Síndrome IPEX: Un raro trastorno genético autoinmune

Si su hijo desarrolla una erupción cutánea o diarrea, probablemente no sospecharía del síndrome IPEX. Menos de 300 personas en Estados Unidos padecen esta rara enfermedad genética, pero para los que la padecen, puede ser debilitante y poner en peligro la vida.

¿Qué es el síndrome IPEX? Este acrónimo significa "desregulación inmunitaria, polendocrinopatía, enteropatía, síndrome ligado al cromosoma X". Conozca esta confusa afección que comienza antes de que el bebé cumpla seis meses y descubra qué opciones de tratamiento existen.

Cuáles son los síntomas comunes del síndrome IPEX?

Puede ser difícil señalar un rasgo distintivo del síndrome IPEX simplemente porque hay muchos signos y síntomas que acompañan a este trastorno genético - y muchos de ellos no parecen estar relacionados. Afortunadamente, cuando los siguientes síntomas aparecen juntos o en la misma época de la vida de un niño, pueden ayudar a los médicos a saber cuándo deben considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas. 

Eczema y otros problemas de la piel.El eczema, o dermatitis atópica, es muy común en los bebés y puede persistir durante la adolescencia y hasta la edad adulta. Produce manchas de picor y sequedad que suelen enrojecerse e inflamarse a medida que empeoran. Por sí mismo, el eczema es molesto pero no pone en peligro la vida.

Problemas de tiroides. Los niños con síndrome IPEX suelen desarrollar una enfermedad tiroidea autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca al tiroides. Con el tiempo, este ataque destruirá la capacidad del tiroides para funcionar normalmente, y el niño mostrará signos de hipotiroidismo (función tiroidea disminuida) o hipertiroidismo (función tiroidea hiperactiva).

Diabetes. A los niños con síndrome IPEX se les suele diagnosticar diabetes de tipo 1, que es una enfermedad autoinmune en la que el páncreas no produce suficiente insulina para regular la glucosa correctamente. La diabetes en el síndrome IPEX suele tratarse con inyecciones de insulina, modificaciones en la dieta y una estrecha vigilancia. El hecho de padecer tanto una enfermedad tiroidea autoinmune como una diabetes de tipo 1 se denomina a veces "polendocrinopatía".

Enteropatía autoinmune. Este es uno de los síntomas más molestos del síndrome IPEX, y también uno de los signos más fiables para el diagnóstico: Casi todas las personas con síndrome IPEX experimentan una enteropatía, que se produce cuando el sistema inmunitario destruye las células de los intestinos de la persona. Cuando los intestinos no funcionan correctamente, los alimentos no se absorben. Un niño con síndrome IPEX puede no ganar peso o incluso perder mucho peso en los primeros meses de vida.

Diarrea. La diarrea puede ser un síntoma de muchas enfermedades infantiles, pero si va acompañada de erupciones cutáneas, síntomas de diabetes u otros síntomas extraños, podría apuntar al síndrome IPEX o a una afección similar en la que los intestinos no procesan los alimentos como deberían. Si tu hijo tiene una diarrea persistente que no parece mejorar aunque cambies su dieta, asegúrate de pedir consejo a tu médico.

Cómo se diagnostica el síndrome IPEX?

Dado que el síndrome IPEX puede afectar al organismo de muchas maneras diferentes, puede ser difícil de diagnosticar. Otros síntomas que pueden aparecer son la hepatitis autoinmune, la artritis y la enfermedad pulmonar. Los médicos suelen buscar unos pocos síntomas que aparecen en casi todos los casos documentados de síndrome IPEX.

La diarrea causada por la enteropatía, las anomalías endocrinas que se manifiestan como diabetes de tipo 1 y enfermedad tiroidea autoinmune, y la dermatitis que se asemeja a un eczema o a una psoriasis se denominan a veces la "tríada clínica" de síntomas que apuntan al síndrome IPEX. Esto significa que estos síntomas son observables en un entorno clínico -ya sea cuando se examina al paciente físicamente o mediante análisis de sangre- y que son lo suficientemente graves como para sugerir que un niño debe someterse a pruebas genéticas para detectar el síndrome IPEX.

A quién afecta el síndrome IPEX?

Un gen llamado FOXP3 presenta anomalías que conducen al desarrollo de los síntomas del síndrome IPEX, específicamente en los varones. Este síndrome puede sospecharse cuando los médicos examinan al paciente y comparan los síntomas con la descripción clínica del síndrome IPEX, pero el síndrome IPEX sólo puede diagnosticarse con certeza mediante pruebas genéticas.

Las niñas pueden desarrollar enfermedades genéticas similares que causan problemas endocrinos, diarrea y problemas de piel, pero no son el síndrome IPEX. Si su hija bebé está lidiando con síntomas similares y usted está luchando para obtener respuestas, podría ser útil mirar las condiciones relacionadas que implican múltiples problemas autoinmunes.

En qué se diferencia el síndrome IPEX de otras enfermedades autoinmunes?

Muchos trastornos autoinmunes, como la artritis reumatoide, el lupus, la psoriasis y la enfermedad tiroidea autoinmune, son hereditarios. Aunque los genes influyen en el desarrollo de muchas enfermedades, incluidas las autoinmunes, estas enfermedades más comunes no son el resultado de la mutación de un solo gen. 

En cambio, se necesitan muchos genes combinados con el estilo de vida y el entorno del paciente para desencadenar una enfermedad autoinmune. Por ejemplo, un paciente con predisposición genética a la artritis reumatoide puede desarrollar la enfermedad sólo cuando se expone a un entorno estresante o experimenta un cambio físico importante. 

Cómo se trata el síndrome IPEX?

Cuando los pacientes con IPEX son remitidos por primera vez a los especialistas para su tratamiento, se evaluarán sus síntomas y un equipo de médicos determinará cuál de los problemas hay que tratar primero. Los niños afectados pueden tener diabetes, eczemas y muchos otros síntomas internos que requieren una atención rápida para que su estado no empeore. 

A continuación, los pacientes con síndrome IPEX reciben tratamientos como la quimioterapia para controlar los síntomas causados por la inflamación autoinmune. Es necesario reducir este tipo de actividad del sistema inmunitario antes de que puedan someterse a cualquier tipo de trasplante de células madre.

Los trasplantes de médula ósea también se utilizan en algunos casos de síndrome IPEX para ayudar a solucionar la desregulación inmunitaria del paciente. Un trasplante de médula ósea puede poner a algunos niños en remisión completa. 

Por desgracia, muchos pacientes con síndrome IPEX mueren si no reciben tratamiento a tiempo.

Dado que el síndrome IPEX afecta a múltiples sistemas corporales y es tan raro, puede ser aislante y frustrante saber que usted o su hijo tienen este diagnóstico. Acuda a su médico para que le derive a especialistas y póngase en contacto con un grupo de apoyo para obtener ayuda emocional.

Hot