Las nuevas pruebas, incluidos los kits caseros, hacen que sea más fácil que nunca conocer las probabilidades de tener un bebé con un trastorno genético antes de quedarse embarazada.
Los médicos suelen recomendar las pruebas genéticas si usted o su pareja tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades, como la fibrosis quística. Y gracias a estas pruebas de detección, el número de personas que padecen algunos trastornos, como la enfermedad de Tay-Sachs, ha disminuido mucho.
Pero, ¿y si no tienes un riesgo elevado? ¿Debe comprobar sus genes antes de quedarse embarazada? Tu médico o un asesor genético pueden ayudarte a decidir.
Cómo funcionan las pruebas genéticas
Muchos trastornos genéticos se producen cuando alguien tiene dos copias defectuosas de un gen, una de cada padre. Si sólo tiene una copia defectuosa, no tendrá síntomas de la enfermedad, pero será "portador" de la misma. Su bebé nacerá con el trastorno sólo si tanto usted como su pareja le transmiten el gen defectuoso.
Para comprobar si eres portadora de una enfermedad genética, tu médico te toma una pequeña muestra de saliva o de sangre durante un chequeo antes de quedarte embarazada. Enviarán las muestras a un laboratorio para que las analicen. Si utilizas un kit casero, tú misma tomarás la muestra y la enviarás al laboratorio.
Las pruebas analizan el ADN en busca de genes relacionados con determinadas enfermedades. Las pruebas de detección estándar comprueban:
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Fibrosis quística
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Síndrome del cromosoma X frágil
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Trastornos sanguíneos como la anemia de células falciformes
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La enfermedad de Tay-Sachs
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Atrofia muscular espinal
Las pruebas más recientes, denominadas cribados de portadores genéticos ampliados, también pueden encontrar genes defectuosos para más de 400 otros trastornos, algunos de los cuales son raros y tienen pocos tratamientos.
¿Quién necesita un cribado?
Si usted o su pareja padecen un trastorno genético que se da en la familia, es probable que su médico les recomiende a ambos que se hagan una prueba genética. También pueden sugerirle que se haga la prueba si pertenece a un grupo étnico con alto riesgo de padecer ciertas enfermedades genéticas, como:
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Judíos asquenazíes (enfermedad de Tay-Sachs y otras).
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Afroamericanos (enfermedad de células falciformes)
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Mediterráneos y del sudeste asiático (talasemia)
Si no perteneces a uno de estos grupos, piensa en lo que los resultados de un cribado pueden significar para ti antes de decidirte a hacértelo.
Ventajas y desventajas de las pruebas genéticas
Una prueba antes de estar embarazada no puede decirte sin lugar a dudas si tu hijo tendrá un trastorno. Los resultados de una prueba de cribado genético sólo ayudan a los médicos a predecir con mayor exactitud tus posibilidades de transmitir genes problemáticos a tus hijos.
Algunas de las ventajas de las pruebas genéticas son
Encuentra problemas desconocidos. Muchos de los genes defectuosos que encuentran estas pruebas no están relacionados con su raza, etnia o historia familiar. Es posible que nunca sepa que usted o su pareja son portadores de ellos. Si conoce su riesgo, puede tomar decisiones informadas sobre su familia.
Proporciona respuestas sobre tus antecedentes familiares. Los resultados pueden ayudarle a averiguar si se encuentra en un grupo de alto riesgo, especialmente si no conoce sus antecedentes familiares o si procede de un entorno multiétnico.
La prueba es fácil. Tomar una muestra de sangre o saliva antes de estar embarazada es rápido e inofensivo.
Algunas desventajas:
Los resultados pueden ser incorrectos. Ningún test es 100% preciso. El tuyo podría decir que no eres portadora de un gen cuando realmente lo eres. Por otro lado, muy raramente, un resultado podría decir que eres portadora de un gen defectuoso cuando no lo eres. Estos resultados incorrectos, o la posibilidad de que las pruebas sean erróneas, pueden ser estresantes a la hora de tomar decisiones sobre tener un bebé.
No siempre puedes saber cómo afectarán los genes a tu bebé. Aunque sepas que existe la posibilidad de que tu hijo herede genes defectuosos, es posible que no puedas saber si mostrará síntomas del trastorno, su gravedad o si empeorará con el tiempo, según la enfermedad.
Qué más hay que tener en cuenta
Las pruebas de portador genético pueden dar a la gente información importante, pero no son adecuadas para todos. Piensa bien las cosas antes de tomar la decisión:
¿Cómo pueden afectarme los resultados? Conocer las posibilidades de transmitir un trastorno genético, ¿hará que me preocupe más o menos durante el embarazo?
¿Cómo pueden afectar los resultados a mi familia? Compartir (o no compartir) sus resultados con los miembros de la familia que también pueden verse afectados por la información podría causar tensiones.
¿Cuáles serán mis próximos pasos? Piense con antelación en cómo podría manejar la noticia de sus resultados. Puede ser útil hablar con un asesor genético, que puede ayudarle a pensar en las posibilidades y en sus opciones. Pida a su médico que le recomiende algo.
