Es posible que haya oído hablar de la trisomía 18 en las noticias o que su médico le haya dicho que su bebé por nacer tiene esta enfermedad.
Aquí encontrará respuestas a las preguntas más comunes sobre la trisomía 18, incluyendo qué la causa, cómo se diagnostica y cómo afecta a los bebés.
Explicación de la trisomía 18
La trisomía 18 es una anomalía cromosómica. También se llama síndrome de Edwards, en honor al médico que la describió por primera vez.
Los cromosomas son las estructuras filiformes de las células que contienen los genes. Los genes llevan las instrucciones necesarias para crear cada parte del cuerpo de un bebé.
Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen y forman un embrión, sus cromosomas se combinan. Cada bebé recibe 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del esperma del padre: 46 en total.
A veces, el óvulo de la madre o el esperma del padre contienen un número incorrecto de cromosomas. Al combinarse el óvulo y el esperma, este error se transmite al bebé.
Una "trisomía" significa que el bebé tiene un cromosoma de más en algunas o todas las células del cuerpo. En el caso de la trisomía 18, el bebé tiene tres copias del cromosoma 18. Esto hace que muchos de los órganos del bebé se desarrollen de forma anormal.
Hay tres tipos de trisomía 18:
-
Trisomía 18 completa.
El cromosoma extra está en todas las células del cuerpo del bebé. Este es, con mucho, el tipo más común de trisomía 18.
-
Trisomía parcial 18.
El niño tiene sólo una parte de un cromosoma 18 extra. Esa parte extra puede estar unida a otro cromosoma en el óvulo o en el espermatozoide (lo que se llama una translocación). Este tipo de trisomía 18 es muy raro.
-
Trisomía 18 en mosaico.
El cromosoma 18 extra está sólo en algunas de las células del bebé. Esta forma de trisomía 18 también es rara.
Cuántos bebés tienen trisomía 18?
La trisomía 18 es el segundo tipo de síndrome de trisomía más frecuente, después de la trisomía 21 (síndrome de Down). Aproximadamente 1 de cada 5.000 bebés nace con trisomía 18, y la mayoría son mujeres.
La afección es incluso más común que eso, pero muchos bebés con trisomía 18 no sobreviven más allá del segundo o tercer trimestre de embarazo.
Cuáles son los síntomas de la trisomía 18?
Los bebés con trisomía 18 suelen nacer muy pequeños y frágiles. Suelen tener muchos problemas de salud y defectos físicos graves, como:
-
Paladar hendido
-
Puños cerrados con dedos superpuestos que son difíciles de enderezar
-
Defectos en los pulmones, los riñones y el estómago o los intestinos
-
Pies deformados (llamados "pies de balancín" porque tienen la forma de la base de una mecedora)
-
Problemas de alimentación
-
Defectos cardíacos, incluido un orificio entre las cámaras superiores (comunicación interauricular) o inferiores (comunicación interventricular) del corazón
-
Orejas de implantación baja
-
Retrasos graves en el desarrollo
-
Deformación del tórax
-
Retraso en el crecimiento
-
Cabeza pequeña (microcefalia)
-
Mandíbula pequeña (micrognatia)
-
Llanto débil
Cómo se diagnostica la trisomía 18?
Un médico puede sospechar de la trisomía 18 durante una ecografía del embarazo, aunque ésta no es una forma precisa de diagnosticar la enfermedad. Con métodos más precisos se toman células del líquido amniótico (amniocentesis) o de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas) y se analizan sus cromosomas.
Tras el nacimiento, el médico puede sospechar de la trisomía 18 basándose en la cara y el cuerpo del niño. Se puede tomar una muestra de sangre para buscar la anomalía cromosómica. El análisis de sangre de los cromosomas también puede ayudar a determinar la probabilidad de que la madre tenga otro bebé con trisomía 18.
Si le preocupa que su bebé pueda tener riesgo de trisomía 18 debido a un embarazo anterior, puede acudir a un asesor genético.
Existe algún tratamiento para la trisomía 18?
No hay cura para la trisomía 18. El tratamiento de la trisomía 18 consiste en cuidados médicos de apoyo para proporcionar al niño la mejor calidad de vida posible.
Cuál es el pronóstico de los bebés con trisomía 18?
Dado que la trisomía 18 provoca defectos físicos tan graves, muchos bebés con esta enfermedad no sobreviven hasta el nacimiento. Aproximadamente la mitad de los bebés que llegan a término nacen muertos. Los niños con trisomía 18 tienen más probabilidades de nacer muertos que las niñas.
De los bebés que sobreviven, menos del 10% llegan a cumplir su primer año de vida. Los niños que viven más allá de ese hito suelen tener problemas de salud graves que requieren una gran cantidad de cuidados. Sólo un número muy reducido de personas con esta afección vive hasta los 20 o 30 años.
Tener un hijo con trisomía 18 puede ser a veces emocionalmente abrumador, y es importante que los padres reciban apoyo durante este difícil momento. Organizaciones como la Chromosome 18 Registry & Research Society y la Trisomy 18 Foundation pueden ayudar.
