¿Qué es la Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita?

A veces, una enfermedad tiene un nombre mucho más aterrador que los problemas que causa. Ese suele ser el caso de la cutis marmorata telangiectásica congénita, o CMTC.

La CMTC es una enfermedad rara. Causa un patrón azul o púrpura en la piel que parece jaspeado o como una red de pesca. Suele aparecer al nacer o poco después. La mayoría de las veces no necesita tratamiento y es sólo una cuestión de apariencia. Mejora a medida que el niño crece.

El patrón está formado por vasos sanguíneos cerca de la piel que son más anchos de lo normal, pero los médicos no saben qué lo causa. De vez en cuando, otro miembro de la familia también tiene CMTC, pero eso no es típico. Lo más frecuente es que ocurra al azar, y no parece que haya nada que lo desencadene durante el embarazo.

¿Cuáles son los síntomas?

El signo principal es el patrón jaspeado azul o púrpura en la piel. Se parece mucho a lo que le ocurre a la piel de un bebé cuando tiene frío, pero es más definido y no desaparece.

La mayoría de los niños lo tienen en las piernas, pero puede aparecer en los brazos, el torso o, muy raramente, en la cara y el cuero cabelludo. El patrón puede aumentar cuando el niño se mueve, llora o se enfría.

No ocurre a menudo, pero el CMTC también puede causar:

  • Sangrado en las zonas de la piel donde aparece el patrón, a veces junto con dolor

  • Crecimiento más lento o más grande de la extremidad que tiene el patrón

Causa algún otro problema?

Esta es una pregunta mucho más difícil de responder. La CMTC es rara y los médicos siempre están aprendiendo más sobre ella.

No es común, pero como la CMTC puede afectar al crecimiento de la extremidad donde aparece, su hijo podría tener una pierna o un brazo más largo que el otro. Algunos niños con CMTC en las piernas también padecen insuficiencia venosa superficial, es decir, las venas de las piernas tienen problemas para impulsar la sangre hacia el corazón.

Más allá de estos dos problemas, no está tan claro.

En el pasado, parecía que los niños con CMTC también nacían con problemas que iban desde la acumulación de presión en el ojo (glaucoma) hasta la pérdida de masa muscular. Pero estudios más recientes parecen demostrar que estos niños no tienen CMTC. En su lugar, tienen otras afecciones como el síndrome de Klippel-Trenaunay y la enfermedad de Cowden.

Cómo lo comprobará mi médico?

Su médico hablará con usted sobre el historial de salud de su hijo y le hará un examen físico. Eso suele ser suficiente para saber si es CMTC. Si el médico cree que se trata de un problema diferente, es posible que le hagan una prueba de imagen, como una radiografía, un TAC o una resonancia magnética.

Si el CMTC aparece en la cara o en el cuero cabelludo, su hijo puede someterse a un examen ocular y a un examen neurológico, en el que se comprueba que el cerebro, los nervios y la médula espinal funcionan con normalidad.

¿Cómo se trata?

A menudo, los niños con CMTC no necesitan tratamiento y el patrón cutáneo desaparece por sí solo. Por lo general, el patrón desaparece en su mayor parte cuando su hijo tiene un año, y seguirá desapareciendo a medida que la piel de su hijo se engrosa. En muchos casos, desaparece en los primeros años de vida. Y una vez que desaparece, no vuelve a aparecer.

Incluso sin tratamiento, lo más probable es que tengas que visitar al médico con regularidad para estar atento a cualquier problema. Esto es especialmente importante porque los médicos siempre están aprendiendo sobre la CMTC y otras enfermedades similares.

Su hijo puede necesitar tratamiento en los siguientes casos:

  • El CMTC está en la cara o en el cuero cabelludo

  • Dolor en las piernas, rodillas o caderas, u otros signos de que las piernas crecen a ritmos diferentes

  • El patrón sangra, crece o causa dolor

  • Signos de insuficiencia venosa superficial

Su médico le recomendará un plan para tratar estos u otros síntomas. Por ejemplo, si su hijo tiene hemorragias, le pondrán vendas especiales para ello. Si eso ocurre mucho, puede recibir un tratamiento con un aparato llamado láser de pulso de colorante. Destruye los vasos sanguíneos que causan problemas incluso después de que el CMTC haya desaparecido. Es muy eficaz, no daña la piel y no suele dejar cicatrices.

Además, el CMTC puede generar cierta ansiedad en usted y en su hijo. El patrón puede no desaparecer por completo, y eso puede ser difícil para un niño mayor si se ve fácilmente, especialmente en la cara o el cuello. Su médico puede ayudarle a encontrar un consejero que apoye a su familia.

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