La degeneración macular juvenil es el término que designa varias enfermedades oculares hereditarias que afectan a niños y adultos jóvenes, como la enfermedad de Stargardt, la enfermedad de Best y la retinosquisis juvenil. Más información del médico.
Estas enfermedades se deben a cambios genéticos que se transmiten en la familia. Por desgracia, no hay tratamiento. Las ayudas visuales, el entrenamiento adaptativo y otras herramientas pueden ayudar a los jóvenes con pérdida de visión a mantenerse activos. Los investigadores siguen buscando formas de prevenir y tratar la DMJ.
El asesoramiento genético puede enseñar a los padres a conocer estos problemas oculares y a clasificar los riesgos para sus hijos. El asesoramiento también ayuda a las familias a entender cómo se ve afectada la visión de sus seres queridos.
La DMJ daña la mácula, el tejido situado en el centro de la retina, en la parte posterior del ojo. Esta zona proporciona la visión central nítida que nos permite hacer cosas como leer y conducir. También nos permite ver los colores y reconocer las caras. Hay una serie de enfermedades hereditarias que pueden conducir a la DMJ.
Enfermedad de Stargardt
Es la forma más común de JMD. Lleva el nombre del oftalmólogo alemán Karl Stargardt, que la descubrió en 1901. Afecta a uno de cada 10.000 niños en EE.UU. Aunque la enfermedad comienza antes de los 20 años, es posible que no se note la pérdida de visión hasta los 30 ó 40 años.
Signos: Suele diagnosticarse por las manchas blancas y amarillas que aparecen en la mácula y alrededor de ella. Si cubren el fondo del ojo, se denomina fondo flavimaculatus. Estos depósitos son una acumulación anormal de una sustancia grasa producida durante la actividad celular normal.
Los síntomas: Incluyen problemas para leer y manchas grises o negras en la visión central. La pérdida de visión se produce lentamente y luego afecta a ambos ojos. Una vez que la visión llega a 20/40, la enfermedad avanza más rápidamente, hasta que la visión llega a 20/200, que es la ceguera legal. Algunas personas pierden la visión rápidamente en unos pocos meses. La mayoría de las personas tienen una pérdida de visión que oscila entre 20/100 y 20/400 a los 30 ó 40 años.
No afecta a la visión periférica o lateral. Probablemente no pierda la visión nocturna, pero puede tener problemas cuando tenga que cambiar de lugares oscuros a lugares claros. La visión de los colores desaparece en las últimas fases de la enfermedad.
Causas: Los investigadores culpan a un gen específico de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de una forma mutada del gen y de un gen normal, sus hijos tienen un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad. Los niños que heredan sólo un gen mutado no la padecen. Pero pueden transmitirla sin saberlo.
La mejor enfermedad
Es el segundo tipo más común de JMD. También puedes oír que se llama distrofia macular viteliforme de Best. Fue descubierta en 1905 por Friedrich Best, otro oftalmólogo alemán. Puede aparecer en un examen ocular entre los 3 y los 15 años, pero los síntomas pueden no aparecer hasta más tarde.
Señales: El oftalmólogo verá un saco lleno de líquido amarillo brillante, o quiste, bajo la mácula. Tiene el aspecto de un huevo al revés. Su visión puede ser normal o casi normal en esta fase. Con el tiempo, el saco se rompe y el líquido se extiende por toda la mácula. El médico puede detectarlo con un instrumento llamado oftalmoscopio.
Los síntomas: Aparecen por etapas a lo largo de un período de años. Al principio, no hay cambios. En las fases posteriores se produce una pérdida de visión central en uno o ambos ojos. Las cosas se verán borrosas o deformadas. La visión central puede descender a 20/100 en las últimas fases. Pero es posible que no tenga una pérdida de visión grave. O puede perder la visión en un ojo, pero no en el otro.
Causas. Si uno de los padres tiene la enfermedad de Best y el otro no, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos la contraigan. Los niños que no desarrollan la enfermedad no pueden transmitirla a sus hijos.
Retinosquisis juvenil
También llamada retinosquisis ligada al cromosoma X, afecta sobre todo a varones jóvenes. La pérdida de visión se produce entre los 10 y los 20 años y se mantiene estable hasta alrededor de los 50 o 60 años.
Signos: Esta enfermedad hace que la retina se divida en dos capas. Las ampollas y los vasos sanguíneos llenan el espacio entre ellas. La sangre se filtra en el líquido vítreo, el líquido transparente que llena el interior del ojo. Con el tiempo, el líquido vítreo puede separarse de la retina. O la retina puede desprenderse de la pared interior del ojo.
Síntomas: Provoca una pérdida de visión central de entre 20/60 y 20/120. Puede que le resulte difícil enfocar ambos ojos en un objeto (estrabismo). O su ojo puede moverse por sí solo (nistagmo). Aproximadamente la mitad de las personas que padecen la enfermedad pierden la visión lateral. A partir de los 60 años, puede ser legalmente ciego.
Causas: El gen anormal culpable está ligado al cromosoma X. Esto significa que se comporta de forma diferente en mujeres y hombres:
Hay un 50% de posibilidades de que las mujeres portadoras del gen lo transmitan a sus hijas, que se convertirán en portadoras. También tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos, que contraerán la enfermedad.
Los hombres con la enfermedad siempre la transmiten a sus hijas, que se convierten en portadoras. Pero no pueden transmitir el gen a sus hijos.
Al igual que con otros tipos de degeneración macular juvenil, no hay tratamiento. Pero la cirugía puede ayudar a reparar las retinas desprendidas.
