil leer, conducir o realizar otras actividades cotidianas que requieran mirar de frente.
La causa es un pigmento que se acumula en las células de la mácula. Con el tiempo, esta sustancia puede dañar las células que desempeñan un papel clave en la visión central clara. La vista se vuelve borrosa o deformada. Pero la visión lateral, o periférica, no se ve afectada. Por tanto, no se quedará totalmente ciego.
La distrofia corneal macular es una enfermedad genética poco frecuente y no relacionada, que afecta a la córnea, la capa transparente de la parte frontal del ojo. Se forman zonas turbias en la córnea, lo que provoca una grave deficiencia visual, generalmente cuando la persona tiene más de 50 años.
¿Quién la padece?
Hay dos tipos de distrofia macular de la retina. Una forma llamada enfermedad de Best suele aparecer en la infancia y causa diferentes cantidades de pérdida de visión. La segunda suele afectar a mediados de la edad adulta. Provoca una pérdida de visión que empeora lentamente.
Las personas con la enfermedad de Best suelen tener un padre que la padece. Los padres transmiten el gen a sus hijos.
No está tan claro cómo se transmite la distrofia macular de retina de inicio adulto de padres a hijos. Es posible que usted no tenga ningún otro miembro de la familia con la enfermedad.
¿Cuáles son las causas?
Los cambios en tus genes (tu médico los llamará mutaciones genéticas) son los culpables. Algunas personas tienen dos genes específicos afectados.
Los cambios en el gen BEST1 causan la enfermedad de Best y, a veces, la distrofia macular de retina de inicio adulto. Las mutaciones en el gen PRPH2 causan distrofia macular de retina de inicio en la edad adulta. Sin embargo, es difícil saber qué gen está afectado. Esto significa que se desconoce la causa exacta.
No sabemos cómo estos cambios genéticos provocan la acumulación de pigmento en la mácula. Los médicos tampoco saben por qué sólo se perjudica la visión central.
Cómo se trata?
No hay un tratamiento eficaz para esta enfermedad. La pérdida de visión suele desarrollarse lentamente con el tiempo. Hay nuevas investigaciones que implican el uso de células madre.
