La lucha contra una enfermedad misteriosa

Mal diagnosticada y mal entendida

Por Michele Bloomquist Revisado médicamente por la doctora Charlotte E. Grayson Mathis De los archivos del médico

22 de agosto de 2001 - Hace dos años, Heather, la hermana de 19 años de la actriz Kellie Martin, empezó a sufrir repentinamente fatiga, una extraña erupción cutánea y una serie de problemas de salud inexplicables. Sus síntomas desconcertaron a un médico tras otro. Los médicos le diagnosticaron una enfermedad, luego otra diferente, y después otra más, mientras los amigos y la familia de Heather veían cómo la adolescente, antes sana, enfermaba gravemente.

Los médicos no pudieron llegar a un consenso sobre la dolencia de Heather. "Se paraban en el pasillo y discutían sobre cuál era la mejor manera de tratarla", dice Martin. "Mientras tanto, Heather estaba cada vez más débil y enferma. Era exasperante". Finalmente, un médico diagnosticó a Heather lupus eritematoso sistémico, también llamado lupus.

En el lupus, al igual que en otras enfermedades autoinmunes, el sistema inmunitario del paciente se desborda y ataca por error al cuerpo que está diseñado para proteger. En el caso de Heather, su cuerpo estaba matando sus propios riñones y otros órganos vitales, confundiéndolos con objetos extraños.

Aunque la enfermedad de Heather pueda parecer inusual, 50 millones de estadounidenses -el 75% de ellos mujeres- padecen trastornos autoinmunes, según Virginia Ladd, presidenta y fundadora de la American Autoimmune Related Diseases Association Inc. o AARDA. Debido a la amenaza que estas enfermedades suponen para la salud de las mujeres en todo el mundo, la AARDA está trabajando actualmente tanto con la Comisión de las Naciones Unidas sobre la Condición de la Mujer como con la Organización Mundial de la Salud para que los trastornos autoinmunes sean declarados un problema de salud importante para las mujeres.

Incomprendido y mal diagnosticado

Las enfermedades autoinmunes son enfermedades de lo desconocido: el cuerpo se ataca a sí mismo, las enfermedades son a menudo repetidamente mal diagnosticadas, y los tratamientos efectivos son pocos, incluso después de que los médicos descubran lo que está mal. Las cerca de 80 enfermedades autoinmunes reconocidas van desde las comúnmente conocidas, como la diabetes, la psoriasis, la esclerosis múltiple y la artritis reumatoide, hasta las desconocidas, como la tiroiditis de Hashimoto -una inflamación crónica de la glándula tiroides- y el pénfigo vulgar, una enfermedad de la piel en la que se forman ampollas en la boca y el cuero cabelludo.

"Las mujeres suelen tener que ver a cinco o seis médicos antes de encontrar a alguien que les diga lo que tienen", dice Ladd. Pero una vez diagnosticada, ningún médico trata la enfermedad. En su lugar, varios especialistas tratan la enfermedad síntoma por síntoma. Ladd espera que pronto surja un especialista llamado "autoinmunólogo" para tratar el disperso grupo de enfermedades autoinmunes en su conjunto.

Quizá entonces los médicos tengan más suerte a la hora de determinar la causa subyacente de estas enfermedades, es decir, lo que desencadena la reacción del sistema inmunitario contra el organismo en primer lugar. En un tercio de los casos, hay antecedentes familiares de trastornos autoinmunes, pero eso significa que no hay antecedentes familiares en los otros casos, dice el investigador de autoinmunidad Noel R. Rose, MD, profesor de patología e inmunología en la Universidad Johns Hopkins en Baltimore. "Todavía estamos tratando de encontrar el desencadenante que hace que aparezcan estas enfermedades", dice. "Hasta que no conozcamos la causa, no podemos curarlas. Sólo podemos tratar sus síntomas".

Hay muchas teorías sobre cuáles pueden ser los desencadenantes, pero hasta ahora no hay respuestas. Algunos sospechan que la genética desempeña un papel. Otros apuntan a las sustancias químicas y a la contaminación del medio ambiente. Otros creen que algún tipo de infección vírica está en la raíz del problema. O tal vez sea una combinación de todos estos factores, una susceptibilidad genética subyacente que permanece latente hasta que un desencadenante -ambiental o vírico- activa la enfermedad. Investigadores como Rose esperan encontrar pronto algunas respuestas. "La investigación de la última década se está acumulando. En combinación con las nuevas investigaciones sobre el código genético, tenemos muchas esperanzas de que se produzca un avance en los próximos 10 años", afirma.

Las enfermedades enmascaradas

Una de las razones por las que los investigadores tienen dificultades para encontrar respuestas es que no todas las enfermedades autoinmunes progresan tan rápidamente como la de Heather. Muchas se introducen sigilosamente en la vida de una mujer, instalándose de forma tan gradual que los cambios se atribuyen al estrés o al envejecimiento.

"Muchas veces es un amigo o pariente que nos visita, alguien que no ve a la persona a diario, quien se da cuenta de los profundos cambios que ha provocado la enfermedad", dice Rose.

A menudo los síntomas se atribuyen erróneamente al ajetreado ritmo de vida de una mujer entre los 20 y los 30 años o como síntomas premenopáusicos si tiene 40 o 50 años, dice Rose. Puede que le digan que sólo tiene que bajar el ritmo o descansar más, pero el alivio sigue sin llegar.

Linda Otto conoce muy bien la lucha por encontrar un nombre para los misteriosos síntomas que experimentaba y la lucha por encontrar respuestas cuando sus médicos no tenían ninguna.

"Estaba trabajando en este documental con el actor Bob Saget cuando enfermé", cuenta Otto. "Él hablaba de que su hermana se estaba muriendo de una enfermedad llamada esclerodermia, y yo le decía: 'Bob, mira mis manos. ¿Qué les pasa a mis manos? "Al día siguiente del funeral de Gaye, la hermana de Bob, a Otto le diagnosticaron esclerodermia, un trastorno autoinmune que provoca el endurecimiento de los tejidos de la piel y de otras partes del cuerpo. Puede ser mortal cuando órganos críticos, como los pulmones, se endurecen y son incapaces de funcionar.

"Estaba aterrorizada. Pensé que iba a morir", dice. "Nadie podía hablarme de la enfermedad, de lo que podía esperar o de cómo tratarla". Otto se embarcó en un viaje a través del país en busca de respuestas, visitando personalmente a los principales investigadores del país. "Rápidamente descubrí que estaban más interesados en utilizar mi caso para ilustrar su teoría particular que en mi caso en sí".

En el caso de Otto, el endurecimiento aparecía sobre todo en sus manos, un síntoma difícil para cualquiera, especialmente para un cineasta y ávido jugador de golf. "Mis médicos me dijeron que acabaría perdiendo el uso de las manos al quedar permanentemente apretadas, que no se podía hacer nada para evitarlo". Otto se negó a aceptar ese pronóstico y en su lugar buscó terapias alternativas y físicas. Hoy tiene pleno uso de las manos, algo que está convencida de que no habría ocurrido sin los cinco años de ejercicios de estiramiento diarios que siguió como resultado de su propia investigación.

"Hay que creer en uno mismo y buscar respuestas alternativas", dice. "Con estas enfermedades se desconocen tantas cosas que no puedes aceptar lo que te diga el primer médico".

Pide una segunda, tercera y cuarta opinión si es necesario

Ladd, Otto, Martin y Rose dicen que una mujer no debe rendirse si sospecha que algo va mal y le dicen lo contrario. Muchas mujeres con enfermedades autoinmunes acuden a varios médicos durante meses o años antes de obtener un diagnóstico. "Tienes que seguir creyendo en ti misma, aunque todo el mundo te diga que todo está en tu cabeza", dice Ladd. "No te rindas hasta que consigas un diagnóstico".

Kellie Martin, ahora portavoz oficial de la AARDA, está de acuerdo. "A menudo, el mayor obstáculo al que se enfrentan los pacientes con enfermedades autoinmunes es simplemente conseguir un diagnóstico", dice.

Pero incluso el diagnóstico no siempre conduce a un final feliz: Poco después de ser diagnosticada de lupus, Heather, la hermana de Martin, murió de una infección pulmonar que su debilitado sistema inmunitario no pudo combatir. Aun así, Martin cree que un diagnóstico más temprano podría haberla salvado. "Si un médico descarta los síntomas o dice que están relacionados con el estrés, los pacientes tienen que buscar otro médico, y punto", dice.