Dado que la hiperoxaluria primaria de tipo 1 es poco frecuente, no siempre es fácil de diagnosticar. Averigüe qué pruebas pueden utilizar los médicos para averiguar si usted la padece.
La mayoría de las veces se diagnostica la PH1 por:
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Un examen médico
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Los antecedentes familiares
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Rayos X
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Resultados de pruebas genéticas o de laboratorio
Examen físico
Su médico puede detectar la PH1 si usted o su hijo tienen síntomas como:
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Sangre en la orina
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Niveles elevados de calcio en los riñones
Los síntomas de la PH1 pueden parecerse a los de otras enfermedades. Las pruebas ayudarán a descartar otras causas.
Antecedentes familiares
Sus antecedentes familiares pueden sugerir un alto riesgo de padecer PH1, que es una enfermedad genética (hereditaria). Si tiene un hermano al que le han diagnosticado esta enfermedad, es posible que quiera hacerse la prueba del gen que la causa.
La PH1 está causada por una mutación, o cambio, en el gen AGXT. Se trata de un gen recesivo. Por lo tanto, para padecer la enfermedad, debe heredar dos copias de la mutación, una de cada padre. Sus padres pueden tener sólo una copia cada uno y no mostrar síntomas.
La PH1 es más probable en personas cuyos padres son parientes y en culturas donde los matrimonios entre parientes son comunes.
Pruebas de laboratorio
Las pruebas de laboratorio pueden ayudar a su médico a reducir las causas de sus síntomas.
Los análisis de orina pueden mostrar niveles elevados de oxalato, una sustancia química que se encuentra de forma natural en su cuerpo y también en algunos alimentos. Pero esto no siempre significa que usted tenga PH1. Los niveles elevados de una proteína llamada glicolato en la orina también pueden sugerir la presencia de PH1. Pero no confirman el diagnóstico.
Las pruebas de imagen, como las radiografías, las tomografías computarizadas o las ecografías, pueden mostrar cálculos renales o depósitos de oxalato de calcio en los tejidos. El oxalato de calcio, que se forma cuando el oxalato se combina con el calcio, es el componente de la mayoría de los cálculos renales.
Las radiografías también pueden mostrar los daños a largo plazo en los huesos que puede causar la PH1, como la osteoesclerosis (huesos densos) o la osteopenia (huesos delgados). Pueden mostrar cambios como una mayor densidad donde el hueso está creciendo rápidamente, o áreas donde el tejido óseo es más estrecho de lo normal.
La biopsia, en la que el médico toma una pequeña muestra de tejido para examinarla en un laboratorio, puede ayudar a confirmar el diagnóstico o mostrar si la PH1 se ha extendido en el cuerpo.
Para diagnosticar la PH1, puede necesitar:
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Una biopsia de riñón para mostrar los depósitos de oxalato en el tejido
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Una biopsia de médula ósea para mostrar depósitos de oxalato en el hueso
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Una biopsia de hígado, que puede mostrar si tiene una escasez de enzimas causada por una mutación en su gen AGXT. (Las enzimas son sustancias que aceleran las reacciones químicas en el organismo). Dado que las pruebas genéticas están ampliamente disponibles en la actualidad, es raro que se necesite una biopsia de hígado.
Otras pruebas que puede necesitar son:
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Un examen ocular para mostrar signos de enfermedad ocular por niveles altos de oxalato
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Un ecocardiograma, que puede mostrar signos de depósitos de oxalato en su tejido cardíaco
Examen de cálculos renales
Dado que la PH1 es poco frecuente, la mayoría de los cálculos renales no son causados por ella. Pero si su médico sospecha que usted o su hijo la tienen, puede examinar los cálculos renales para detectar signos de que son causados por la PH1. Usted podría tener PH1 si los cálculos:
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Están formados casi en su totalidad por un tipo de oxalato llamado oxalato de calcio monohidratado
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Son de color pálido
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Vienen en diferentes formas y tamaños
Pruebas genéticas
Una prueba genética molecular puede mostrar si tiene la mutación del gen AGXT y confirmar el diagnóstico. Esta prueba sólo está disponible a través de su médico.
Si está planeando tener hijos y alguien de su familia (o de sus parejas) ha sido diagnosticado con PH1, es importante el cribado genético. Antes de concebir, debe conocer el riesgo de transmitir la mutación genética a sus hijos. Acuda a un profesional de la genética para que le haga el cribado y le asesore cuando reciba los resultados.
Si está embarazada y tiene familiares con la mutación del gen AGXT, es posible que quiera hacerse una prueba prenatal para detectar la PH1. Su médico puede hacer:
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Amniocentesis, en la que se toma el líquido que rodea a tu feto y se analiza para detectar signos de la mutación genética
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Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), en el que se extrae tejido de la placenta y se analiza
Las personas con antecedentes familiares de PH1 que conciben mediante fecundación in vitro pueden someterse a una prueba denominada diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Se analiza el tejido del embrión para ver si tiene el gen AGXT antes de su implantación.
