El síndrome del llanto del gato es una condición genética que se observa al nacer. Conozca hoy las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento de esta afección.
Esta rara afección suele darse en sólo 1 de cada 15.000 a 50.000 bebés en todo el mundo.
Qué causa el síndrome del llanto del gato?
El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas que se observan en los seres humanos. El síndrome del llanto de los gatos está causado por un trozo de material genético que falta en una parte del cromosoma 5 llamada brazo p. Por ello, el síndrome del llanto del gato también se denomina síndrome 5p.
Sólo el 10% de las personas con el síndrome del llanto del gato desarrollan la enfermedad al heredar el cromosoma con la parte que falta de un progenitor que no está afectado por la enfermedad en sí. La gran mayoría de las personas afectadas por la enfermedad la adquieren de forma aleatoria cuando los óvulos o los espermatozoides se están formando o mientras el feto está creciendo dentro del útero...?
Síntomas
Los síntomas, los signos, la gravedad y el desarrollo de la enfermedad dependen del tamaño y la ubicación de la pieza genética que falta. Los síntomas pueden variar de una persona a otra y pueden incluir:
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Un grito agudo parecido al de un gato
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Discapacidad mental?
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Ÿ Retraso en el desarrollo
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Rasgos faciales distintivos
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? Microcefalia (tamaño pequeño de la cabeza)
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Ÿ Hipertelorismo (ojos muy separados).
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Ÿ Bajo peso al nacer e hipotonía, o tono muscular débil, en la infancia.
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Problemas de comportamiento
Otros síntomas observados en los bebés recién nacidos. Los bebés que tienen el síndrome del llanto del gato también pueden tener dificultades para alimentarse y respirar. A veces, pueden tener problemas con el funcionamiento del corazón y puede ser necesario operarlos. Otros síntomas son no poder mamar adecuadamente, necesitar ser colocados en una incubadora para su cuidado, dificultad respiratoria, ictericia, neumonía y deshidratación.
Otros síntomas observados en los niños. Los niños que tienen el síndrome del llanto del gato también pueden tener:
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Maloclusión de los dientes
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? Escoliosis
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Terceros y quintos metacarpianos cortos
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Ÿ Infecciones del tracto respiratorio superior.
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? Otitis media
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Ÿ Estreñimiento severo
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Ÿ Hiperactividad
Las personas con el síndrome del llanto del gato experimentan dificultades con el lenguaje y la comunicación. Aproximadamente la mitad aprende las habilidades suficientes para comunicarse verbalmente. Estas pueden incluir frases cortas. Otros pacientes se comunican utilizando palabras básicas, haciendo movimientos con las manos o a través del lenguaje de signos?
A las personas que tienen el síndrome, a pesar de las dificultades, se las ve alegres y simpáticas y disfrutan relacionándose con los demás...
Diagnóstico
El síndrome del llanto del gato suele diagnosticarse en el hospital en el momento del nacimiento. El médico puede observar los síntomas que suelen observarse en esta afección, especialmente el llanto parecido al de un gato, que es exclusivo del síndrome. La afección también puede diagnosticarse mientras el bebé está en el vientre materno a través de una amniocentesis, que puede mostrarle que hay una parte perdida en el cromosoma 5.?
Las pruebas de laboratorio típicas que pueden realizarse son:
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Ÿ Estudios citogenéticos convencionales.
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Ÿ Estudios citogenéticos de alta resolución.
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Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
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Microarray CGH
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Ÿ Hibridación genómica comparativa cromosómica (CGH).
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Ÿ Prueba prenatal basada en el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)
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Ÿ Estudios de imagen como la radiografía del esqueleto, la resonancia magnética (RM) y la ecocardiografía
Tratamiento
Ÿ No hay un tratamiento específico disponible actualmente para el síndrome del llanto del gato. En lugar de un tratamiento, quienes padecen el síndrome del llanto del gato se benefician del apoyo continuo de un equipo que incluye a sus padres, terapeutas y especialistas. Algunos de los especialistas que pueden ofrecer apoyo son:
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Los genetistas médicos
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Fisioterapeutas
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Ÿ Terapeutas ocupacionales
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Šatisfaccionistas
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Ÿ Otorrinolaringólogos (ENT)
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Ÿ Especialistas en comportamiento o desarrollo
Outlook
Como se ha dicho, el pronóstico de la afección depende del tamaño y la ubicación del trozo de cromosoma 5 que falta. Las muertes relacionadas con el síndrome se producen en el 75% de los bebés durante su primer mes de vida, y en el 90% de los bebés durante el primer año. El diagnóstico precoz es fundamental. El apoyo adecuado desde el principio puede ayudar a los bebés con el síndrome del llanto del gato a lograr todo lo que son capaces de hacer y a tener una vida satisfactoria. ??
En el caso de un bebé recién nacido, se aconseja iniciar la fisioterapia en la primera semana de vida para ayudarle con cualquier dificultad que tenga para succionar o tragar. Puede ayudar al bebé a tomar el pecho y puede que no sean necesarios los cuidados intensivos. El apoyo a largo plazo incluye una combinación de terapia educativa, física y de lenguaje. Éstas contribuyen en gran medida a que el paciente se desarrolle físicamente y mejore sus habilidades psicomotoras y sociales. ?
Aunque el síndrome del llanto del gato puede poner en peligro la vida de los bebés, la mayoría de las personas que nacen con esta enfermedad pueden alcanzar una esperanza de vida normal. ?
