Cuando estás embarazada, las pruebas prenatales te dan información sobre tu salud y la de tu bebé. Ayudan a detectar cualquier problema que pueda afectarles, como defectos de nacimiento o enfermedades genéticas. Los resultados pueden ayudarle a tomar las mejores decisiones de atención sanitaria antes y después del nacimiento de su hijo.
Las pruebas prenatales son útiles, pero es importante saber interpretar lo que encuentran. Un resultado positivo no siempre significa que su bebé vaya a nacer con un trastorno. Es conveniente que hable con su médico, comadrona u otro profesional de la salud sobre el significado de las pruebas y lo que debe hacer una vez que tenga los resultados.
Los médicos recomiendan algunas pruebas prenatales a todas las mujeres embarazadas. Sólo algunas mujeres necesitarán otras pruebas de cribado para detectar determinados problemas genéticos.
Pruebas prenatales de rutina
Hay diferentes pruebas prenatales que puedes hacerte en el primer, segundo y tercer trimestre. Algunas comprueban tu salud y otras obtienen información sobre tu bebé.
A lo largo del embarazo, se le harán exámenes de rutina para asegurarse de que está sana. Su proveedor de atención médica examinará muestras de su sangre y orina para detectar ciertas condiciones, incluyendo:
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VIH y otras enfermedades de transmisión sexual
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Anemia
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Diabetes
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Hepatitis B
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Preeclampsia, un tipo de presión arterial alta
También comprobarán tu tipo de sangre y si tus células sanguíneas tienen una proteína llamada factor Rh. También te pueden hacer:
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Prueba de Papanicolaou
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Cribado de estreptococos del grupo B. Su médico le hará un hisopo en la piel de la vagina y sus alrededores para comprobar la presencia de este tipo de bacterias. Esto suele ocurrir en el último mes antes de dar a luz.
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Ecografía. Esta tecnología utiliza ondas sonoras para obtener imágenes de tu bebé y de tus órganos. Si tu embarazo es normal, te la harán dos veces, una al principio para ver tu estado de gestación, y la segunda alrededor de las 18-20 semanas para comprobar el crecimiento de tu bebé y asegurarse de que sus órganos se están desarrollando correctamente.
Pruebas genéticas prenatales
Los médicos también pueden utilizar las pruebas prenatales para buscar signos de que su bebé corre el riesgo de padecer ciertos trastornos genéticos o defectos de nacimiento. No tiene que hacerse estas pruebas, pero su médico puede sugerirle algunas para asegurarse de que su bebé está sano.
Son especialmente importantes para las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento o un problema genético.Esta es usted si:
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Tiene más de 35 años
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Han tenido un bebé prematuro o con un defecto de nacimiento anteriormente
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Tener un trastorno genético o uno que se da en tu familia o en la de los otros padres
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Tiene una condición médica como diabetes, presión arterial alta, un trastorno convulsivo o un trastorno autoinmune como el lupus
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Han tenido abortos espontáneos o bebés nacidos muertos en el pasado
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Haber tenido diabetes gestacional o preeclampsia cuando estaba embarazada anteriormente
Algunas pruebas genéticas prenatales son pruebas de cribado. Le indican si su bebé tiene un mayor riesgo de padecer un determinado trastorno o enfermedad, pero no pueden decirle con seguridad que nacerá con él. Otras pruebas de diagnóstico le darán una respuesta más definitiva. Por lo general, le harán este tipo de pruebas después de obtener un resultado positivo en una prueba de detección.
Para empezar, es posible que el médico quiera haceros una prueba a ti y al otro progenitor del niño para detectar los genes que causan determinadas enfermedades genéticas, como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia falciforme y otras. Si ambos tienen un gen de una de estas enfermedades en su ADN, podrían transmitírselo a su bebé, aunque no tengan la enfermedad en sí. El examen se denomina prueba de portador.
Su médico puede utilizar una o más pruebas de detección diferentes para comprobar si su bebé tiene un problema genético, incluyendo:
Ecografía
. Ya te harás una de ellas al principio del embarazo para asegurarte de que todo va bien. Pero si tiene un embarazo de alto riesgo, necesitará este examen con más frecuencia. Alrededor de las 11-14 semanas, los médicos pueden utilizarlo para observar la nuca del bebé. Los pliegues o la piel gruesa en esa zona podrían significar un mayor riesgo de síndrome de Down. El médico también puede tomar una muestra de sangre al mismo tiempo.
Cribado integrado
. Esta prueba consta de dos fases. En la primera, los médicos combinan los resultados de la ecografía en la que se observa el cuello del bebé y los análisis de sangre que te hicieron a las 11-14 semanas. A continuación, te tomarán una segunda muestra de sangre entre las semanas 16 y 18. Los resultados miden el riesgo de que tu bebé padezca el síndrome de Down y espina bífida, un trastorno de la médula espinal y el cerebro.
Prueba secuencial
. Es similar al cribado integrado, pero su médico revisa los resultados con usted justo después de la primera fase, a las 11-14 semanas. No es tan preciso como la prueba más larga, pero le permite conocer antes el riesgo de su bebé. Si el cribado detecta que puede haber un problema, el médico realizará más pruebas para saberlo con seguridad. Si no detecta ningún riesgo, lo más probable es que se haga el segundo análisis de sangre a las 16-18 semanas para estar segura.
Prueba de detección triple o cuádruple.
Los médicos analizan tu sangre en busca de hormonas y proteínas procedentes de tu bebé o de la placenta, el órgano que les aporta... oxígeno y nutrientes. El análisis puede buscar tres sustancias diferentes (cribado triple) o cuatro (cribado cuádruple). Determinadas cantidades de estas sustancias significan que tu bebé tiene más probabilidades de tener un defecto de nacimiento o una enfermedad genética. Esta prueba se realiza en el segundo trimestre, normalmente entre las semanas 15 y 20.
Prueba de ADN fetal sin células.
Los médicos utilizan esta prueba para encontrar el ADN de tu bebé en la sangre y comprobar si tiene síndrome de Down y otras dos condiciones genéticas, la trisomía 18 y la trisomía 13. Se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo. Los médicos no lo recomiendan a todas las mujeres, sino sólo a las que tienen un embarazo de alto riesgo. No está disponible en todas partes y algunos seguros médicos no la cubren. Hable con su médico para saber si necesita esta prueba.
Otras pruebas
Si obtiene un resultado positivo en una prueba de detección, su médico puede utilizar otras pruebas para buscar un problema.
Amniocentesis.
Mediante una fina aguja en tu vientre, tu médico tomará una muestra del líquido que rodea a tu bebé y comprobará si hay trastornos genéticos o defectos de nacimiento. El procedimiento conlleva cierto riesgo. Aproximadamente 1 de cada 300 a 500 mujeres sufrirá un aborto debido a la amniocentesis. Su médico puede decirle si es importante que se la haga.
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS).
Los médicos toman un pequeño trozo de tu placenta introduciendo una aguja en tu vientre o un pequeño tubo por la vagina. Analizan la muestra para detectar el síndrome de Down y otras condiciones genéticas. Solo algunas mujeres de alto riesgo necesitarán esta prueba, normalmente si en una revisión se ha detectado un riesgo de defecto congénito. El procedimiento le dirá con seguridad si hay un problema, pero también conlleva un riesgo de aborto que es similar al de la amniocentesis. Habla con tu médico para saber si debes someterte a la CVS.
Qué hago una vez que tenga los resultados?
Los resultados de las pruebas prenatales pueden ayudarle a tomar decisiones importantes sobre su salud. Pero es importante recordar que muchos de ellos le indican que es posible, pero no seguro, que su bebé nazca con un trastorno. Ninguna prueba es 100% precisa.
Hable con su médico sobre los resultados que obtenga y su significado. Un asesor genético también puede ayudarte a decidir qué hacer tras un resultado positivo y cómo será la vida de tu hijo si tiene un trastorno.
Preguntas para su médico
Si su médico le recomienda pruebas prenatales, considere preguntar:
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Por qué necesito estas pruebas?
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Qué me dirán los resultados? Qué no mostrarán?
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Qué pasa si no me hacen la prueba?
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Qué haré con los resultados?
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Qué precisión tienen las pruebas?
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Cuáles son los riesgos?
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Cuánto tiempo se tardará en obtener los resultados?
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Qué sensación se tiene?
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Cuánto cuestan?
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Los cubrirá mi seguro?
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Tendrá alguien más (como mi compañía de seguros) acceso a los resultados, especialmente de las pruebas genéticas?
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Qué significarán los resultados para mi familia?
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Puedo decidir no obtener los resultados aunque la prueba ya se haya realizado?
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Dónde me hago las pruebas?
