Si está embarazada o está pensando en quedarse embarazada, las pruebas genéticas pueden permitirle conocer mejor su salud y la de su bebé.
Algunas pruebas permiten comprobar si el bebé padece alguna enfermedad mientras está en el útero. Otras comprueban su ADN para detectar algunas enfermedades genéticas. Incluso antes del embarazo, las pruebas de detección de portadores genéticos pueden examinar los genes de la madre y el padre para mostrar las posibilidades de que su hijo tenga un trastorno genético.
La mayoría de las pruebas son opcionales, pero pueden ayudarle a tomar decisiones sobre su salud y a saber qué puede esperar cuando llegue su bebé.
Obtenga más información sobre cada tipo de prueba genética para poder decidir cuál -si es que hay alguna- es la adecuada para usted.
Antes del embarazo: Pruebas de detección de portadores genéticos
Si tiene un gen de un trastorno pero no padece la enfermedad, se le llama portador. Las pruebas de detección de portadores genéticos permiten saber si usted y su pareja son portadores de estos genes y, en caso afirmativo, las posibilidades de que los transmitan a sus hijos.
Puede hacerse las pruebas antes o durante el embarazo, pero son más útiles antes.
Un médico le tomará una muestra de sangre o saliva para realizar la prueba. El laboratorio puede buscar los genes de muchos tipos de trastornos, pero los más comunes son:
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Fibrosis quística
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Síndrome del cromosoma X frágil
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Enfermedad de células falciformes
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Enfermedad de Tay-Sachs
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Atrofia muscular espinal
Las personas de algunos grupos étnicos pueden ser más propensas a ser portadoras de algunas afecciones, así que pregunte a su médico si se encuentra en una categoría de alto riesgo. Entre los grupos más comunes que pueden querer someterse a pruebas de portador se encuentran los blancos no hispanos (fibrosis quística), las personas de ascendencia judía de Europa del Este (enfermedad de Tay-Sachs, fibrosis quística y otras) y las de origen africano, mediterráneo y del sudeste asiático (anemia falciforme).
Pruebas de detección en el primer trimestre
Una vez que te quedes embarazada, tu médico puede sugerirte que compruebes los genes de tu bebé para detectar el riesgo de un problema médico. Las pruebas típicas en la primera etapa del embarazo son:
Prueba secuencial
: Esta prueba utiliza una mezcla de ecografía y análisis de sangre para buscar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18 y problemas de columna y cerebro. Se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Si los resultados son negativos, puedes optar por hacerte más pruebas en el segundo trimestre.
Cribado integrado
: Otra mezcla de ecografía y análisis de sangre para buscar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18 y problemas de columna y cerebro. Se realiza alrededor de la semana 12 y una segunda parte durante el segundo trimestre. Es un poco más precisa que la prueba secuencial, pero se tarda más en obtener los resultados, hasta después de la segunda parte de la prueba.
Prueba de ADN fetal sin células
: Parte del ADN de tu bebé acaba en tu sangre. Después de 10 semanas, tu médico te toma una muestra y un laboratorio analiza el ADN del bebé en busca de signos de:
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Síndrome de Down
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Trisomía 18
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Trisomía 13
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Problemas con los cromosomas sexuales
Si alguna de las pruebas de cribado muestra un riesgo de defecto congénito, su médico le sugerirá una prueba de diagnóstico para confirmar los resultados. La prueba de ADN libre de células no busca problemas en el cerebro o la columna vertebral, así que si te la hacen, también puedes hacerte otro análisis de sangre en el segundo trimestre para detectar esos problemas.
La prueba del padre también puede ayudar. Algunas enfermedades sólo pueden heredarse si ambos padres son portadores del gen. Tu médico podría descartar algunos problemas, como el Tay-Sachs, la fibrosis quística y la anemia falciforme, si el análisis del padre es negativo, aunque el tuyo sea positivo.
Pruebas de detección en el segundo trimestre
En esta parte del embarazo, hay unas cuantas pruebas típicas que te ofrecerá tu médico:Prueba de AFP (alfafetoproteína). Esta prueba detecta defectos del tubo neural. Suele realizarse si la paciente ya se ha sometido a la prueba de ADN libre de células, que no detecta este tipo de defectos.?
Prueba cuádruple en suero materno
: Este análisis de sangre busca proteínas en tu sangre que pueden significar que tu bebé tiene un mayor riesgo de padecer el síndrome de Down, la trisomía 18 y problemas de columna o cerebro. Su médico puede realizar la prueba entre las semanas 15 y 21.
Cribado integrado (parte 2):
Si le hicieron la primera parte de esta prueba en el primer trimestre, le harán otro análisis de sangre entre las 16 y las 18 semanas.
Ecografía
: Alrededor de la semana 20, un técnico utiliza una máquina para obtener imágenes de tu bebé mediante ondas sonoras. El médico utiliza estas imágenes para buscar defectos de nacimiento como paladar hendido, problemas de corazón y problemas de riñón.
Pruebas de diagnóstico: Amniocentesis y muestra de vellosidades coriónicas (CVS).
La amniocentesis y la CVS examinan a los bebés antes de que nazcan para detectar posibles defectos de nacimiento, como:
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Síndrome de Down
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Trisomía 13
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Trisomía 18
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Problemas de crecimiento del cerebro o de la columna vertebral, como la espina bífida (Sólo la amniocentesis puede detectarlos).
También pueden detectar algunos trastornos genéticos. Ambas pruebas tienen una precisión superior al 99%.
La mayoría de las mujeres no se hacen estas pruebas. Tienen un riesgo muy pequeño de provocar un aborto, y la mayoría de las personas que se someten a pruebas de cribado que no muestran ningún problema se sienten cómodas confiando sólo en esos resultados. Pero las pruebas de cribado no son 100% precisas. Por eso, si los resultados de la prueba de cribado indican que tu bebé podría tener un defecto de nacimiento, o si quieres las pruebas más precisas, tu médico puede sugerirte la CVS o la amniocentesis.
La CVS analiza una pequeña parte de la placenta en el útero. El médico extrae este tejido con una aguja a través del estómago o con un tubo fino en el cuello del útero. Los médicos realizan la CVS al principio del embarazo, entre la 10ª y la 13ª semana. La prueba puede provocar calambres, hemorragias o infecciones en algunas mujeres.
Durante la amniocentesis, el médico introduce una aguja larga y fina a través del vientre y dentro del saco que rodea al bebé para extraer una pequeña cantidad de líquido. Un laboratorio estudia las proteínas y células del líquido. La prueba es más segura entre las semanas 15 y 20. A veces, la amniocentesis puede provocar hemorragias, calambres o infecciones.
Si tu médico te sugiere una de estas pruebas, no significa que haya definitivamente un problema con tu bebé. Significa que quiere asegurarse de que todo está bien o hacer un seguimiento de los resultados de otra prueba de detección que te hayan hecho.Habla con ellos sobre los pros y los contras de estas pruebas, así como sobre lo que los resultados podrían significar para ti.
