Aunque los cálculos renales son el síntoma más común de la hiperoxaluria primaria tipo 1, también puede afectar a los ojos, la piel y el corazón. Obtenga más información sobre los signos de advertencia de esta rara enfermedad.
Algunas personas tienen síntomas leves. Otras tienen síntomas graves, a veces potencialmente mortales. Incluso dos personas de la misma familia con PH1 pueden tener síntomas diferentes. Algunas personas nunca tienen síntomas.
Aunque se nace con esta enfermedad, sus primeros signos pueden aparecer en cualquier momento, desde la infancia hasta la mediana edad.
Síntomas en los bebés
Alrededor del 10% de las personas con PH1 presentan los primeros síntomas entre la infancia y la niñez temprana. Este tipo, llamado PH1 infantil, puede ser grave.
Los padres pueden notar que su bebé es demasiado pequeño en altura y peso para su edad. Esto se denomina retraso en el desarrollo. Los bebés y los niños pequeños con PH1 también pueden presentar niveles elevados de calcio en la orina cuando se analizan en las consultas médicas.
Otro signo precoz de la PH1 en bebés y niños muy pequeños son los cálculos dolorosos en los riñones, la vejiga o la uretra. Las personas con PH1 carecen de una enzima que controla los niveles de oxalato en su organismo. El oxalato es una sustancia que puede combinarse con el calcio y formar cálculos duros en los riñones o en las vías urinarias.
Estos cálculos son poco frecuentes en los niños. Por eso son un signo de que el niño puede tener una enfermedad grave como la hiperoxaluria. Los síntomas de los cálculos renales o del tracto urinario son:
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Sangre en la orina
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Dolor al orinar
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Necesidad de orinar con frecuencia
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Dolor en el vientre
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Muchas infecciones del tracto urinario
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Obstrucción de las vías urinarias
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Dolor de espalda grave y repentino
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Escalofríos
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Fiebre
Los bebés y los niños pequeños con PH1 también pueden presentar un daño renal gradual por la acumulación de cristales de oxalato. A medida que este daño empeora, pueden tener insuficiencia renal.
Síntomas en niños y adolescentes
La mayoría de las personas con PH1 presentan los primeros signos cuando son niños o adolescentes. Estos niños pueden tener a menudo cálculos renales o urinarios.
Los niños más pequeños también pueden mojar la cama o tener dificultades para controlar la orina. Los niños y adolescentes con PH1 pueden tener daños renales que empeoran con el tiempo. A veces puede conducir a la insuficiencia renal.
Síntomas en los adultos
Algunas personas no presentan ningún signo de HP1 hasta la edad adulta, incluso hasta los 50 años. Pueden tener repetidamente cálculos renales. Si un cálculo provoca una obstrucción, pueden sufrir insuficiencia renal. A veces, los riñones dejan de funcionar tan bien como antes.
Cuando los síntomas de la PH1 aparecen por primera vez en la edad adulta, se considera una forma más leve de la enfermedad. Pero hasta la mitad de los adultos con PH1 padecen una enfermedad renal o insuficiencia renal.
Complicaciones de la PH1
Las personas con PH1 primaria pueden tener complicaciones graves si no reciben tratamiento. A medida que su enfermedad empeora, pueden padecer insuficiencia renal. Sus síntomas incluyen:
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Hacer poca o ninguna orina?
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Fatiga
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Sentirse enfermo en general
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No tener apetito
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Náuseas
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Vómitos
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Piel pálida
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Manos o pies hinchados
El oxalato también puede acumularse en otras partes de su cuerpo, como su:
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Huesos
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Ojos
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Corazón
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Piel
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Los vasos sanguíneos
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Sistema nervioso central
Los depósitos de cristales duros pueden dañar estos órganos y tejidos. A medida que esto empeora, se produce una complicación llamada oxalosis.
La oxalosis puede causar síntomas graves como:
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Dolor de huesos
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Huesos rotos
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Huesos anormalmente duros y densos
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Problemas dentales como dolor de dientes o dientes sueltos, y exposición de las raíces y la pulpa de los dientes
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Anemia que es difícil de tratar
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Daño en un nervio que afecta a la vista, llamado atrofia óptica
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Retinopatía, una enfermedad de la retina de los ojos
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Neuropatía periférica, una enfermedad dolorosa de los nervios
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Latidos irregulares del corazón
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Bloqueo cardíaco, en el que el corazón late demasiado despacio
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Inflamación del tejido del corazón
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Accidente cerebrovascular
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Estrechamiento de los vasos sanguíneos
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Dolor en las articulaciones
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Inflamación del hígado o del bazo
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Manchas de color púrpura en la piel
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Erupciones en la piel
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Gangrena (muerte del tejido corporal) en sus manos o pies
