Por extraño que parezca, compañeros, cuando se trata de la calidad de su esperma, puede que sea el cromosoma "femenino" el que lleve la voz cantante.
La X marca el punto de la fertilidad masculina
¿Infértil? Culpa a la madre
Por Neil Osterweil De los archivos del médico
16 de julio de 2001 -- El poeta Alexander Pope declaró célebremente que "el estudio adecuado de la humanidad es el hombre". Pero lo que es un hombre depende de la definición que se elija. ¿Guerrero? Ya no es un papel exclusivamente masculino. ¿Líder? Sí, pero las mujeres también son líderes. ¿Cazador-recolector? Lo siento, amigos, como decía el viejo anuncio de televisión, las mujeres pueden traer a casa el tocino y freírlo en una sartén.
Así que eso nos deja más o menos la biología. Menos mal que aún podemos contar con los viejos cromosomas sexuales, la señora X y el señor Y, ¿no? Claro, el cromosoma X tiene casi 3.000 genes, en comparación con las dos o tres docenas del cromosoma Y. Pero todavía se necesita un Y para hacer un hombre, ¿verdad? Técnicamente, sí, pero parece que incluso aquí hay cierto desacuerdo.
Los misterios de la masculinidad
El Proyecto Genoma Humano está empezando a revelar algunas pistas bastante sorprendentes sobre el papel que ha desempeñado el cromosoma Y a lo largo del tiempo, y ahora hay pruebas que sugieren que el cromosoma X también puede desempeñar un papel clave en el desarrollo del esperma. De hecho, dice el doctor Jeremy Wang, del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica de Cambridge (Massachusetts), algunos casos de infertilidad masculina podrían resultar ser trastornos vinculados al cromosoma X transmitidos de madres a hijos.
"Esto es como el daltonismo, la hemofilia: son trastornos ligados al cromosoma X; el defecto lo transmite la madre. Así que es posible que la infertilidad masculina sea transmitida por la madre. La madre tiene un gen defectuoso, el otro está en el tipo Y [aportado por el esperma del padre], y podría ser transmitido a su hijo, y sus hijos son infértiles", dice Wang, becario postdoctoral en el laboratorio del doctor David Page, profesor de Biología del Instituto Tecnológico de Massachusetts e investigador del Instituto Médico Howard Hughes en el Whitehead, afiliado al MIT.
Page y sus colegas han jugado a ser detectives de los genes, rastreando los 300 millones de años de historia del cromosoma Y en busca de pistas sobre los misterios de la masculinidad, la reproducción y la infertilidad, y lo que han encontrado es suficiente para poner patas arriba el pensamiento convencional sobre el género y las contribuciones de la madre y el padre.
X e Y: De entonces a ahora
Para aquellos que estén un poco oxidados en Genética 101, puede ser necesario un breve repaso. Cada célula normal del cuerpo humano tiene 46 cromosomas: 22 pares de autosomas -cromosomas "ordinarios" que son idénticos en hombres y mujeres- y dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos X, y los hombres tienen un X y un Y, y eso suele ser suficiente para marcar la diferencia.
Pero hace 300 millones de años, cuando nuestros antepasados aún se arrastraban por los pantanos sobre su vientre, no había cromosomas sexuales.
"Resulta que hace tiempo, el X y el Y eran lo mismo. Eran los dos miembros de un par de autosomas perfectamente normales", dijo Page en un reciente seminario de Whitehead. "Voy a argumentar que hace 300 millones de años, cuando éramos reptiles, teníamos machos y hembras, existíamos como machos y hembras. Los machos hacían esperma, las hembras hacían huevos, pero no teníamos cromosomas sexuales, sólo teníamos cromosomas ordinarios, y nuestro sexo estaba probablemente determinado -si como embrión de reptil nos desarrollábamos como macho o hembra- por la temperatura a la que, como huevo, nos incubábamos."
Sin embargo, desde entonces, a medida que la raza humana ascendía en el escalafón evolutivo, parece que los genes que controlan la espermatogénesis -la creación de esperma- se han vuelto tan esenciales para la especie que se han copiado una y otra vez y se han barajado desde los autosomas de la variedad de jardín a los cromosomas sexuales "recién" creados.
"Se empezó con un gen ancestral en moscas y gusanos que era necesario para la espermatogénesis. Luego se duplicó en animales superiores. Y luego, muy recientemente, en los monos del Viejo Mundo y en los seres humanos, se produjo una duplicación en el Y, y ese gen Y en sí mismo se duplicó de forma múltiple", afirma el doctor Steven A. Wassermen, profesor de biología de la Universidad de California en San Diego. "Lo que parece haber sucedido en los humanos en particular es que se trasladaron estos genes al cromosoma Y que son responsables de la espermatogénesis y, por lo tanto, están sujetos a la selección sexual.
Poder femenino
Según Page, cerca de la mitad de los genes que se encuentran en el cromosoma Y se expresan -es decir, se activan- en la fabricación de esperma en los testículos.
"Resulta que esto tiene una consecuencia médica", dice Page. "Resulta que la causa más común conocida del fallo espermatogénico, de la infertilidad masculina, es la deleción, es la ausencia de una parte del cromosoma Y. Hay varias partes del cromosoma Y, [y] la omisión de cualquiera de esas secciones interrumpirá la producción de esperma. Estas son causas comunes de fracaso espermatogénico en las poblaciones humanas."
Pero aquí está el truco que puede herir algunos frágiles egos masculinos, dice Wang: Resulta que el cromosoma Y es sólo una parte de la historia. Descubrió que, en ratones y hombres, el cromosoma X parece llevar en realidad unos 10 genes que son importantes para determinar la producción de células primitivas que en el embrión en desarrollo determinarán más tarde la producción de esperma o su ausencia. Es decir, unos tres genes productores de esperma en el cromosoma "femenino" por cada uno en el masculino.
"Esto cambia nuestra forma de pensar: Antes, todo el mundo en este campo pensaba que el cromosoma Y desempeña un papel muy importante en la espermatogénesis, si no el monopolio, pero nadie pensaba en el cromosoma X", dice Wang al doctor. "Estos hallazgos cambian eso por completo: El cromosoma X no sólo juega un papel, sino que parece que es el más importante".
Sin embargo, aunque todo esto pueda resultar algo contraintuitivo, en realidad es una buena noticia, porque abre nuevas vías de investigación, afirma un investigador especializado en infertilidad masculina.
"El trabajo genético está todavía en sus primeras fases para cualquier enfermedad que se trate, y la infertilidad es también un estado de enfermedad", dice el doctor Erol Olen, jefe de la división de infertilidad masculina y disfunción sexual del Centro Médico de Nueva Inglaterra, en Boston. "En este momento, es más para la educación, más para que los pacientes sepan que, 'Mirando sus genes, es muy poco probable que recuperemos el esperma si hacemos algún tipo de intervención'. Pero lo ideal es que en el futuro podamos decir: 'Bueno, estos genes no parecen estar produciendo ninguna señal, y si podemos darte esto o aquello y de alguna manera activarlos, podríamos ser capaces de aumentar la espermatogénesis de esa manera."
