Suele ser un proceso largo y difícil el ser diagnosticado con la ATTR-CM, causada por una rara mutación genética, pero es posible crear un plan de manejo de la enfermedad que incluya un tratamiento.
De cuidadora a paciente, Faye se propone arrojar luz sobre la ATTR-CM hereditaria
Para Faye, una madre de dos hijos de 44 años de Carolina del Sur, la familia lo es todo. Fue la principal cuidadora de su padre durante varios años hasta que finalmente falleció a causa de una miocardiopatía amiloide hereditaria (hATTR-CM), una enfermedad grave y a menudo infradiagnosticada que conduce a la insuficiencia cardíaca.
Incluso cuando Faye empezó a retener líquidos en las piernas y engordó 25 libras en un solo mes mientras su estómago se endurecía, no estableció inmediatamente la conexión con la enfermedad de su padre.
Tuvieron que pasar varias visitas al médico antes de que encontrara un cardiólogo que le hiciera las pruebas adecuadas, incluido un electrocardiograma (ECG) y una gammagrafía de pirofosfato (PYP), que confirmaron que efectivamente tenía ATTR-CM C, la misma enfermedad que había visto padecer a su padre.
"Cuando recibí oficialmente el diagnóstico, creo que estaba en negación", recuerda. "Estaba esperando que el médico me dijera que estaban equivocados".
Escucha el viaje de Faye por la hATTR-CM C y lo que la hace seguir adelante
La ATTR-CM es un tipo de amiloidosis, una enfermedad en la que ciertas proteínas cambian de forma, o "se pliegan mal". Con el tiempo, las proteínas mal plegadas pueden acumularse en otras partes del cuerpo y acumularse en el corazón. Esto hace que el músculo cardíaco se engrose y se endurezca, lo que acaba provocando una insuficiencia cardíaca. La ATTR-CM es una enfermedad progresiva, por lo que es importante un diagnóstico temprano.
La ATTR-CM provoca muchos de los mismos síntomas que la insuficiencia cardíaca, como fatiga, dificultad para respirar e hinchazón en las piernas y los pies, pero también puede causar el síndrome del túnel carpiano, la rotura del tendón del bíceps, problemas gastrointestinales y estenosis espinal inferior C síntomas que no suelen asociarse al corazón.
Esto, unido al escaso conocimiento de la enfermedad, incluso entre los profesionales sanitarios, significa que la ATTR-CM puede confundirse a menudo con afecciones cardíacas más comunes, como la insuficiencia cardíaca. En consecuencia, el recorrido del paciente con ATTR-CM puede ser largo y complicado. Algunos pacientes afirman haber consultado hasta cinco médicos antes de obtener un diagnóstico correcto.
La conexión genética de la ATTR-CM
Existen dos tipos de ATTR-CM: la de tipo salvaje y la hereditaria. La de tipo salvaje es la forma más común de la enfermedad y se asocia con el envejecimiento, afectando principalmente a hombres blancos/caucásicos mayores de 60 años. La ATTR-CM hereditaria, la enfermedad de Faye, está causada por una mutación genética y puede afectar tanto a hombres como a mujeres.
Tras su diagnóstico, Faye acudió a un asesor genético que le confirmó que tenía la mutación genética T60A que causa la ATTR-CM C hereditaria, al igual que su padre. Pero a diferencia de su padre, Faye recibió el diagnóstico a tiempo y trabajó con su cardiólogo para crear un plan de gestión de la enfermedad que incluyera el tratamiento adecuado.
"Recibir un diagnóstico precoz ha cambiado totalmente mi perspectiva de la vida", dice. "Ahora quiero compartir mi historia con el mayor número de personas posible para ayudar a educar a otros sobre la ATTR-CM".
Faye da crédito a su marido, Brad, por darle la energía y el apoyo necesarios para ser una fuente de luz para otras personas que se enfrentan a un diagnóstico similar. "No podría hacerlo sola", confiesa. "No podría recorrer este camino sin él".
Cómo hablar con su médico sobre la ATTR-CM
Si experimenta síntomas aparentemente no relacionados (por ejemplo, latidos irregulares, fatiga, falta de aire, síndrome del túnel carpiano) o tiene antecedentes familiares de problemas cardíacos, y le han diagnosticado insuficiencia cardíaca, hable con su médico de atención primaria o con un cardiólogo. Tanto si parecen estar relacionados como si no, es importante que comparta todos sus síntomas con su médico. Esto permitirá a su médico obtener una imagen completa de su historial médico pasado y actual para ayudar a realizar un diagnóstico adecuado. Puede crear su propia guía personalizada para ayudarle a preparar su próxima visita al médico en www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist.
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