El mosaicismo se produce cuando dos o más grupos de células de una persona poseen una composición genética diferente. Como ejemplo de mosaicismo, una persona puede poseer algunas células que tienen 46 cromosomas mientras que otras células tienen 47 cromosomas.
Esta diferencia en la composición cromosómica de una persona puede contribuir a la aparición de problemas de salud al nacer, como el síndrome de Down en mosaico, o causar problemas más adelante en la vida.
Qué tipo de trastornos están relacionados con el mosaicismo?
Hay varios trastornos que pueden ser causados por el mosaicismo, y cada trastorno tendrá su propio conjunto de síntomas. Algunos de estos trastornos son:
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Síndrome de Down en mosaico: Esta afección provoca retrasos y discapacidades intelectuales y también contribuye a la debilidad de los músculos y a una estructura facial plana. También puede haber defectos cardíacos, así como problemas en el tracto digestivo y la tiroides.
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Síndrome de mosaico de Pallister-Killan: Esta enfermedad provoca debilidad muscular, retraso intelectual, adelgazamiento del cabello, zonas de color irregular de la piel y otros defectos que se producen al nacer.
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Síndrome de anoftalmia SOX2: Esta afección es poco frecuente, pero cuando se produce, puede hacer que el niño nazca sin ojos y sufra convulsiones, problemas de desarrollo cerebral y retraso en el crecimiento.
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Trisomía 18: Esta condición retrasa el crecimiento en el útero. Esto puede contribuir a que el niño nazca con una cabeza más pequeña de lo normal y con defectos en el corazón y otros órganos. Los niños que nacen con esta afección no suelen superar el primer año de vida.
El efecto del mosaicismo en la salud de una persona dependerá del nivel de mosaicismo presente al nacer. El mosaicismo se ha relacionado con diversas patologías, como el síndrome de Turner, que es una anomalía cromosómica, y con varias formas de cáncer.
Los síntomas potenciales también pueden incluir el cáncer, en particular los cánceres de la sangre, así como defectos de nacimiento, retrasos en el desarrollo y posibles abortos.
¿Qué causa el mosaicismo en los seres humanos?
El mosaicismo se produce durante el embarazo, después de que el óvulo haya sido fecundado y el cigoto comience a dividirse. Esto ocurre cuando se forman nuevas células y los cromosomas se replican para que las nuevas células tengan el mismo número de cromosomas que la célula original. Durante este periodo, las células pueden acabar teniendo un número diferente de cromosomas, lo que da lugar a un mosaicismo.
A veces, las células anormales mueren y el mosaicismo no es un problema. Sin embargo, cuando sobreviven, se produce el mosaicismo.
Existen dos niveles de mosaicismo: mosaicismo de alto nivel y mosaicismo de bajo nivel. El mosaicismo de alto nivel es el resultado de la aparición de estas células anormales en el desarrollo temprano, y el 50% o más de las células están afectadas. El mosaicismo de bajo nivel se produce cuando el mosaicismo ocurre más tarde y un número menor de células está afectado.
Mientras tanto, en la etapa de desarrollo, hay dos tipos de mosaicismo:
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Mosaicismo somático: Cuando está implicado más de un linaje celular somático, pero el esperma y los ovocitos no se ven afectados y el mosaicismo somático no afecta a la descendencia. Cuando el mosaicismo somático se produce durante la preimplantación, las células somáticas y germinales del embrión pueden verse afectadas.
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Mosaicismo germinal: Cuando está implicado más de un linaje celular de la línea germinal y afecta a la descendencia.
En la etapa celular, el mosaicismo también se clasifica en dos tipos:
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Mosaicismo general: Se produce cuando existen dos o más líneas celulares en un bebé.
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Mosaicismo confinado: A diferencia del mosaicismo general, el mosaicismo confinado se produce cuando se ven afectadas partes del cuerpo u órganos específicos en lugar de todo el bebé. Por ejemplo, el cerebro, el corazón o el hígado pueden estar afectados mientras que otros órganos no lo están.
No hay forma de predecir quién acabará teniendo mosaicismo. Sin embargo, durante la fecundación in vitro, o FIV, los médicos realizarán un cribado genético preimplantacional, o PGS, antes de colocar el óvulo fecundado en el útero de la mujer para determinar si existe riesgo de mosaicismo.
Cómo se diagnostica el mosaicismo?
Las pruebas genéticas de mosaicismo se utilizan para diagnosticar esta enfermedad. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre y de piel y, en ocasiones, requerirán que se analicen dos tejidos diferentes. Para confirmar si existe o no mosaicismo y el tipo y la gravedad del mismo, puede ser necesario repetir las pruebas.
En el caso de las mujeres embarazadas, durante el diagnóstico prenatal pueden analizarse embriones de hasta 8 ó 10 semanas, lo que puede ayudar a determinar si un embrión es mosaico o no. Los procedimientos utilizados para comprobar si un embrión es mosaico son la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas. Ninguna de estas pruebas requiere la extracción de tejido embrionario.
Dado que la fecundación in vitro genera un mayor riesgo de mutación y mosaicismo, el cribado preimplantacional es necesario para evitar trastornos genéticos.
Cómo se trata el mosaicismo?
En la actualidad, no existe una cura ni una forma de prevenir definitivamente la aparición del mosaicismo. En cuanto al tratamiento, las pautas recomendadas variarán en función del tipo de mosaicismo presente y de la gravedad. En los casos en los que menos de la mitad de las células son anormales, el tratamiento será menos agresivo. Los casos más graves requerirán métodos de tratamiento más intensos.
Cuál es el pronóstico del mosaicismo?
El pronóstico relacionado con el mosaicismo dependerá también de la gravedad del trastorno, del tipo y de los órganos y tejidos afectados. Los que poseen un número menor de células irregulares podrían no estar tan afectados como los que tienen un número mayor de células irregulares que se replican.
También hay que tener en cuenta que el mosaicismo influye en la tasa de supervivencia de las monosomías. Mientras que las monosomías son mortales en las personas, las monosomías en mosaico pueden sobrevivir después del nacimiento. El mosaicismo también puede conducir a la malignidad.
