La ectopia cordis es una enfermedad extremadamente rara en la que los bebés nacen con el corazón parcial o totalmente fuera del cuerpo. Suele ir acompañada de otras anomalías congénitas en la zona del corazón o del vientre.
Sólo ocho de cada millón de bebés tienen ectopia cordis. Y aunque la mayoría de ellos nacen muertos o mueren a los tres días de nacer, hay motivos para la esperanza. Los equipos sanitarios que incluyen médicos, enfermeras, terapeutas ocupacionales y físicos y otros especialistas han ayudado a algunos bebés con ectopia cordis a vivir durante semanas o incluso años.
Causas
Los expertos no saben exactamente qué causa la ectopia cordis. Pero tienen varias teorías. Una de ellas es que, a medida que el bebé se desarrolla durante el embarazo, se producen cambios físicos que limitan su crecimiento normal.
Por ejemplo, pueden aparecer bandas fibrosas en el saco amniótico, que rodea al bebé en el útero, y restringirlo. O el propio tórax del bebé se desarrolla de una forma inusual que impide que el corazón descienda a su lugar normal, lo que provoca tanto ectopia cordis como otros problemas cardíacos.
La ectopia cordis también suele estar relacionada con defectos en el esternón, el pericardio (membrana que recubre el corazón) y la pared abdominal, así como con enfermedades cromosómicas como la trisomía 18 y el síndrome de Turner. Una teoría reciente es que algunos embriones carecen de un determinado gen denominado BMP2, y eso dificulta la formación del corazón y el desarrollo de la parte delantera del pecho del bebé.
Síntomas
La ectopia cordis se define por su principal síntoma: el corazón está fuera del cuerpo. Los bebés que la padecen suelen tener también otros "defectos de la línea media" (problemas a lo largo de la línea que va de arriba a abajo en el centro del cuerpo, desde la cabeza hasta la ingle), entre los que se encuentran:
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Hendidura craneal (una división en la forma de la cara del bebé)
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Labio/paladar hendido (una hendidura en la parte superior de la boca del bebé)
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Pulmones que no están completamente desarrollados
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Escoliosis (columna vertebral curvada)
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Agujero anormal en el diafragma (el músculo entre el pecho y el abdomen)
Diagnóstico
Si su bebé tiene ectopia cordis, podría descubrirlo tras una ecografía de rutina ya en el primer trimestre de su embarazo o al principio del segundo. Es posible que tengas que hacerte otra ecografía para ayudar al diagnóstico. Estos resultados son fundamentales para ayudarte a decidir cómo proceder.
Si decide seguir adelante con el embarazo, su médico seguirá de cerca el desarrollo de su bebé mediante una combinación de imágenes por resonancia magnética (IRM) y ecocardiografía, una prueba que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón.
Su médico puede referirse al lugar donde se encuentra el corazón:
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Torácica: por encima del abdomen, cerca de las costillas y el esternón (64% de los casos de ectopia cordis)
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Toracoabdominal: abajo en el pecho hacia el abdomen (18% de los casos de ectopia cordis).
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Abdominal: en la mitad inferior del cuerpo (15% de los casos de ectopia).
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Cervical: espalda hacia la columna vertebral (3% de los casos de ectopia cordis).
Un diagnóstico de ectopia cordis puede ser muy estresante para las familias. Para obtener apoyo y recursos, prueba a ponerte en contacto con la organización sin ánimo de lucro Birth Defect Research for Children y el Feingold Center for Children.
Tratamiento
Para ayudar a proteger al bebé, tendrás que dar a luz por cesárea. Tu bebé puede necesitar ayuda adicional para respirar. Los médicos pueden insertar un tubo de plástico flexible en su tráquea para que el aire siga fluyendo, y también pueden administrar al bebé un líquido especial a través de ese tubo que recubre los pulmones, asegurándose de que pueda tomar bien el oxígeno.
Para tratar la ectopia cordis propiamente dicha, el objetivo principal de la cirugía es cerrar la pared torácica abierta. El cirujano y el equipo sanitario también colocarán el corazón dentro del tórax y repararán cualquier otro defecto cardíaco. La posibilidad de realizar estas operaciones depende del tipo de ectopia cordis. Además, si el bebé tiene intestinos u órganos abdominales fuera de su cuerpo, el equipo quirúrgico los introducirá en el abdomen.
Las cirugías suelen realizarse en varios pasos. La primera consiste en encajar el corazón en una cavidad torácica más pequeña de lo normal. Después de que el médico de tu bebé haga esto, fijará el esternón. Los trasplantes de corazón no suelen ser una opción.
Otros aspectos clave que afectan al tratamiento y a los resultados son si el corazón está totalmente descubierto o si está cubierto por una membrana serosa (el tejido que recubre las cavidades corporales) o por piel ordinaria.
Cuidados de confort
Su médico también puede ofrecerle "cuidados de confort". Este tipo especial de cuidados tiene como objetivo prevenir y aliviar el sufrimiento. Permite que el bebé se sienta calmado y cómodo hasta el final de su vida. Su familia puede encontrar grupos de apoyo y otras personas en situaciones similares a través del sitio web Share Your Story de March of Dimes.
