Mielofibrosis: Síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento

¿Qué es la mielofibrosis?

La mielofibrosis es un tipo raro de cáncer de la sangre que se inicia en la médula, un tejido esponjoso del interior de los huesos que produce células sanguíneas. La enfermedad provoca unas cicatrices llamadas fibrosis, que afectan a la cantidad de células sanguíneas que puede fabricar tu cuerpo.

Síntomas de la mielofibrosis

La mielofibrosis es de larga duración y suele empeorar lentamente. Es posible que pueda vivir con ella durante años sin problemas. Pero la afección de algunas personas cambia más rápidamente y provoca síntomas que deben ser tratados. Estos incluyen:

• Fatiga, debilidad, dificultad para respirar o piel pálida debido a un bajo número de glóbulos rojos (anemia)

• Infecciones frecuentes debido a un recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia)

• Facilidad para sangrar o tener hematomas debido a la falta de plaquetas en la sangre (trombocitopenia)

• Hígado hinchado (hepatomegalia) o bazo (esplenomegalia)

• Sudores nocturnos

• Picor en la piel

• Fiebre

• Dolor en los huesos o en las articulaciones

• Pérdida de peso

• Coágulos de sangre

• Sangrado en el estómago o en el esófago

• Presión arterial alta en la vena que va del bazo al hígado (hipertensión portal)

Causas de la mielofibrosis

Un problema en uno de sus genes hace que su cuerpo produzca células madre que no funcionan como deberían. Son las células que producen la sangre en la médula ósea. En el caso de la mielofibrosis, se inflaman y se forma tejido cicatricial.

Aproximadamente el 90% de las personas que padecen este tipo de cáncer tienen una alteración en uno de los tres genes: JAK2, CALR o MPL. Estos genes cambian a lo largo de la vida, pero los expertos no saben por qué. En la mayoría de los casos, estos problemas genéticos no se heredan de los padres ni se transmiten a los hijos.

Estos genes defectuosos hacen copias de sí mismos. Las versiones malas se extienden por la médula e intentan impedir que el cuerpo produzca células sanguíneas normales.

No hay forma de prevenir la mielofibrosis. Pero los investigadores están tratando de aprender más sobre ella.

Factores de riesgo de la mielofibrosis

La mayoría de las personas son diagnosticadas alrededor de los 60 años. Alrededor de 18.000 personas en Estados Unidos viven con mielofibrosis.

Los adultos jóvenes o los niños pequeños pueden padecer mielofibrosis, pero es poco frecuente. Las niñas se ven afectadas con el doble de frecuencia que los niños cuando se produce en la infancia.

Usted puede contraer mielofibrosis por sí mismo. O puede ocurrir si tienes otro tipo de cáncer que se extiende a la médula. Los cánceres de sangre, como la leucemia o el mieloma, también pueden provocarla.

La exposición prolongada a la radiación o a sustancias químicas tóxicas como el benceno puede aumentar la probabilidad de padecer mielofibrosis. Pero eso no ocurre a menudo.

Efectos de la mielofibrosis en el organismo

Células sanguíneas. Tienes tres tipos. Viajan desde la médula hasta el resto del cuerpo. Cada una tiene un trabajo especial que hacer. Pero si la mielofibrosis frena la producción, eso no puede ocurrir.

• Los glóbulos rojos llevan oxígeno a tus órganos y tejidos, como los músculos. Si tienes pocos, puedes sentirte débil, con falta de aire, mareado o muy cansado. Puedes tener dolor de huesos.

• Los glóbulos blancos te ayudan a combatir las infecciones. Si tienes demasiados, tu cuerpo no puede defenderte de las enfermedades como debería.

• Las plaquetas hacen que tu sangre se coagule cuando te haces un corte para que puedas formar una costra y sanar. Sin suficientes plaquetas que funcionen, puede ser difícil que dejes de sangrar.

Órganos. Como su médula tiene problemas para fabricar células sanguíneas, órganos como el bazo, el hígado o los pulmones pueden iniciar el proceso en su lugar. También podría fabricar células sanguíneas en la médula espinal o en los ganglios linfáticos, pequeñas glándulas situadas en la ingle, el cuello y las axilas.

Toda esa sangre extra puede hacer que los órganos crezcan demasiado, especialmente el bazo. Si esto ocurre, puedes sentir dolor o plenitud en el vientre. Esto puede ser grave, por lo que debes hacer que te revisen de inmediato.

Diagnóstico de la mielofibrosis

Ninguna prueba puede diagnosticar la mielofibrosis. Es posible que su médico detecte problemas durante una revisión rutinaria antes de que usted note algún síntoma.

Si acude al médico con síntomas, empezará preguntándole por su historial médico y haciéndole un examen físico. Comprobará si hay signos de agrandamiento del bazo. También pueden pedir exámenes que incluyan:

• Análisis de sangre. Un recuento sanguíneo completo (CBC) mide el número de cada tipo de célula sanguínea. Un técnico también puede observar las células al microscopio. Y un panel metabólico completo mide los niveles de ciertos materiales que el cuerpo produce, como electrolitos, grasas, proteínas y enzimas.

• Pruebas de imagen.La ecografía y la resonancia magnética hacen imágenes del interior de tu cuerpo.

• Pruebas genéticas. Estas encuentran los cambios que están vinculados a la mielofibrosis.

• Pruebas de médula ósea. El médico utiliza una aguja para tomar una pequeña muestra de médula líquida (llamada aspiración) o de hueso (llamada biopsia) para analizarla en un laboratorio.

Tratamiento de la mielofibrosis

Su tratamiento dependerá de su caso, incluyendo sus síntomas. Si no tiene ninguno, su médico puede recomendarle que espere y observe los cambios.

La mayoría de los tratamientos se centran en las afecciones que provoca la mielofibrosis. Si tiene anemia, su médico podría recomendarle:

• Medicamentos glucocorticoides como la prednisona.

• Hormonas masculinas artificiales (andrógenos) como el danazol (Danocrine)

• Medicamentos que afectan a su sistema inmunitario (inmunomoduladores) como el interferón alfa (Intron A, Pegasys, Roferon-A), la lenalidomida (Revlimid) o la talidomida (Thalomid)

• Un inhibidor oral de la quinasa como fedratinib (Inrebic), pacritinib (Vonjo) o ruxolitinib (Jakafi)

• Fármacos de quimioterapia como la cladribina (Leustatin, Mavenclad) y la hidroxiurea (Hydrea)

• Transfusiones de sangre

Si el bazo está inflamado, puede tomar:

• Hidroxiurea

• Interferón

• Ruxolitinib (Jakafi), el primer fármaco aprobado por la FDA para tratar la mielofibrosis de riesgo intermedio o alto

En los casos graves, podría necesitar una cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía) o radioterapia.

Un trasplante de células madre o de médula ósea de otra persona (llamado alogénico) es el único tratamiento que podría curar la mielofibrosis. Sustituye la médula ósea enferma por células sanas. Pero puede tener efectos secundarios peligrosos, por lo que los expertos lo recomiendan sobre todo a personas jóvenes que no tienen otros problemas de salud. Hable con su médico sobre el plan de tratamiento más adecuado para usted.

Visite a su médico con regularidad para comprobar si hay algún problema en la sangre. Alrededor del 20% de las personas con mielofibrosis pueden contraer leucemia mieloide aguda, un tipo de cáncer más difícil de tratar.

Un diagnóstico de cáncer no es fácil. Puede ser útil hablar con otras personas que sepan por lo que estás pasando. La Sociedad de Leucemia y Linfoma y la Sociedad Americana del Cáncer ofrecen asesoramiento en línea y grupos de apoyo locales.