Las personas con amaurosis congénita de Leber (ACL) suelen tener graves problemas de visión o no pueden ver en absoluto debido a un trastorno genético que afecta a sus retinas. Las personas con LCA nacen con la enfermedad y los síntomas suelen reconocerse poco después del nacimiento.
Siga leyendo para saber más sobre las causas, los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento del trastorno de ACV.
¿Qué es la amaurosis congénita de Leber?
La amaurosis congénita de Leber se produce cuando ciertos tipos de mutaciones genéticas afectan a las células que forman la retina de su hijo. La ACV puede estar causada por muchas mutaciones genéticas diferentes, pero suele ser un trastorno recesivo, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores de los genes mutados para tener un hijo con ACV. Si ambos padres son portadores, tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo con ACV, lo que lo hace muy raro. El ACV puede afectar tanto a hombres como a mujeres y afecta a 2 ó 3 de cada 100.000 bebés nacidos cada año.
A pesar de su rareza, la LCA es la principal causa de ceguera genética en los niños. Aunque no todos los niños que nacen con el trastorno de LCA son completamente ciegos, la LCA causa graves problemas de visión porque afecta a las células de los bastones y los conos de la retina del niño. Los bastones y los conos son tipos de células fotorreceptoras. Reaccionan a la luz que entra en la retina y envían mensajes al cerebro, que a su vez crea una imagen.
Si esas células no funcionan correctamente, no son capaces de enviar eficazmente las señales al cerebro. Las células de los conos ayudan a ver los colores y otros detalles, mientras que las células de los bastones ayudan al cerebro a procesar los tonos de gris y son importantes para poder ver de noche o en lugares oscuros.
Cuáles son los síntomas de la amaurosis congénita de Leber?
La amaurosis congénita de Leber puede reconocerse poco después del nacimiento. Los bebés que nacen con LCA no responderán tan bien a la luz o a otros estímulos visuales. Muchos niños con LCA se frotan o se hurgan los ojos con frecuencia, lo que a veces hace que sus ojos parezcan más hundidos.
Los síntomas de la amaurosis congénita de Leber no son siempre los mismos para cada persona con el trastorno. La gravedad de los síntomas también varía.
Algunos de los síntomas más comunes de la ACV son:
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Incapacidad para ver o deficiencia visual grave e hipermetropía
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Ojos cruzados (estrabismo)
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Sensibilidad a la luz (fotofobia)
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Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo)
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Córneas con forma de cono (queratocono)
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Cataratas
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Retinas con colores anormales
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Discos ópticos de forma anormal
Algunas personas con LCA también podrían tener:
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Encefalocele (un tipo de defecto del tubo neural)
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Debilidad o parálisis en un brazo o una pierna, o en un lado de la cara o el cuerpo
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Bajo tono muscular
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Convulsiones
Con menor frecuencia, el ACV también puede causar retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y problemas de audición.
Cómo se diagnostica la amaurosis congénita de Leber?
Los niños con amaurosis congénita de leber suelen tener retinas que parecen normales durante los exámenes oculares de rutina, por lo que se necesitan pruebas más especializadas para hacer un diagnóstico.
Si su hijo muestra síntomas de ACV, su médico le pedirá una prueba de electrorretinografía (ERG). En la ERG se utilizan gotas especiales para dilatar el ojo y un contacto de lente dura para ayudar a medir cómo responde el ojo de su hijo a la luz. Los médicos pueden diagnosticar el ACV basándose en la cantidad de actividad eléctrica que pasa por la retina cuando reacciona a diferentes luces. Los niños con LCA tienen una actividad eléctrica muy baja o nula en sus retinas.
También es posible que le pidan que se someta a asesoramiento genético o a ciertas pruebas para averiguar qué genes están afectados y confirmar un diagnóstico más exacto de ACV.
Cuáles son las opciones de tratamiento de la Amaurosis Congénita de Leber?
Los niños nacidos con LCA que tienen baja visión generalmente desarrollarán problemas de visión más graves a medida que crecen. Muchas personas con LCA serán completamente ciegas a los 30 o 40 años. El objetivo principal del tratamiento de la amaurosis congénita de Léber ha sido tradicionalmente ofrecer apoyo y alivio de los síntomas, ya que actualmente no hay cura.
Los médicos pueden recetar distintos tipos de ayudas visuales eléctricas u ópticas para ayudar a mejorar la visión de las personas con visión limitada. También pueden recomendar terapias físicas y formación ocupacional para ayudar a las personas con ACV a adaptarse y funcionar en el trabajo o la escuela.
En los últimos años, los ensayos clínicos en curso y la terapia génica han demostrado su eficacia en el tratamiento de niños y adultos con ciertos tipos de ACV. La FDA aprobó una terapia génica llamada Luxturna en 2017 para las personas con la mutación del gen RPE65, que representa alrededor del 6% de los casos de LCA.
Cómo funciona la terapia génica para la amaurosis congénita de Leber?
Las investigaciones actuales y en curso han demostrado que la terapia génica para ciertas formas de amaurosis congénita de leber puede ayudar a mejorar los problemas de visión causados por el trastorno. La terapia génica se ha utilizado para muchas afecciones diferentes y funciona insertando nuevo ADN en las células mutadas. Esto puede permitir que la célula utilice el gen no defectuoso y funcione con mayor normalidad.
Un tipo de terapia génica que ha demostrado ser especialmente eficaz durante los ensayos clínicos para personas con ECV causada por la mutación del gen RPE65 implica un tipo de vector viral adeno-asociado (AAV). Este tipo de terapia génica utiliza virus modificados combinados con cepas especiales de ADN para introducirse en las células afectadas y ayudar a mejorar la visión. Las terapias génicas con AAV son únicas, ya que pueden mejorar la función de las células en todas las fases del ciclo celular.
Se necesita más investigación y desarrollo, pero los estudios han demostrado que la terapia génica con AAV que utiliza genes normales del RPE65 es segura y eficaz para mejorar la vista de la mayoría de las personas con LCA causada por mutaciones del RPE65. En un estudio, se evaluó la visión de las personas que se sometieron a la terapia génica para la ECV antes y después de recibir el tratamiento. Después de la terapia génica, las personas con ACV pudieron ver mejor en general e incluso por la noche o en condiciones de oscuridad.
Cómo vivir con amaurosis congénita de Leber
Si usted o su hijo tienen ACV, asegúrese de hablar con su médico sobre las opciones de tratamiento y los programas de apoyo que pueden ayudar a mejorar tanto su visión como su calidad de vida en el trabajo o en la escuela.
Si usted es un adulto con LCA que tiene problemas económicos, pregunte a su proveedor de atención médica por los recursos que pueden ayudarle a calificar para la asistencia de ingresos o encontrar empleo.
Aunque en la actualidad no existe una cura para el ACV, el tratamiento temprano y la terapia ocupacional pueden ayudar a las personas a adaptarse y vivir sus vidas con mayor normalidad. Las investigaciones y los ensayos clínicos en curso muestran resultados prometedores para el futuro de la terapia génica y otros tratamientos del ACV.
