El médico explica el síndrome del ojo de gato, un trastorno cromosómico que afecta a varias partes del cuerpo.
Su nombre se debe a que uno de los síntomas más comunes es que los ojos se parecen a los de un gato. Esto se debe a que hay un agujero en el iris (la parte coloreada del ojo).
Sólo la padecen entre 1 de cada 50.000 y 1 de cada 150.000 personas en el mundo. También se llama síndrome de Schmid-Fraccaro.
Síntomas
El síndrome del ojo de gato afecta a la forma en que se forman ciertas partes del cuerpo del bebé antes de nacer. Los síntomas que se pueden observar son:
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Labio o paladar hendido
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Ojos bizcos
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Inclinación hacia abajo de las esquinas de los ojos
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Ojos muy separados entre sí (hipertelorismo)
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Marcas en la piel (pequeños trozos de piel que cuelgan)
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Pequeños agujeros, o pozos, delante de las orejas
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Orejas de forma inusual
Un niño que nace con esta condición también puede... tener:
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Atresia anal: el ano no se forma correctamente y le falta una abertura
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Defecto cardíaco congénito: el corazón no se forma correctamente antes del nacimiento
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Columna vertebral curvada (escoliosis), vértebras fusionadas, falta de costillas o caderas dislocadas
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Ictericia u otros problemas hepáticos
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Problemas renales y del tracto urinario
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Problemas para ver con claridad
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Problemas para oír debido a la forma de las orejas
El niño también podría tener retrasos leves en el desarrollo o en el aprendizaje, problemas de comportamiento o problemas en el habla. También pueden tener una estatura inferior a la media.
Causas
El síndrome del ojo de gato ocurre cuando hay un problema con el cromosoma 22. Los médicos no están seguros de por qué no se forma correctamente. Rara vez se transmite de padres a hijos, pero es posible que ocurra así.
Diagnóstico
Para estar seguro de que tu hijo tiene el síndrome del ojo de gato, el médico puede analizar una muestra de tejido. Le sacarán un poco de sangre o le harán una biopsia ósea (sacar un poco de médula ósea con una aguja).
Si estás embarazada, es posible que el médico vea signos de que tu hijo tiene el síndrome del ojo de gato en una ecografía, que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para obtener imágenes detalladas de tu bebé.
Si creen que tu bebé puede tenerlo, pueden hacer un seguimiento con una amniocentesis: extraerán líquido de tu vientre con una aguja larga. O pueden recomendar una muestra de vellosidades coriónicas (CVS). El médico tomaría una pequeña muestra de la placenta a través del abdomen con una aguja o a través de la vagina con un pequeño y fino tubo llamado catéter.
La muestra se enviaría a un especialista, que buscaría signos del cromosoma problemático. Los dos tipos de pruebas genéticas que podría hacer el especialista son:
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Cariotipo: Esto le da a su médico una imagen de los cromosomas ordenados de menor a mayor. Les ayuda a ver cualquier anomalía.
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Hibridación in situ con fluorescencia (FISH): Utiliza un colorante fluorescente para marcar los cromosomas y que los médicos puedan verlos.
Tratamiento
El síndrome del ojo de gato no se puede curar porque está causado por un cambio permanente en un cromosoma. Pero muchos de los síntomas pueden tratarse.
Como su hijo puede tener síntomas en diferentes partes y sistemas de su cuerpo, necesitará un equipo de médicos que le ayuden a tratarlos. El tratamiento puede incluir:
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Cirugía para corregir problemas cardíacos, intestinales, esqueléticos o de paladar hendido
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Terapia hormonal para problemas de crecimiento
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Terapia física u ocupacional para el retraso de las habilidades motoras
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Terapia de lenguaje para problemas con el habla
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Educación especial para ayudar a tratar los problemas de aprendizaje
El síndrome del ojo de gato afecta a cada persona de forma diferente. El pronóstico a largo plazo de tu hijo depende de la gravedad de sus síntomas.
