Qué son las pruebas de cariotipo?
Las pruebas de cariotipo examinan de cerca los cromosomas de tus células para ver si hay algo inusual en ellos. Suelen realizarse durante el embarazo para detectar problemas en el bebé. Este tipo de procedimiento también se conoce como prueba genética o cromosómica, o análisis citogenético.
Cuando esté embarazada, el médico querrá hacerle varias pruebas de cribado prenatal para detectar determinados trastornos genéticos y cromosómicos. Probablemente le ofrecerá una durante el primer trimestre y otra en el segundo.
La mayoría de las mujeres obtienen resultados que están dentro de la normalidad y no necesitan más pruebas. Pero si alguna de las pruebas de cribado muestra signos de un problema, el médico le ofrecerá pruebas de seguimiento para que pueda saber con seguridad si su bebé en crecimiento tiene algún problema genético o cromosómico.
Usos de las pruebas de cariotipo
Los humanos tienen 46 cromosomas. Los bebés heredan 23 de su madre y 23 de su padre.
A veces, los bebés tienen un cromosoma de más, un cromosoma que falta o un cromosoma anormal. Las pruebas de cariotipo permiten comprobar si se ha producido alguna de estas situaciones en tu bebé. Las cosas más comunes que los médicos buscan con las pruebas de cariotipo incluyen:
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Síndrome de Down (trisomía 21). El bebé tiene un cromosoma 21 de más, o un tercer cromosoma. Esto afecta al aspecto y al aprendizaje del bebé.
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Síndrome de Edwards (trisomía 18). Un bebé tiene un cromosoma 18 de más. Estos bebés suelen tener muchos problemas, y la mayoría no viven más de un año.
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Síndrome de Patau (trisomía 13). Un bebé tiene un decimotercer cromosoma de más. Estos bebés suelen tener problemas de corazón y graves deficiencias mentales. La mayoría no vivirá más de un año.
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Síndrome de Klinefelter. Un bebé varón tiene un cromosoma X de más (XXY). Pueden atravesar la pubertad a un ritmo más lento y... pueden no ser capaces de tener hijos.
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Síndrome de Turner. Un bebé niña tiene un cromosoma X ausente o dañado. Provoca problemas de corazón, de cuello y de baja estatura.
Las pruebas de cariotipo pueden servir para algo más que para encontrar defectos de nacimiento.
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Si has tenido problemas para quedarte embarazada o has tenido varios abortos, el médico puede querer comprobar si tú o tu pareja tenéis un problema cromosómico.
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Puedes averiguar si tienes un trastorno que podrías transmitir a tu hijo.
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Pueden hacer pruebas a un bebé que nace muerto para ver si había un problema genético.
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Pueden encontrar la causa de ciertos problemas físicos o de desarrollo que tiene tu bebé o niño pequeño.
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Las pruebas cromosómicas pueden mostrar si un recién nacido es un niño o una niña en los raros casos en que no está claro.?
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Ciertos tipos de cáncer pueden causar cambios cromosómicos. Las pruebas de cariotipo pueden ayudar a conseguir el tratamiento adecuado?
Tipos de pruebas de cariotipo
Las pruebas de cariotipo sólo pueden realizarse durante determinadas semanas de su embarazo. Tu médico te sugerirá qué prueba de cariotipo es la adecuada para ti en función de lo avanzado que esté tu embarazo y de tus riesgos.
Es más probable que su bebé pueda tener un problema cromosómico si:
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Tienes 35 años o más.
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Tienes otro hijo o un familiar que tiene una alteración cromosómica.
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Usted o su pareja tienen algo inusual en sus cromosomas.
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Tienes un historial de abortos espontáneos o tuviste un bebé que nació muerto.
Las pruebas incluyen:
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Los médicos utilizan una aguja larga para extraer una pequeña muestra de las células de tu bebé de las vellosidades coriónicas, que son tejidos de la placenta (el órgano que se forma dentro de tu útero para nutrir a tu bebé en crecimiento).
Los médicos envían estas células a un laboratorio para realizar más pruebas. Los resultados pueden mostrar si tu bebé tiene o no síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18 u otros problemas genéticos.
Si el médico dice que necesitas la CVS, puedes hacértela entre las 10 y las 13 semanas. Existe la posibilidad de que se produzca un aborto. Le ocurre a 1 de cada 100 mujeres que se hacen la prueba. También hay cierto riesgo para el bebé, por lo que los médicos sólo lo sugieren si hay muchas posibilidades de que el bebé tenga algún problema.
Amniocentesis. Los médicos obtienen muestras de las células de tu bebé extrayendo una pequeña cantidad de líquido amniótico (el líquido que rodea a tu bebé en el útero) con una larga aguja que te clavan en el abdomen. Las células se envían a un laboratorio para realizar más pruebas.
Los resultados de las pruebas pueden mostrar si tu bebé tiene alguno de los problemas genéticos que la prueba de CVS puede encontrar, así como algunos defectos del tubo neural, que son problemas graves que pueden afectar al cerebro o la columna vertebral de tu bebé.
Si el médico dice que necesitas una amniocentesis, puedes hacértela entre las 15 y las 20 semanas. Existe la posibilidad de que abortes, pero es una posibilidad menor que la de la CVS. Sólo le ocurre a 1 de cada 200 mujeres que se someten a este procedimiento.
Aspiración de médula ósea y biopsia. Si te sometes a una prueba cromosómica porque tienes cáncer o un trastorno sanguíneo, es posible que el médico tenga que utilizar una muestra de médula ósea. Suelen tomarla del hueso de la cadera con una aguja especial mientras usted está adormecido pero despierto.
Riesgos de la prueba de cariotipo
Los procedimientos utilizados para recoger células para la prueba del cariotipo tienen algunos riesgos. Es posible que la CVS o la amniocentesis provoquen un aborto espontáneo. También podría tener una hemorragia intensa o contraer una infección por una aspiración de médula ósea y una biopsia.
Resultados de las pruebas de cariotipo
Cuando el laboratorio te devuelve los resultados, han examinado los cromosomas de tu bebé, por lo que los resultados son definitivos: O su bebé tiene un problema genético o no lo tiene.
Esto es diferente de las anteriores pruebas de cribado, que sólo podían decir que había una alta o baja probabilidad de un problema. Su médico le explicará los resultados de la prueba.
