La displasia cleidocraneal (DCC) es una enfermedad congénita poco frecuente que afecta al desarrollo de los huesos. Suele afectar al cráneo, los huesos de la cara, la columna vertebral, las clavículas y las piernas. Los huesos y los dientes pueden desarrollarse de forma atípica. Pueden ser débiles o tener una forma anormal. En algunos casos, huesos como la clavícula pueden estar ausentes.
Se han registrado aproximadamente 1.000 casos de CCD. Los expertos estiman que el trastorno sólo afecta a uno de cada millón de individuos. Se da por igual en todos los géneros. La enfermedad no tiene efectos en el desarrollo cognitivo y no acorta la esperanza de vida. No tiene cura, pero los médicos y terapeutas pueden tratar sus efectos con cirugía y fisioterapia.
Cuáles son las causas de la displasia cleidocraneal?
La displasia cleidocraneal es un trastorno genético que se desarrolla antes del nacimiento. Es un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres es portador del rasgo, puede transmitirlo a su descendencia. También puede desarrollarse como una mutación espontánea en un embrión. Si usted o su pareja tienen el rasgo genético que conduce a esta enfermedad, cada embarazo conlleva un 50% de posibilidades de que el bebé nazca con CCD.
Los investigadores han descubierto que las mutaciones en el gen RUNX2 son las responsables de la ECM. Este gen desempeña un papel en el desarrollo de huesos y cartílagos en los seres humanos. Los cambios en el gen causan las diferencias óseas que suelen observarse en los individuos con CCD. Los huesos y los dientes pueden ser deformes o más débiles que en las personas no afectadas.
No hay forma de que los futuros padres puedan prevenir la CCD mediante el comportamiento o el estilo de vida. La enfermedad es tan rara que no forma parte de las pruebas típicas previas a la concepción. Las mutaciones genéticas espontáneas causan algunos casos de ECM después de la concepción, por lo que las pruebas no revelarían ningún riesgo en esos casos.
Las personas que saben que tienen la mutación RUNX2 pueden hablar con un asesor genético antes de tener hijos. La tecnología de reproducción asistida puede ayudar a las parejas a concebir hijos sin la mutación. Es posible realizar pruebas genéticas de preimplantación en embriones concebidos mediante FIV. Este proceso permite a los padres controlar el riesgo de transmitir la ECM a sus hijos.
Cuáles son los síntomas de la displasia cleidocraneal?
No hay dos casos de displasia cleidocraneal que sean idénticos, pero a continuación se exponen algunos efectos característicos en el desarrollo óseo. La DCC suele afectar a la formación del cráneo y de los dientes. También puede dar lugar a diferencias esqueléticas en otras zonas del cuerpo. Algunas personas presentan diferencias esqueléticas significativas causadas por la DCC, mientras que otras tienen síntomas mínimos.
Los efectos de la displasia cleidocraneal en el cráneo y la cara pueden incluir:
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Ausencia o retraso en el cierre de las fontanelas (los puntos blandos de la cabeza del bebé)
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Aspecto ancho de la parte superior de la cara, incluyendo ojos muy separados; una frente ancha, plana o sobresaliente; y un puente nasal bajo y ancho
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Paladar hendido o paladar duro de arco alto
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Problemas de oído, a veces acompañados de pérdida de audición
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Senos paranasales pequeños o ausentes
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Cara media y mandíbula inferior pequeñas o estrechas
Los efectos de la displasia cleidocraneal en los dientes pueden incluir:
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Dientes de leche que requieren ser extraídos por un dentista
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Dientes adultos que están impactados y no pueden crecer por sí solos
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Dientes adicionales
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Dientes superpoblados
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Dientes que no se juntan correctamente al morder, lo que provoca una submordida o una sobremordida
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Esmalte dental delgado o débil
Los efectos de la displasia cleidocraneal en otras áreas del cuerpo pueden incluir:
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Baja estatura
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Clavículas incompletas o ausentes
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Hombros inclinados
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Dedos acortados
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Pecho estrecho
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Costillas de más o falta de costillas
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Deformidades de los huesos de la pelvis
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Escoliosis
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Genu valgum (rodillas valgas)
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Disminución de la densidad ósea
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Apnea del sueño
Cómo se diagnostica la displasia cleidocraneal?
En algunos casos, la displasia cleidocraneal puede detectarse en una ecografía rutinaria durante el embarazo. Algunas de las diferencias óseas asociadas a la DCC, como la ausencia de clavículas o la ausencia de éstas, son visibles a las 14 semanas de embarazo. El médico puede confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas.
El diagnóstico también puede producirse después del nacimiento. Los médicos pueden detectar los signos de CCD inmediatamente después del nacimiento del bebé o en las primeras semanas de vida. Utilizarán la exploración clínica y las radiografías para llegar a un diagnóstico. El médico puede sugerir la realización de pruebas genéticas para confirmar que el niño padece la CCD. Las pruebas son valiosas porque algunos de los signos de la CCD son similares a los de otras enfermedades óseas congénitas.
Los padres de un niño con CCD también pueden querer someterse a pruebas genéticas. Esto determinará si la mutación genética fue espontánea o heredada. Si fue heredada, la presencia de la mutación en uno o ambos progenitores tendría implicaciones en futuros embarazos, por lo que esa información es útil para la futura planificación familiar.
Cuál es el tratamiento de la displasia cleidocraneal?
La displasia cleidocraneal no tiene cura. La mutación que causa el trastorno está presente en todas las células del cuerpo de la persona. Actualmente no hay forma de revertir este tipo de afecciones genéticas.
La enfermedad puede controlarse con un tratamiento adecuado para los síntomas individuales. Dependiendo de cómo afecte la enfermedad al cuerpo, una persona con CCD puede requerir tratamiento como:
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Cirugía reconstructiva facial
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Procedimientos de fusión espinal
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Cirugía de la parte inferior de la pierna para corregir las rodillas golpeadas
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Reparación quirúrgica de fracturas por fragilidad ósea
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Extracción de fragmentos de clavícula
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Cascos para proteger a los niños contra las lesiones cerebrales hasta que se cierren las fontanelas
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Equipo de protección para evitar lesiones, especialmente durante la práctica de deportes
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Suplementos de calcio y vitamina D para fortalecer los huesos
Si los problemas esqueléticos causan restricciones de movimiento, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ser útiles. Si la displasia cleidocraneal provoca pérdida de audición, un audiólogo debe evaluar al niño para que utilice audífonos u otros dispositivos de ayuda. Si un niño tiene retrasos en el habla debido a la pérdida de audición o a dificultades físicas para hablar, el médico puede remitirlo a un logopeda.
Las personas con CCD pueden necesitar una amplia atención odontológica para tratar los problemas de sus dientes. La ortodoncia o la cirugía pueden ayudar a alinear la mordida. Algunas personas necesitan implantes dentales o prótesis para solucionar otros problemas dentales.
Las personas con displasia cleidocraneal pueden llevar una vida larga y saludable. La enfermedad no afecta a los órganos ni provoca discapacidades cognitivas. Las diferencias esqueléticas pueden abordarse con tratamientos adecuados, aunque la cirugía y la terapia pueden no mitigarlas por completo.
Su médico puede ayudarle a obtener más información sobre la DCC y responder a sus preguntas sobre qué tratamientos son los mejores para usted o su hijo.
