De los archivos del médico
¿Necesita una buena idea para regalar en un baby shower? Considere la posibilidad de regalar certificados de servicios que pueden ayudar a garantizar la buena salud del niño. Puede cubrir los costes de las pruebas de detección de enfermedades raras del recién nacido. Incluso puedes ayudar a pagar el almacenamiento de la sangre del cordón umbilical del bebé, que puede utilizarse para tratar ciertas enfermedades.
La historia de una madre muestra lo importante que puede ser.
Cuando Joshua Hammer nació prematuramente hace cuatro años, todo parecía estar bien. Pero una semana después, sus padres se dieron cuenta de que las cosas no iban bien. "Estaba aletargado, no respondía. Lo llevamos al hospital ese mismo día", dice Sandi, su madre. Menos de 24 horas después, Joshua estaba en coma.
Pasaron otros cuatro días antes de que los médicos conocieran el diagnóstico: la enfermedad de la orina en forma de jarabe de arce (MSUD), un trastorno raro pero a menudo mortal. El bebé debe recibir tratamiento en los 12 o 14 días siguientes al nacimiento. La enfermedad se caracteriza por un aumento de los aminoácidos en la sangre; las consecuencias pueden ser bajadas de azúcar, convulsiones, vómitos y falta de apetito, y retrasos en el desarrollo mental y motor.
Para Sandi y Seth Hammer, fue una introducción aterradora al mundo de los exámenes de los recién nacidos. En aquella época, Nueva Jersey exigía que se hicieran pruebas a los bebés para detectar sólo cuatro trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia y anemia falciforme.
Joshua vivió. "Pero tuvo un comienzo muy, muy difícil", dice su madre al médico. Su segundo hijo, Matthew, recibió un tratamiento temprano para la MSUD, y ahora hay un mundo de diferencia entre los dos hermanos. "Joshua tiene problemas neurológicos. Está más hospitalizado. No se recupera fácilmente. Podemos ver los efectos del retraso en el diagnóstico".
En realidad, los recién nacidos son vulnerables a casi 50 trastornos graves, afirma el doctor Edwin Naylor, presidente de Neo Gen Screening, Inc. una empresa privada especializada en la realización de pruebas exhaustivas a los recién nacidos.
Algunos de estos trastornos son hereditarios, pero la mayoría no lo son , dice.
Todos los estados realizan rutinariamente pruebas de detección en los recién nacidos para unos pocos trastornos metabólicos comunes. Pero los padres se preocupan cada vez más por trastornos menos comunes pero mortales, como la fibrosis quística, dice Naylor al médico. La fibrosis quística es un trastorno genético y puede diagnosticarse detectando un aumento de la cantidad de sal en el sudor. Puede causar anomalías en los pulmones y los senos paranasales, en el tracto gastrointestinal y en la fertilidad de los varones.
Un puñado de servicios similares de cribado de recién nacidos han brotado en todo el país, como el Centro Médico de la Universidad de Baylor, en Dallas, la Clínica Mayo, en Rochester (Minnesota), y el Hospital Infantil de Colorado, en Denver.
Cuando el cribado se realiza en los primeros días de vida del bebé, permite un tratamiento precoz que evita la muerte o, al menos, mejora el pronóstico del bebé, explica Naylor al médico. Si no hay tratamiento para el trastorno, las familias pueden recibir asesoramiento genético para ayudarles a hacer planes.
El servicio de cribado es económico: unos 50 dólares por cada bebé. Algunos hospitales tienen acuerdos contractuales con estos servicios de cribado, y lo ofrecen con una tarifa reducida.
En lugar de desechar el cordón umbilical, muchos padres optan por extraer sangre del mismo y almacenarla. Solo un puñado de empresas privadas ofrecen este servicio de conservación de la sangre del cordón umbilical.
La sangre del cordón umbilical es una fuente muy rica de células madre, afirma el doctor Michael Lill, director médico del programa de trasplantes de hueso y médula del Centro Médico Cedar-Sinaí. También es director médico del Banco de Sangre del Cordón Umbilical de California Cryobank, Inc. una empresa especializada en el almacenamiento de sangre del cordón umbilical y esperma.
Cryogenics Laboratories, Inc. es otra empresa de California que presta este servicio.
Es una especie de póliza de seguro biológico, como explica Lill. Las células madre son células inmaduras que tienen el potencial de convertirse en otros tipos de células. Pueden utilizarse en lugar de la médula ósea para los trasplantes y tienen muchas más aplicaciones terapéuticas posibles, explica el doctor.
El enorme potencial de las células madre está impulsando el entusiasmo por el almacenamiento de la sangre del cordón umbilical, dice Lill. "Los primeros datos [son] muy prometedores. Existe la creencia de que las células madre de la sangre del cordón umbilical podrían utilizarse para tratar enfermedades cardíacas, insuficiencias hepáticas, incluso para convertir las células madre en neuronas para tratar la enfermedad de Parkinson", dice al médico. Dependiendo de la compatibilidad, otro miembro de la familia podría utilizar también la sangre del cordón del bebé.
Una vez recibida la sangre en el criobanco, se congela en nitrógeno líquido, igual que se congela el esperma. "No hay razón para que estas células no sean viables durante décadas", añade Lill.
Hay una cuota inicial de instalación (casi 800 dólares en Cryobank), y luego una cuota anual de mantenimiento (Cryobank cobra 85 dólares).
"Pedimos a la madre que se inscriba primero con nosotros -como en cualquier registro de regalos- y luego los amigos llaman para que les envíen certificados de regalo a ella o a ellos", dice Julie Levis, portavoz de Cryobank. "Puede ser una sorpresa para la madre, tal vez un regalo de un abuelo que pague todo. Podemos hacer el papeleo después".
