El médico explica el síndrome de Prader-Willi, una enfermedad rara y complicada que afecta a muchas partes del cuerpo.
Sólo una de cada 10.000 a 30.000 personas en el mundo tiene SPW.
Causas
El SPW suele producirse por cambios genéticos en una región del cromosoma 15.?
No hay forma de prevenirlo. Pero si planeas tener un bebé, tú y tu pareja podéis someteros a pruebas de detección del riesgo de SPW.
Un traumatismo craneal o cerebral también puede causar el síndrome.
Signos y síntomas
Un bebé puede mostrar signos de SPW desde el principio. Puede tener los ojos almendrados, su cabeza puede estrecharse en las sienes, su... boca puede volverse hacia abajo en las esquinas y puede tener un labio superior delgado.
También puede tener estos síntomas:
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Poco tono muscular o extremidades que cuelgan flojas cuando las sostiene
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Incapacidad para mamar o amamantar bien, por lo que ganan... peso lentamente
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Ojos que se cruzan o se desvían
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Apariencia de estar cansado todo el tiempo
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Llanto débil o blando
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Respuesta pobre a usted
En la primera infancia, los niños con SPW empiezan a mostrar otros signos. Afecta a una parte de su cerebro llamada hipotálamo, que es la que te dice que estás lleno cuando comes lo suficiente. Las personas con SPW no tienen la sensación de estar llenas, por lo que los signos más comunes son el hambre incesante y el aumento de peso.
Un niño con SPW puede querer siempre más comida, comer grandes porciones, o tratar de esconder o almacenar comida para comer más tarde. Algunos niños incluso comen comida que aún está congelada o en la basura.
Su hijo también puede:
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Ser bajito para su edad
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Tener las manos o los pies pequeños
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Tener un exceso de grasa corporal y poca masa muscular
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Tener órganos sexuales que pueden no desarrollarse
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Tienen problemas de aprendizaje de leves a moderados
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Ser lento para aprender a hablar, sentarse, ponerse de pie o caminar
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Tener rabietas
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Se pican la piel...
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Tener problemas de sueño
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Tener problemas de humor y del habla
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Tener escoliosis: una columna vertebral curvada.
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Tener muy poca cantidad de hormonas tiroideas o de crecimiento
Estos signos del SPW son menos comunes, pero algunas personas los tienen:
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Problemas de visión, como la miopía.
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Color de piel y de pelo más claro que el del resto de la familia
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Alta tolerancia al dolor
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Incapacidad para mantener la temperatura corporal bajo control durante la fiebre o en un lugar caliente o frío
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Saliva espesa que puede causar caries u otros problemas
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Osteoporosis, o huesos delgados y débiles que se rompen con facilidad
Debido a que sus órganos sexuales no se desarrollan, las mujeres con SPW pueden no tener nunca la regla. O pueden comenzar sus períodos mucho más tarde que otras. Los hombres con SPW pueden no tener vello facial. Pueden tener órganos sexuales pequeños, y su voz puede no cambiar en la pubertad. Las personas que tienen SPW generalmente no son capaces de tener hijos.
Diagnóstico
El médico suele diagnosticar el SPW con un análisis de sangre llamado análisis cromosómico. Esto muestra si hay un problema con el gen que puede causar el SPW.
Tratamientos
No hay cura, pero si tiene un hijo con SPW, puede ayudarle a mantenerse en un peso saludable, a tener una buena calidad de vida y a prevenir problemas de salud en el futuro. Su tratamiento dependerá de los síntomas.
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Bebés
: La leche de fórmula alta en calorías puede ayudar a un bebé a mantenerse en un peso saludable si no puede comer bien debido a un tono muscular débil. También puedes utilizar tetinas especiales o una sonda de alimentación Gavage, que pone la leche materna o la fórmula directamente en el estómago de tu bebé, para asegurarte de que recibe... suficiente comida.
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Niños mayores y adolescentes:
Establezca límites claros sobre cómo y cuándo come su hijo para evitar un aumento excesivo de peso. Una dieta baja en calorías y equilibrada y mucho ejercicio pueden ayudarles a mantener un peso saludable. Algunos niños con SPW pueden necesitar tomar más vitamina D o calcio.
Si su hijo intenta agarrar y esconder la comida, puede cerrar los armarios, la despensa o el frigorífico.
Para los adolescentes con SPW, las hormonas como la testosterona, el estrógeno o la hormona del crecimiento humano (HGH) pueden ayudar con la baja estatura, la falta de tono muscular o el exceso de grasa corporal. El reemplazo hormonal puede fortalecer los huesos y prevenir la osteoporosis más adelante.
Los antidepresivos, como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), pueden ayudar a aliviar los problemas de comportamiento causados por el SPW.
La terapia especializada puede ayudar a su hijo a tratar la apnea del sueño, los problemas de tiroides y otros síntomas comunes a esta enfermedad.
Los niños con SPW deben someterse a exámenes oculares periódicos para detectar problemas de visión. El médico de su hijo debe detectar escoliosis, displasia de cadera o problemas de tiroides.
La Asociación del Síndrome de Prader-Willi tiene grupos de apoyo en línea y consejos para los padres.
