A quién se le hace la prueba?
La prueba genética es una opción para cualquier mujer antes o durante el embarazo. A veces, el padre del bebé también se hace la prueba. El médico puede sugerir la realización de pruebas genéticas si los antecedentes familiares hacen que el bebé tenga un mayor riesgo de padecer enfermedades hereditarias.
Las pruebas que necesita pueden depender de su herencia. Algunos grupos étnicos tienen un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades. Por ejemplo, las personas de origen europeo o judío asquenazí tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Canavan. Los negros tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad de células falciformes. Los blancos tienen un mayor riesgo de padecer fibrosis quística.
Qué hace la prueba
Los médicos utilizan diferentes tipos de pruebas genéticas. Las pruebas estándar comprueban el riesgo de que su bebé tenga defectos de nacimiento como el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13, los defectos del tubo neural y otros. Las pruebas de portador pueden mostrar si usted -o el padre del bebé- son portadores de enfermedades genéticas. Entre ellas se encuentran la fibrosis quística, el síndrome del cromosoma X frágil, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs, entre otras.
Cómo se hace la prueba
Una enfermera o un flebotomista le tomará una muestra de sangre o de saliva. No hay ningún riesgo para usted ni para su bebé.
Qué hay que saber sobre los resultados de la prueba
Las pruebas genéticas no diagnostican a su bebé con una enfermedad. Sólo le indican si su bebé tiene un mayor riesgo. Tu médico puede sugerirte pruebas de seguimiento, como la amniocentesis o la CVS, para obtener más información.
Las pruebas del padre también pueden ayudar. Algunas enfermedades sólo pueden heredarse si ambos padres son portadores del gen. El médico puede descartar algunos problemas, como el síndrome de Tay-Sachs, la fibrosis quística y la anemia falciforme, si las pruebas del padre son negativas, aunque las tuyas sean positivas.
Con qué frecuencia se realiza la prueba en el embarazo
Sólo una vez.
Pruebas similares
Cribado de portadores, cribado triple, cribado cuádruple, cribado de múltiples marcadores
Pruebas similares a ésta
Amniocentesis, CVS
