La investigadora de la narcolepsia Lois E. Krahn, MD, comparte su visión sobre los tratamientos emergentes y los esfuerzos para entender los orígenes de la enfermedad.
La narcolepsia en el punto de mira: El futuro de la investigación sobre el sueño
Por la doctora Lois E. Krahn, en declaraciones a Sarah Ludwig Rausch
Llevo 25 años trabajando en la narcolepsia y nunca ha habido una época con tanta actividad en tantos frentes diferentes. Para las personas que viven con esta enfermedad, es increíblemente emocionante. Lo veo todos los días.
El sueño es difícil de entender por su propia naturaleza. Una persona no es plenamente consciente de su entorno ni de su comportamiento cuando está dormida, por lo que su capacidad para controlarse y describir lo que hace es limitada. Las personas con narcolepsia pasan de la vigilia al sueño y del sueño a la vigilia. Son conscientes de lo que ocurre cuando están despiertos, pero cuando están dormidos no son capaces de describir lo que piensan o lo que experimentan.
Así que tenemos que recurrir a preguntas de datos, estudios del sueño y otras fuentes de información para entender los problemas. A diferencia de otros campos de la medicina, como la psiquiatría, donde confiamos en que el paciente nos diga lo que le pasa, necesitamos otras fuentes para complementar lo que la persona con narcolepsia puede decirnos. Me parece beneficioso poder hablar con familiares o amigos cercanos que hayan observado a las personas cuando están dormidas y puedan decirnos lo que ha pasado. También nos apoyamos en otras pruebas de laboratorio.
Avances notables
Esta ha sido una época de increíble actividad en el tratamiento de la narcolepsia. Durante un largo período, tuvimos un conjunto de medicamentos que usaríamos para ayudar a las personas. Luego, en 2019, la FDA aprobó dos nuevos medicamentos.
Uno era totalmente nuevo y nunca se había utilizado en ningún sitio. Se llama solriamfetol (Sunosi). El otro se ha utilizado durante algún tiempo en Europa y fue aprobado para su uso en los Estados Unidos. Ese se llama pitolisant (Wakix). También aprobaron un medicamento más antiguo llamado oxibato de sodio (Xyrem) para su uso en niños.
Además, hay estudios en marcha para desarrollar aún más. En 2020 se aprobó una nueva forma de sales de oxibato (Xywav) que no contiene tanto sodio. Hay otra forma de oxibato de sodio que se está probando y que es una dosis de una noche. En la actualidad, hay que tomarlo dos veces por noche.
Continúa
Obtener claridad sobre las causas
Creo que también tenemos una mejor comprensión de las causas de la narcolepsia. Para muchas personas, es el resultado de un proceso autoinmune: el sistema inmunitario ataca las células cerebrales que producen un péptido, o compuesto, llamado hipocretina u orexina. Existe un interesante programa de investigación que estudia los medicamentos que potencian la actividad de la hipocretina/orexina en el cerebro. Estos estudios sólo están empezando, pero representan un posible tratamiento completamente nuevo que puede llegar a los problemas subyacentes que tienen las personas con narcolepsia.
Otro avance interesante es bastante reciente. En Estados Unidos, no había forma de medir los niveles de hipocretina/orexina a menos que fuera en un laboratorio de investigación. Ahora hay un laboratorio comercial, que casualmente está afiliado a mi institución, Mayo Medical Lab, que puede medir la hipocretina/orexina en muestras de líquido cefalorraquídeo que se le envían. Antes se tardaba mucho en obtener los resultados, pero ahora es algo mucho más fácil de conseguir para los médicos y, por tanto, para las personas con narcolepsia.
Mejores tratamientos y un diagnóstico más rápido
Mi experiencia con otras enfermedades es que cuantas más opciones de tratamiento existen, más se anima la gente a pensar que quizá haya algo que pueda ayudar. En lugar de limitarse a seguir luchando y no prestar mucha atención a sus problemas, es más probable que busquen ayuda. Mucha gente tiene narcolepsia y nunca es diagnosticada y, por tanto, nunca recibe tratamiento.
Mi esperanza personal es que más personas con narcolepsia y sus familias digan: "Sabes, algo no parece estar bien. Vamos a ver si podemos averiguar si es un problema y si hay un tratamiento para ello, en lugar de simplemente vivir con ello. Vivir con ello puede no ser lo ideal, porque si una persona se queda dormida mientras conduce, eso la pone a ella y a los demás en peligro. O puede que no le vaya bien en la escuela, o que tenga dificultades para ser un empleado o un padre eficaz.
En cuanto al rumbo de la investigación, creo que vamos a tener más herramientas para tratar a las personas. Entonces podremos determinar que hay diferentes subtipos de narcolepsia. Ahora mismo conocemos dos tipos: Las personas que tienen una condición llamada cataplexia y las que no tienen cataplexia. Personalmente, creo que probablemente haya otras características que predigan la respuesta de una persona a un tratamiento u otro.
Y entonces, a medida que vayamos creando más tratamientos, podremos ayudar mejor a más personas a aliviar sus síntomas. Espero que podamos identificar de algún modo a las personas en riesgo y encontrar formas de intervenir poco después de la aparición. Su enfermedad podría ser menos grave porque no pasarían tanto tiempo sin tratamiento.
