La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno que se produce cuando los glóbulos blancos no pueden protegerle de microbios como las bacterias y los hongos. Si no está protegido, puede contraer infecciones graves en sus órganos. La EGC afecta al sistema inmunitario y es genética, es decir, se transmite de padres a hijos.
La EGC no es frecuente. Por cada 200.000 a 250.000 personas en el mundo, sólo una padece la enfermedad. Suele aparecer por primera vez en la infancia, pero algunas personas pueden no descubrir que tienen EGC hasta más tarde. La enfermedad es más frecuente en los hombres que en las mujeres.
Qué causa la enfermedad granulomatosa crónica?
Es más probable que contraiga la enfermedad si otra persona de su familia la padece. Pero en algunos casos, puede ocurrir por una mutación genética aleatoria.
Los fagocitos son tipos de glóbulos blancos de su sistema inmunitario. Algunos ejemplos son los neutrófilos y los macrófagos. Si tiene una EGC, los fagocitos no pueden atacar a las bacterias y los hongos de su cuerpo. Esto significa que puede desarrollar infecciones que pueden ser mortales.
Todo esto ocurre debido a mutaciones genéticas. Hay dos tipos de mutaciones. Los médicos agrupan la EGC en función de la que usted tenga:
La EGC ligada al cromosoma X. Esta versión es la forma más común de EGC. Se produce cuando hay una mutación en el gen CYBB. Esta versión suele darse en los varones.
CGD autosómica recesiva. Esta forma puede ocurrir debido a mutaciones en los genes CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 o NCF4.
Cuáles son los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica?
Con la EGC, podrías tener una infección bacteriana o fúngica grave cada pocos años. Podrías tener infecciones en tu:
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Pulmones (como la neumonía, especialmente después de haber estado cerca de hojas muertas, mantillo o heno)
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Piel
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Hígado
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Cerebro
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Ojos
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Estómago e intestinos
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Ganglios linfáticos
Si tiene una infección, podría tener síntomas como:
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Dolor en el pecho al respirar
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Fiebre
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Ganglios linfáticos inflamados y doloridos
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Piel irritada, con o sin erupción, hinchazón o enrojecimiento
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Un constante goteo de la nariz
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Enrojecimiento o hinchazón en la boca
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Problemas estomacales como vómitos, diarrea, dolor de estómago o caca con sangre
La EGC puede aumentar el riesgo de que se produzcan abscesos, que son bolsas llenas de pus, en los órganos. Es posible que desarrolle hinchazón en diferentes zonas del cuerpo.
Los granulomas suelen ser benignos, lo que significa que no son cancerosos.
¿Cómo diagnostican los médicos la enfermedad granulomatosa crónica?
Su equipo de atención médica examinará primero sus antecedentes familiares y médicos. Luego te harán un examen físico para comprobar si tienes EGC. Es posible que también quieran hacer algunas pruebas para hacer un diagnóstico final. Éstas pueden incluir:
Pruebas de la función de los neutrófilos. Esta prueba mostrará el funcionamiento de los neutrófilos en la sangre.
Pruebas prenatales. Si uno de sus hijos ya tiene EGC, su médico puede realizar esta prueba para averiguar si los demás la tienen.
Pruebas genéticas. Estas pruebas pueden confirmar si usted tiene una mutación genética específica que es común en la EGC.
Cuáles son los tratamientos para la enfermedad granulomatosa crónica?
Si tiene una EGC, su médico le iniciará un tratamiento que le ayude a evitar las infecciones y a controlar su enfermedad. Hay algunas opciones:
Interferón-gamma. Son inyecciones que ayudan a reforzar las células de su sistema inmunitario. Esto permitirá a tu cuerpo luchar contra las infecciones.
Trasplante de células madre. Para algunas personas, esto puede curar la EGC. Su médico querrá analizar algunas cosas antes de iniciar este tratamiento. Tendrá en cuenta su pronóstico, la disponibilidad de donantes y sus propias preferencias.
Gestión de las infecciones. Su equipo médico tomará medidas para controlar el riesgo de infección. Es posible que te administren una terapia antibiótica continua, como la combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediátrico). Esto te protegerá de las infecciones bacterianas. También es posible que te den itraconazol (Sporanox, Tolsura) para ayudar a tu cuerpo a evitar las infecciones fúngicas.
El médico también puede proporcionarle antibióticos o medicamentos antimicóticos si desarrolla infecciones.
En la actualidad, las personas con EGC suelen vivir hasta los 30 ó 40 años. Los expertos siguen realizando ensayos clínicos de nuevos tratamientos.
