Normalmente, el EGFR ayuda a las células sanas a crecer y propagarse. Los cambios que pueden producirse en el EGFR pueden causar cáncer. Uno de ellos es una mutación de inserción en el exón 20.
Si su médico cree que usted tiene un cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), normalmente buscará un cambio (puede llamarlo mutación) en un gen llamado EGFR.
Normalmente, el EGFR ayuda a las células sanas a crecer y propagarse. Un cambio en él puede hacer que algunas células crezcan demasiado rápido y den lugar a un cáncer. Hay más de 100 cambios que pueden producirse en el EGFR. Una de ellas es la inserción del exón 20. Esta mutación tiene pocos tratamientos eficaces. ?
Pero estamos conociendo mejor los cambios del EGFR, por lo que nuevas opciones de tratamiento pueden ayudar a las personas con la mutación de inserción del exón 20 a vivir más tiempo con una mejor calidad de vida.
Qué causa una mutación de inserción del exón 20?
No se nace con una mutación de inserción del exón 20. En su lugar, un poco de material genético se añade accidentalmente al gen EGFR en algún momento de su vida. Nadie sabe con certeza por qué ocurre esto.
La mutación de inserción del exón 20 no suele estar relacionada con el tabaquismo. Pero es más probable que tenga esta mutación si:
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Tiene un tipo de CPNM llamado adenocarcinoma
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Es una mujer
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Es un adulto joven con CPNM
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Es de ascendencia asiática
Cómo obtener un diagnóstico
Los médicos suelen comprobar la existencia de mutaciones genéticas tomando una muestra de células (llamada biopsia) de su tumor. Para obtener las células, pueden utilizar una aguja o un broncoscopio, un tubo fino que se pasa por la boca o la nariz hasta los pulmones. A veces, analizan el propio tumor si se ha extirpado durante la operación. Cuando no hay suficiente tejido para una muestra o no se puede hacer una biopsia, el médico puede hacer un análisis de sangre llamado biopsia líquida.
La prueba en sí misma no indica a su médico si tiene cáncer de pulmón. Sin embargo, en el futuro, puede convertirse en una forma de diagnosticar el cáncer y de controlar el tratamiento.
No todas las pruebas del EGFR pueden detectar las mutaciones de inserción del exón 20. Pida al personal de su laboratorio que utilice un proceso denominado secuenciación de nueva generación en su muestra de tejido o sangre. Esto puede ayudarles a averiguar exactamente qué enfermedad tienes, cómo tratarla y cuáles son tus posibilidades de recuperación.
Preguntas para su médico
Una vez que sepas que tienes una mutación de inserción en el exón 20, es importante que mantengas conversaciones francas con tu médico y tu equipo de atención. Ellos pueden darle la información que necesita para tomar las mejores decisiones para usted. He aquí algunas preguntas a tener en cuenta:
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Qué tipo de pruebas utilizaste para comprobar la existencia de mutaciones genéticas?
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Tengo que acudir a otro especialista para este tipo de cáncer?
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Id gustaría obtener una segunda opinión. A quién me recomiendan?
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Cuáles son mis opciones de tratamiento? Cuáles son los riesgos y efectos secundarios de cada uno?
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Cuál es el objetivo del tratamiento? Cuánto tiempo necesito para elegir una opción de tratamiento?
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Podré continuar con mis actividades cotidianas durante el tratamiento?
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Cómo sabré si el tratamiento está funcionando?
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Cómo puedo controlar los efectos secundarios?
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Sobre qué efectos secundarios debo llamarle? Y si necesito contactar con usted por la noche o los fines de semana?
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Qué tipo de seguimiento necesitaré?
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Cuál es mi pronóstico?
Cómo se trata una mutación de inserción en el exón 20?
Esta mutación tenía antes pocos tratamientos eficaces, pero eso está cambiando rápidamente. Las nuevas opciones pueden ayudarle a vivir más tiempo con mejor calidad de vida.
A diferencia de otras mutaciones del EGFR, los tumores con inserción del exón 20 no responden a ciertos fármacos dirigidos a la proteína EGFR.
Su médico podría sugerirle:
Fármacos de quimioterapia, como carboplatino, cisplatino y pemetrexed. Su médico puede administrarlos junto con un tipo de inmunoterapia denominada inhibidor de puntos de control inmunitario.
También hay nuevas opciones, como los medicamentos que se dirigen específicamente a las mutaciones de inserción del exón 20. Su médico puede probarlos si la quimioterapia no le funciona. Estos medicamentos son:
Amivantamab-vmjw (Rybrevant). Aprobado en mayo de 2021, este fármaco impide que los tumores crezcan. Pero no es quimio o inmunoterapia. Es un anticuerpo que se dirige a dos proteínas que ayudan a las células cancerosas a crecer. Se administra por vía intravenosa, normalmente en una clínica. Los posibles efectos secundarios incluyen problemas graves en los pulmones, la piel y los ojos. Si nota estos efectos secundarios, llame a su médico de inmediato.
Mobocertinib (Exkivity). Es la primera píldora para las mutaciones de inserción del exón 20. Al igual que el Rybrevant, ralentiza o detiene el crecimiento del cáncer. La FDA concedió la aprobación acelerada en septiembre de 2021. La aprobación acelerada significa que un fabricante debe seguir probando un medicamento para asegurarse de que funciona como debería. Los efectos secundarios más comunes son náuseas, vómitos, diarrea y llagas en la boca. La exkividad también puede provocar problemas pulmonares y cardíacos graves y diarrea severa.
Medicamentos en fase de ensayo clínico... Un ensayo clínico es cuando los científicos quieren probar un medicamento para ver si funciona bien. Si está interesado en participar en uno, hable con su médico para ver si es adecuado para usted.
Qué esperar
Mucho de lo que debe esperar depende del estadio de su cáncer y de cómo responda al tratamiento. Su equipo de atención al cáncer puede informarle más sobre lo que está por venir.
Conozca al equipo
Su equipo de atención está formado por especialistas que trabajan juntos para garantizar que usted reciba la mejor atención posible. Puede incluir:
Su médico oncólogo. Se trata de un médico que trata el cáncer con quimioterapia, inmunoterapia y terapias dirigidas. Decide qué medicamentos debe recibir, en qué cantidad y con qué frecuencia. También puede coordinar su atención con otros miembros de su equipo.
Su neumólogo intervencionista. Se trata de un neumólogo con formación avanzada en técnicas de toma de muestras de tejido y estadificación del cáncer de pulmón.
Su patólogo. Este médico estudia sus tejidos o su sangre para saber el tipo de cáncer que tiene.
Su dietista o nutricionista. Este especialista le muestra cómo comer para ayudar a controlar los efectos secundarios y obtener todos los nutrientes que necesita.
Especialistas en rehabilitación, como fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales. Estos expertos le ayudan a hacer ejercicio y le enseñan técnicas para controlar los efectos secundarios y mejorar su calidad de vida.
Tu farmacéutico. Este profesional capacitado puede indicarle cómo utilizar sus medicamentos y aconsejarle sobre los efectos secundarios.
Su médico de cuidados paliativos. Este especialista le ayuda a controlar el dolor y a mejorar su calidad de vida en general.
Su psicólogo o psiquiatra. Estos especialistas pueden ayudarle a manejar los desafíos emocionales del cáncer.
Cuidarse a sí mismo
Estos consejos pueden ayudarle a manejar los efectos secundarios y a sentirse lo mejor posible durante y después del tratamiento:
Dormir bien. Es habitual tener problemas para dormir durante el tratamiento del cáncer, pero el insomnio puede empeorar el dolor y la ansiedad. Asegúrese de que su habitación sea fresca y oscura. Evite también la cafeína, el ejercicio físico a última hora del día y los dispositivos electrónicos justo antes de dormir. Si estas técnicas no le ayudan, hable con su médico.
Manténgase activo. El ejercicio tiene grandes beneficios para las personas que viven con cáncer. Entre otras cosas, puede ayudarle a sentirse mejor, más fuerte y más sano. También puede mejorar su calidad de vida y aliviar los efectos secundarios del tratamiento, como las náuseas y la fatiga. Intente realizar al menos 300 minutos de actividad a la semana. Si era activo antes del cáncer, es posible que tenga que reducir el ritmo. Si es la primera vez que hace ejercicio, un fisioterapeuta o un especialista en ejercicio puede ayudarle a empezar.
Coma bien. Ninguna dieta puede curar el cáncer de pulmón, pero una alimentación sana puede ayudarle a sentirse más fuerte y a responder mejor al tratamiento. Coma muchas frutas y verduras frescas junto con algunas proteínas magras y cereales integrales. Intente evitar la carne roja, el azúcar, las grasas saturadas y la sal. Si las llagas en la boca o las náuseas le dificultan comer, un dietista puede trabajar con usted para controlar los efectos secundarios y obtener los nutrientes que necesita.
Cómo obtener apoyo
Las personas con cáncer de pulmón suelen recurrir a sus familiares, amigos y a su equipo de atención para recibir apoyo durante y después del tratamiento. También puede obtener ayuda emocional y práctica de los grupos de apoyo para el cáncer de pulmón: personas que saben exactamente por lo que está pasando. Los grupos pueden ser presenciales o en línea. Es posible que haya uno en el lugar donde recibe el tratamiento.
La Asociación Americana del Pulmón patrocina varios grupos de apoyo al cáncer de pulmón en general. Otros son específicos para personas con mutaciones del EGFR y del exón 20. También hay algunas opciones de grupos de apoyo en línea. Su médico puede ayudarle a encontrar alguno que pueda serle útil.
