La triploidía es un problema que afecta a entre el 1% y el 3% de los embarazos. Es cuando un bebé en desarrollo tiene un juego extra de cromosomas, las estructuras en forma de hilo que transportan el ADN.
Un embarazo con triploidía suele provocar un aborto prematuro. Si llega a término, el bebé no suele vivir mucho tiempo y puede tener graves defectos de nacimiento y problemas de salud.
¿Qué causa la triploidía?
La triploidía es un problema poco frecuente con los cromosomas, que llevan la información genética que hace que cada persona sea única.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. La mitad de los cromosomas se hereda de la madre y la otra mitad del padre.
Pero con la triploidía se forma otro conjunto de cromosomas, con lo que el número total de cromosomas asciende a 69. Esto puede ocurrir cuando:
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Dos espermatozoides fecundan un óvulo en el útero.
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Un espermatozoide con un juego extra de cromosomas fecunda un óvulo.
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Un óvulo que tiene un juego extra de cromosomas es fecundado por un espermatozoide normal.
Existen factores de riesgo para la triploidía?
Los expertos no han encontrado ningún factor de riesgo específico. La triploidía no es hereditaria. Tampoco está relacionada con la edad de la madre o del padre. Algunas investigaciones han descubierto que una pareja que tiene un embarazo con triploidía no tiene más probabilidades de tener otro.
¿Cuáles son los síntomas de la triploidía?
Si un bebé nace con triploidía, podría tener problemas de salud graves o potencialmente mortales que afecten a su:
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Corazón
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Desarrollo del cerebro
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Riñón
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Médula espinal
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Hígado y vesícula biliar
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Intestinos
También podrían tener un aspecto diferente, con signos como:
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Ojos muy separados
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Un ojo pequeño o ausente
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Un puente nasal bajo
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Orejas de implantación baja y deformadas
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Mandíbula pequeña
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Labio y paladar hendido
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Tercer y cuarto dedo fusionados
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Segundo y tercer dedo del pie unidos
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Otras deformidades de los dedos de las manos y de los pies
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Pliegues inusuales en las manos
Cómo puede afectar la triploidía a las mujeres embarazadas?
La triploidía suele provocar un aborto espontáneo al principio del embarazo. Cuando un embarazo con triploidía continúa, la madre puede ser más propensa a padecer una peligrosa afección llamada preeclampsia. Esta complicación puede traer consigo una presión arterial alta junto con signos como:
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Hinchazón en las manos o en la cara (edema)
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Aumento de más de 3 a 5 libras en una semana
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Dolores de cabeza
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Mareos
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Sensación de irritación
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Dificultad para respirar
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Orinar menos
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Dolor en la parte superior del vientre
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Náuseas o vómitos
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Ver luces o manchas intermitentes
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Sentirse más sensible a la luz
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Visión borrosa
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Ceguera temporal
Dado que estos también pueden ser síntomas de otras afecciones, es importante que hable con su médico si nota algún problema. Si tiene preeclampsia, su médico puede tratarla. Sin tratamiento, esta enfermedad puede ser mortal para las mujeres embarazadas y sus bebés por nacer.
Cómo se diagnostica la triploidía?
Un médico puede sospechar la triploidía durante una prueba de imagen rutinaria llamada ecografía. Los médicos la utilizan durante el embarazo para observar al bebé en el útero. La ecografía puede ayudarles a detectar posibles signos de triploidía, como partes del cuerpo inusuales, poco líquido amniótico y un crecimiento menor del esperado.
Pueden diagnosticar la triploidía durante el embarazo realizando una de las dos pruebas para examinar los cromosomas del bebé:
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Amniocentesis. El médico extrae líquido amniótico del útero mediante una aguja en el vientre.
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Muestra de vellosidades coriónicas. Su médico extrae una pequeña muestra de su placenta utilizando una aguja en su vientre o un tubo a través del cuello del útero.
Ambas pruebas conllevan riesgos, incluido el aborto, así que habla con tu médico sobre ellas.
El médico también puede diagnosticar la triploidía después del nacimiento analizando los cromosomas del bebé a través de una muestra de su piel.
La prueba de microarray, que utiliza una muestra de sangre para analizar los cromosomas, no ayuda a diagnosticar la triploidía.
Cómo se trata la triploidía?
No hay cura para esta afección. Cuando un bebé nace con triploidía, el equipo médico trata sus síntomas y le da cuidados de apoyo.
Cuál es el pronóstico de la triploidía?
Los bebés que nacen con triploidía suelen morir a los pocos días o meses de nacer.
Hay algunos informes de personas con triploidía que viven hasta la edad adulta. Pero tenían condiciones como:
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Retrasos en el desarrollo
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Problemas de aprendizaje
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Convulsiones
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Pérdida de audición
Los bebés que viven más de lo esperado tienen lo que los médicos llaman triploidía en mosaico. Esto significa que algunas de sus células tienen los 46 cromosomas habituales, pero otras tienen 69.
La triploidía es diferente de la trisomía?
Aunque tanto la triploidía como la trisomía son problemas cromosómicos, hay una diferencia.
La triploidía es un conjunto completo de cromosomas adicionales.
La trisomía se produce cuando a un par normal de cromosomas se le añade un tercero. Hay muchos tipos de trisomías. El síntoma más común es la discapacidad intelectual. Por ejemplo, el síndrome de Down se conoce como trisomía 21.
