¿Qué causa la esclerosis múltiple (EM)? La genética desempeña un papel, junto con las infecciones, la respuesta inmunitaria y los factores ambientales.
En la esclerosis múltiple, el sistema inmunitario se descontrola y empieza a dañar el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Los científicos todavía están tratando de averiguar cómo funciona esta respuesta y qué la causa. Los científicos creen que, en el caso de algunas personas, los genes pueden hacer que su sistema inmunitario interactúe con algo de alguna manera para causar la enfermedad.
Esto puede incluir:
El entorno. Se ha demostrado que los factores ambientales, como el tabaquismo, los niveles bajos de vitamina D y la obesidad en la infancia, aumentan el riesgo de padecer EM. Las personas que viven en determinadas partes del mundo -por ejemplo, las que están más alejadas del ecuador- tienden a padecer EM con más frecuencia. Las razones de este fenómeno aún no están claras. Algunos científicos creen que tiene que ver con niveles más altos de vitamina D cerca del ecuador.
También hay algunas teorías de que la exposición a cosas como los disolventes químicos y los alérgenos, entre otras cosas, contribuyen al riesgo de EM. Pero las investigaciones aún no lo han demostrado.
Infecciones. La infección por determinados gérmenes puede aumentar el riesgo de padecer EM. Las investigaciones apuntan en particular al virus que causa la mononucleosis (virus de Epstein-Barr). Pero los científicos también están investigando el sarampión, el herpesvirus humano 6 y otros.
¿Quién padece esclerosis múltiple?
Una de las razones por las que los científicos asumen un papel de los genes en el desarrollo de la EM es que algunos grupos estrechamente relacionados contraen la enfermedad más que otros.
Para empezar, las mujeres tienen el doble de probabilidades de desarrollar EM que los hombres. También se diagnostica con más frecuencia en estadounidenses blancos que en negros o asiáticos. Y la esclerosis múltiple es rara o no existe en muchas sociedades nativas americanas. Todo esto sugiere que los genes también pueden desempeñar un papel en la aparición de la EM.
Además, aunque muchos grupos comparten algunos de los mismos genes o mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer EM, no siempre es así. Por ejemplo, en un estudio, de los 73 genes que aumentaban el riesgo de EM en los estadounidenses de raza blanca, sólo ocho hacían lo mismo en los estadounidenses de raza negra. ¿Existen otros genes que aumenten el riesgo de esta enfermedad en los estadounidenses negros pero no en los blancos? ¿Cuáles son, y podrían cambiar el enfoque del tratamiento?
Es necesario investigar más sobre las causas de la EM, tanto en general como en los distintos grupos étnicos, para que podamos entender tanto los factores de riesgo de la EM como la forma correcta de tratarla en las distintas personas.
Se puede heredar la EM de los padres?
La verdad es que no. No se conoce ningún gen o conjunto de genes que garantice que vayas a padecer EM si tus padres la tienen. Pero los antecedentes familiares de EM sí aumentan el riesgo de padecer la enfermedad.
Por ejemplo, la tasa de esclerosis múltiple en la población general es de aproximadamente 1 por cada 1.000 personas. Pero si tienes un padre con EM, tus posibilidades aumentan a 1 de cada 50. Y si ambos progenitores tienen EM, el riesgo aumenta aún más, hasta aproximadamente 1 de cada 8. Otras posibles situaciones de los antecedentes familiares muestran que cuanto más cercano sea tu parentesco con alguien con EM, mayores serán tus probabilidades de padecerla:
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Si un familiar de segundo grado (abuelos, tíos, tías) o de tercer grado (bisabuelos, tíos abuelos, primos hermanos) tiene EM, su riesgo es de aproximadamente 1 entre 100.
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Si su hermano o gemelo no idéntico tiene EM, su riesgo es de aproximadamente 1 en 20.
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Si su gemelo idéntico tiene EM, su riesgo es de aproximadamente 1 en 4.
Los científicos están especialmente interesados en las estadísticas sobre gemelos porque los gemelos idénticos tienen exactamente el mismo material genético. Por tanto, si los genes fueran la única causa, ambos deberían tener EM. Pero la mayoría de las veces sólo la padece un gemelo, lo que significa que hay otras cosas en juego.
Qué genes aumentan el riesgo de padecer EM?
Los científicos conocen más de 200 genes o variaciones genéticas (mutaciones) que pueden contribuir a la EM. Muchos de estos genes ayudan a construir y mantener el sistema inmunitario. Algunos de ellos están relacionados con otras enfermedades que también implican un mal funcionamiento del sistema inmunitario, como la enfermedad de Crohn y la artritis reumatoide.
Otros simplemente aumentan las posibilidades de desarrollar ciertos factores de riesgo de EM. Por ejemplo, los niveles bajos de vitamina D aumentan el riesgo de EM en algunas personas. Ciertas variaciones genéticas están relacionadas con niveles más bajos de vitamina D y, por tanto, con un mayor riesgo de padecer EM. Y los genes que aumentan el riesgo de tener un IMC elevado (una medida de la grasa corporal) C otro factor de riesgo de EM C también hacen más probable que se padezca la enfermedad.
En algunos casos, puede haber mutaciones genéticas concretas que aumenten el riesgo de padecer esclerosis múltiple, pero en muchas personas parece que no hay un solo gen que aumente el riesgo de esclerosis múltiple, sino que es la interacción de varios de ellos.
Los investigadores siguen buscando más pistas sobre la relación entre los genes y la EM.
