Quién forma parte de su equipo de atención a la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry afecta a muchas partes de tu cuerpo, desde el corazón hasta el sistema digestivo. Para manejarla bien, necesitas un equipo de médicos y otros profesionales de la salud. Trabajarán juntos para ayudarte a evitar muchos de los problemas que puede causar esta enfermedad.

Como vas a ver a tantos médicos, es importante que cada uno de ellos conozca tu historial médico y todos los medicamentos que tomas. Asegúrese de compartir su historial médico con todos los profesionales sanitarios que visite.

Un médico estará a cargo de su atención. Puede ser alguien especializado en enfermedades genéticas como la enfermedad de Fabry.

Su médico principal le examinará y le recomendará tratamientos como la terapia de sustitución enzimática (TRE), que sustituye la enzima que su cuerpo necesita para descomponer la grasa. Su médico también puede recomendarle que reciba tratamientos que ayuden a que su propia enzima funcione mejor.

Este médico también puede remitirle a otros especialistas y coordinar su atención con ellos.

Cardiólogo

Un cardiólogo diagnostica y trata los problemas cardíacos de la enfermedad de Fabry. Este médico hará revisiones periódicas de su corazón y tratará problemas como:

• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)

• Inflamación de la cámara de bombeo izquierda del corazón (hipertrofia ventricular izquierda)

• Insuficiencia cardíaca

Neurólogo

Un neurólogo trata las enfermedades del sistema nervioso: el cerebro y la médula espinal. La enfermedad de Fabry puede dañar los vasos sanguíneos del cerebro y aumentar las posibilidades de sufrir un derrame cerebral u otros problemas del sistema nervioso.

Los neurólogos tratan síntomas de la enfermedad de Fabry como:

• Debilidad o falta de movimiento (parálisis).

• Pérdida de control muscular

• Mareos

• Visión doble

• Problemas para hablar

• Dolores de cabeza

• Ardor u hormigueo en las manos o los pies

Dermatólogo

A veces los primeros síntomas de la enfermedad de Fabry aparecen en la piel. Una de las alteraciones cutáneas más comunes son unos crecimientos duros de color negro rojizo que parecen verrugas, llamados angioqueratoma.

Los dermatólogos tratan estos crecimientos y otros síntomas cutáneos de la enfermedad de Fabry, como la sudoración anormal.

Médico de los ojos

Casi todas las personas con la enfermedad de Fabry tienen vetas grises, marrones o amarillas en la córnea, la parte transparente de la parte delantera del ojo. Estas estrías no suelen afectar a la vista. Pero en raras ocasiones, la enfermedad de Fabry puede causar problemas oculares más graves, como cataratas, que pueden provocar la pérdida de visión.

Su oftalmólogo le hará exámenes oculares periódicos con un instrumento llamado lámpara de hendidura. Detectar y tratar los problemas oculares a tiempo puede ayudar a proteger tu visión.

Médico del riñón

Este es uno de los médicos más importantes que verás. La enfermedad renal puede ser una complicación grave de la enfermedad de Fabry, y empeorará si no la trata.

Empezar a tiempo la TRE puede ayudar a prevenir los problemas renales. Un médico especialista en riñones, llamado nefrólogo, le controlará para detectar cualquier daño renal y tratará la enfermedad renal de inmediato si la tiene.

Gastroenterólogo

La enfermedad de Fabry puede causar síntomas digestivos que un especialista llamado gastroenterólogo puede tratar. Por ejemplo, puedes tener problemas como:

• Dolor de vientre

• Hinchazón

• Náuseas

• Estreñimiento

• Diarrea

Estos síntomas pueden ser leves, o lo suficientemente graves como para interferir en su vida diaria. La TRE puede ayudar a prevenir estos problemas. Su médico puede sugerir cambios en la dieta o recetar medicamentos para tratarlos.

Audiólogo

La enfermedad de Fabry a veces daña los nervios de los oídos que ayudan a oír y a mantener el equilibrio. Este daño puede provocar zumbidos en los oídos (acúfenos), una sensación de giro llamada vértigo o pérdida de audición.

Los audiólogos diagnostican y tratan la pérdida de audición y los trastornos del equilibrio. Debe acudir a uno de estos especialistas cuando se le diagnostique la enfermedad de Fabry por primera vez y, a continuación, una vez cada 6 meses para someterse a revisiones. Los tratamientos para la pérdida de audición y otros síntomas incluyen audífonos y medicamentos.

Fisioterapeuta

Un fisioterapeuta te enseñará ejercicios para aliviar síntomas como la debilidad y la pérdida de equilibrio. También pueden ayudarle a ajustar su programa de ejercicios para que pueda mantenerse activo sin hacerse daño.

Dietista

Ciertos alimentos mejoran síntomas como las náuseas o la diarrea, o bajan la inflamación de tu cuerpo. La dieta adecuada también es importante si tienes problemas renales.

Un dietista puede trabajar contigo para crear un plan de comidas que se adapte a tus necesidades de salud.

Psicólogos y consejeros de salud mental

Es posible que descubras que vivir con una enfermedad de larga duración como la enfermedad de Fabry puede elevar tus niveles de estrés. A veces puede provocar sentimientos de depresión.

Un consejero o un psicólogo pueden hablarte de cualquier problema de salud mental que tengas y ofrecerte consejos para ayudarte a manejarlo.

Asesor genético

Un asesor genético participa en el proceso de las pruebas genéticas de la enfermedad de Fabry. Después de hacerse la prueba, esta persona le ayuda a entender sus resultados.

El asesor también puede sugerirte otros especialistas a los que deberías acudir y recomendarte la realización de pruebas genéticas a otros miembros de tu familia que puedan tener riesgo de contraer la enfermedad de Fabry.

Asistente social

Los trabajadores sociales ayudan a las personas con enfermedades crónicas a gestionar sus cuidados diarios. Esta persona puede:

• Darle información sobre la enfermedad de Fabry

• Ayudarle a encontrar servicios como el transporte y los auxiliares de atención médica a domicilio

• Ofrecer asesoramiento sobre cuestiones financieras y de seguros

Para encontrar un médico u otros especialistas que traten la enfermedad de Fabry, pregunte a su médico de cabecera o visite la página web de la Fundación Nacional de la Enfermedad de Fabry.