La terapia génica es una forma experimental de tratar algunas enfermedades sin los fármacos tradicionales ni la cirugía.
A primera vista, el concepto es sencillo. Se sustituye un gen que no funciona por otro que sí lo hace.
A veces, una persona padece una enfermedad porque ha nacido con un gen que no produce la proteína que el cuerpo necesita. La terapia génica permite a los científicos introducir en el ADN de una persona un gen que funcione. En teoría, una vez que el cuerpo tiene la proteína que necesita, la enfermedad se soluciona.
¿Cómo funciona?
Aquí es donde una idea sencilla se complica rápidamente. Pero en realidad sólo hay que conocer el panorama general.
La terapia génica suele utilizar virus hechos a medida para introducir en ti el gen que funciona. Los virus actúan infectando células y deslizando su propia genética en tu ADN. Esto engaña a la célula para que se convierta en una fábrica de virus.
En el caso de la terapia génica, los científicos introducen el gen de su elección en el material genético del virus y luego "infectan" las células de una persona, pero no se preocupe. Esta "infección" es algo bueno.
¿Qué enfermedades trata?
La FDA ha aprobado varios tratamientos de terapia génica. Uno de los primeros se llama terapia de células T CAR, y es sólo para niños y adultos jóvenes con un tipo de cáncer llamado leucemia linfoblástica aguda (LLA) de células B que ya han probado otros tratamientos. También se ha aprobado para el tratamiento del mieloma múltiple después de haber probado otras terapias.
Hay muchos otros ensayos clínicos en marcha, a menudo para enfermedades raras.
En Europa, un tratamiento para algo llamado deficiencia de lipoproteína lipasa -un trastorno en el que una persona no puede descomponer las moléculas de grasa- se convirtió en la primera terapia génica aprobada en 2012. Otra que trata la inmunodeficiencia combinada grave (quizá la conozcas como la enfermedad del "niño burbuja") está disponible en Europa.
La terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME), denominada onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), también ha sido aprobada.
También se han comunicado resultados prometedores en experimentos para otras afecciones, como:
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Hemofilia
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Algunas causas de ceguera
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Deficiencias inmunológicas
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Distrofia muscular
¿Es seguro?
La seguridad es una de las principales prioridades en los ensayos clínicos. En el caso de la terapia génica, estos estudios ayudaron claramente.
La preocupación por la seguridad hizo que el campo de la terapia génica se colapsara casi por completo en 1999. Un adolescente voluntario de un ensayo clínico murió durante un experimento.
Los científicos descubrieron que su sistema inmunitario reaccionó con fiereza al virus utilizado en el tratamiento.
Un año después, algunas personas de un ensayo francés contrajeron leucemia.
Las duras lecciones de esos primeros acontecimientos condujeron a unos requisitos de seguridad más estrictos. Desde entonces, los investigadores han encontrado una forma de utilizar los virus -de forma segura- para introducir el arreglo genético en el cuerpo sin molestar al sistema inmunitario. También han desarrollado unas cuidadosas directrices que permiten controlar de cerca a los voluntarios del estudio para detectar los efectos secundarios.
Qué éxito ha tenido?
Depende de la enfermedad.
En el caso de la distrofia muscular, una revisión de 2016 destacó bastantes resultados prometedores.
Una forma de leucemia se curó en un puñado de personas en cuestión de días, según informaron los investigadores en 2013.
Los estudios para la retinosis pigmentaria, que es una causa de ceguera, y la hemofilia han sido alentadores. Pero en algunos casos, el sistema inmunitario de la persona empieza a reaccionar al virus y sus efectos se detienen.
Otros ensayos no han ido como se esperaba.
La FDA aprobó el tratamiento voretigene neparvovec-rzyl en diciembre de 2017. Se trata de una terapia génica basada en un vector de virus adeno-asociado, para tratar a pacientes con distrofia de la retina asociada a la mutación biálica RPE65 confirmada.
Cuál es el futuro?
Los científicos se muestran esperanzados, pero cautelosos, sobre todo teniendo en cuenta la turbulenta historia de este campo. Incluso una vez aprobadas, algunas terapias tendrán un precio elevado. ¿Cómo de alto? Se dice que el fármaco aprobado en Europa cuesta unos 650.000 dólares por tratamiento. No es el medicamento más caro del mercado.
