La hiperoxaluria primaria tipo 1 es una enfermedad genética rara que puede causar cálculos renales y provocar daños en los riñones. Averigüe qué causa esta enfermedad y quién está en riesgo.
Cuando se tiene PH1, se acumulan en los riñones cantidades elevadas de una sustancia natural llamada oxalato. Puede dañarlos, y el daño puede extenderse a otras partes de su cuerpo.
¿Qué tan rara es?
Las enfermedades de hiperoxaluria primaria (PH) sólo afectan a 1 de cada 58.000 personas. El tipo 1 es la forma más común. Alrededor del 80% de las personas con hiperoxaluria primaria tienen el tipo 1.
¿Qué causa la hiperoxaluria primaria de tipo 1?
Las personas con enfermedades de PH nacen con mutaciones, o códigos incorrectos, en ciertos genes. Por ello, no tienen las enzimas que mantienen estables los niveles de oxalato en su cuerpo.
Si usted tiene PH1, tiene una mutación en el gen AGXT. Esto hace que carezca de una enzima llamada alanina-gloxilato aminotransferasa. Sin esta enzima, su cuerpo no puede descomponer y procesar una proteína llamada glioxilato.
Un exceso de glioxilato puede acumularse y convertirse en oxalato, que se combina con el calcio en la orina para formar cristales. Los riñones no pueden eliminar los cristales de oxalato y éstos causan daños en los riñones.
¿Quién padece hiperoxaluria primaria de tipo 1?
La hiperoxaluria primaria tipo 1 es una enfermedad genética recesiva. Eso significa que usted hereda dos copias de la mutación en el gen AGXT, una de cada uno de sus padres. Es posible que sus padres no muestren signos de la enfermedad porque cada uno de ellos puede tener sólo una copia de la mutación.
Si sus padres están emparentados, es más probable que cada uno tenga una copia del gen mutado. Estas parejas tienen un mayor riesgo de tener hijos con enfermedades de PH. La PH1 afecta por igual a hombres y mujeres.
Cuáles son las complicaciones de la hiperoxaluria primaria tipo 1?
La PH1 puede provocar graves complicaciones renales, como:
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Depósitos de calcio en todo el sistema urinario, lo que se denomina nefrolitiasis recurrente
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Nefrocalcinosis, una acumulación de oxalato de calcio en los riñones
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Enfermedad renal terminal, cuando sus riñones empiezan a fallar
A medida que sus riñones fallan, los cristales duros de oxalato pueden extenderse a otras partes de su cuerpo. Pueden acumularse en los:
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Los huesos
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Piel
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Ojos
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Corazón
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Los vasos sanguíneos
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Sistema nervioso central
Lo que ocurre en las últimas etapas de la PH1 depende de los órganos afectados por la acumulación de oxalato. Puede desarrollar problemas graves, dolorosos o que pongan en peligro su vida, como:
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Huesos rotos
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Latidos irregulares del corazón
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Enfermedad de los ojos
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Accidentes cerebrovasculares
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Agrandamiento del hígado
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Neuropatía periférica, un tipo de daño nervioso doloroso
La enfermedad se manifiesta a diferentes edades
Incluso las personas de una misma familia que tienen PH1 pueden verse afectadas de diferentes maneras.
Las personas pueden presentar por primera vez signos de la enfermedad en cualquier momento, desde la infancia hasta la mediana edad. Se puede vivir con la mutación genética durante años y no tener nunca síntomas. Es posible que no descubra que tiene la PH1 hasta que se someta a las pruebas porque a alguien de su familia se la han diagnosticado.
Forma infantil grave. Alrededor del 10% de las personas con PH1 muestran por primera vez signos en la infancia o en la niñez temprana, cuando tienen una grave acumulación de oxalato de calcio en los riñones. Estos niños pueden no prosperar. Esto significa que no crecen como se espera de los niños sanos de su edad. No sólo tienen acumulación de calcio en los riñones, sino también cálculos de calcio en otras partes del tracto urinario, como la vejiga o la uretra.
Forma infantil o adolescente. La mayoría de las personas con hiperoxaluria primaria de tipo 1 presentan los primeros signos en la infancia o en los primeros años de la adolescencia. Pueden tener repetidamente cálculos en los riñones, la vejiga o la uretra. Un signo de alerta temprana puede ser mojar la cama.
Forma adulta. Algunas personas no se enteran de que tienen la enfermedad hasta que son adultos, incluso a los 50 años. Es posible que sólo lo descubran cuando tengan problemas continuos de cálculos renales. La PH1 se considera más leve cuando no se tienen síntomas hasta la edad adulta. Aun así, hasta la mitad de las personas a las que se les diagnostica PH1 en la edad adulta padecen una enfermedad renal grave. Algunos no se enteran de que la padecen hasta que han recibido un trasplante de riñón y siguen teniendo una enfermedad renal crónica.
Independientemente del momento en que se le diagnostique hiperoxaluria primaria tipo 1, es importante que trabaje con su médico y comience el tratamiento lo antes posible para evitar complicaciones.
