La palabra ciclopía procede del nombre griego Cyclopes. Los cíclopes eran criaturas míticas que sólo tenían un ojo, situado en el centro de la frente. La ciclopía se refiere a una condición muy rara en la que un bebé nace con un solo ojo. Esto ocurre debido al desarrollo atípico del cerebro que se produce durante el embarazo.
La ciclopía es muy rara y sólo afecta a uno de cada 40.000-95.000 nacimientos. Suele ir acompañada de otros problemas físicos importantes. Por desgracia, siempre es mortal.
Más información sobre la ciclopía.
¿Qué causa la ciclopía?
La ciclopía, o tener un solo ojo, es un síntoma asociado a una afección cerebral llamada holoprosencefalia alobar. Se desarrolla durante las primeras fases del embarazo, normalmente en el primer mes de gestación. En un embrión típico, es el momento en que el cerebro se divide en dos hemisferios. En el caso de un embrión con ciclopía, el cerebro no se divide como debería. Además, el resto de la cabeza y la cara no se desarrollan de forma típica.
Los embriones con ciclopía tienen un aspecto facial inusual. Como la cara no se ha dividido uniformemente, los rasgos no son típicos. El efecto más notable de esta enfermedad es el desarrollo atípico de los ojos. En lugar de dos ojos situados en lados opuestos de la línea media de la cara, los embriones con ciclopía pueden desarrollar un solo ojo en el centro de la cara. Alternativamente, puede haber dos globos oculares en una sola cuenca.
Otras diferencias faciales debidas a la ciclopía son:
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Ausencia de nariz
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Una probóscide tubular en lugar de una nariz
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Desplazamiento de la nariz o la probóscide, ya sea por encima de la cuenca del ojo o en la parte posterior del cráneo
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Paladar hendido
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Labio leporino
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Cráneo pequeño
En algunos casos, la ciclopía y la holoprosencefalia están presentes junto con otros síndromes genéticos que causan problemas adicionales a medida que el embrión se desarrolla. Por desgracia, la ciclopía provoca problemas físicos tan graves que es incompatible con la vida. La mayoría de los bebés con esta afección nacen muertos o fallecen poco después de nacer. No hay casos de bebés con ciclopía que vivan más de seis meses después de nacer...
Otras formas de holoprosencefalia
La holoprosencefalia alobar es la forma más grave de la enfermedad, pero no es el único tipo. Otras variantes son:
Holoprosencefalia semilobar. En este caso, los lados izquierdo y derecho del cerebro están fusionados a lo largo de los lóbulos frontal y parietal. El resultado son rasgos faciales como una nariz aplanada, una fosa nasal, un labio leporino mediano o bilateral o un paladar hendido.
Holoprosencefalia lobar. Hay más división del cerebro, pero los hemisferios cerebrales están fusionados en la corteza frontal. Esto puede causar labio leporino bilateral, ojos muy separados o nariz deprimida. Los rasgos pueden no estar afectados.
Variante interhemisférica media Una sección media del cerebro está fusionada. Esto puede dar lugar a ojos muy separados, nariz deprimida y estrecha. También puede no haber ninguna diferencia facial. ?
Hay condiciones de salud que pueden acompañar a la holoprosencefalia, aunque no todos los niños tendrán el mismo conjunto de problemas. Algunos de los problemas que pueden presentarse son:?
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Convulsiones
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Hidrocefalia (líquido en el cerebro)
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Defectos del tubo neural
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Disfunción de la hipófisis?
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Baja estatura
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Dificultades en la alimentación
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Problemas cardíacos y pulmonares
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Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual
La esperanza de vida de los niños con holoprosencefalia depende de la gravedad de la enfermedad. En algunos casos, los niños tienen otros problemas de salud que causan importantes preocupaciones. En otros casos, los niños pueden tener sólo discapacidades leves y ninguna limitación física?
Quién corre el riesgo de padecer ciclopía?
Nacer con ciclopía es muy raro. Los expertos estiman que la mayoría de los embarazos en los que el embrión desarrolla ciclopía acaban en aborto. No hay nada que los futuros padres hayan hecho mal para causar la holoprosencefalia, y no hay nada que pudieran haber hecho para prevenirla. Ningún factor de riesgo conocido hace que un embrión tenga un mayor riesgo de sufrir ciclopía o cualquier otra forma de holoprosencefalia.
Cómo se detecta la ciclopía?
En algunos casos, los médicos pueden detectar los síntomas de la ciclopía en una ecografía durante el embarazo. En las formas menos graves de holoprosencefalia, la afección puede no ser perceptible hasta el nacimiento o más tarde. Algunos niños que nacen con las formas más leves de holoprosencefalia presentan retrasos en el desarrollo que son evidentes de inmediato.
Los niños con holoprosencefalia menos grave pueden necesitar pruebas para descubrir la naturaleza de la enfermedad. Pueden necesitar una combinación de escáneres cerebrales y pruebas genéticas para obtener un diagnóstico definitivo. La enfermedad no tiene cura, pero los niños pueden recibir apoyo para las necesidades especiales que puedan tener.
Enterarse de que el embarazo puede dar lugar a un mortinato o de que su hijo corre el riesgo de sufrir problemas graves es algo desgarrador. Si sospecha que su bebé puede tener una forma de holoprosencefalia, debe hablar con su médico. Ellos pueden recomendar asesoramiento y apoyo médico para ti y tu familia. ?
